Variant: 2-238475403-C-A



Variant

Variant ID Consequence Effect Gene AC AN AF NS NHOM maxEAF
2-238475403-C-A n.*3490C>A downstream_gene RNU6-1140P 23 78130 2.9438117E-4 39065 0 5.09424E-4


Annotation

Effect Gene Transcript HGVS_c HGVS_p PolyPhen
downstream_gene RNU6-1140P ENST00000410517 n.*3490C>A NA NA
intron PRLH ENST00000165524 c.100+87C>A NA NA


External AF

ExAC Genome Asia gnomAD Exome gnomAD Genome GME Variome Iranome TOPMED
NA NA NA 5.09424E-4 NA NA NA


Carrier

Gender count:
Ancestry count:

Public Available Gender Phenotype Ancestry GT DP Percent Alt Read GQ FILTER
Yes M control African HET 21 0.42857143 99 PASS
Yes F dementia African HET 14 0.64285713 99 PASS
Yes F control African HET 21 0.61904764 99 PASS
Yes M healthy family member African HET 39 0.5641026 99 PASS
Yes F control African HET 19 0.31578946 99 PASS
Yes M congenital disorder Hispanic HET 50 0.52 99 PASS
Yes F dementia African HET 19 0.7368421 99 PASS
Yes F control African HET 17 0.4117647 99 PASS
Yes F epilepsy African HET 24 0.375 99 PASS
Yes M dementia African HET 26 0.53846157 99 PASS
Yes F epilepsy African HET 46 0.5652174 99 PASS
Yes F control African HET 35 0.6571429 99 PASS
Yes F control African HET 25 0.68 99 PASS
Yes F dementia African HET 10 0.6 99 PASS
Yes M control African HET 21 0.33333334 99 PASS
Yes M covid-19 African HET 13 0.53846157 99 PASS
Yes F covid-19 Hispanic HET 42 0.4047619 99 PASS
Yes F control African HET 20 0.4 99 PASS
Yes M kidney and urological disease African HET 17 0.5294118 99 PASS
Yes M kidney and urological disease African HET 39 0.41025642 99 PASS
Yes M kidney and urological disease African HET 23 0.47826087 99 PASS
Yes M other African HET 32 0.6875 99 LIKELY
Yes F liver disease African HET 14 0.5714286 99 PASS