Variant

Variant ID Consequence Effect Gene AC AN AF NS NHOM maxEAF
15-79575294-C-T c.-321C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKRD34C 37 744 0.0497312 372 0 0.0849796
15-79585577-T-G c.-44-6T>G splice_region ANKRD34C 3 81158 3.69649E-5 40579 0 1.0898E-4
15-79585595-C-T c.-32C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKRD34C 1 81388 1.22868E-5 40694 0 6.36862E-5
15-79585636-G-A p.Asp4Asn missense ANKRD34C 1 81496 1.22705E-5 40748 0 7.91853E-6
15-79585639-G-A p.Asp5Asn missense ANKRD34C 10 81500 1.22699E-4 40750 0 1.99124E-4
15-79585651-A-G p.Arg9Gly missense ANKRD34C 1 81508 1.22687E-5 40754 0 7.22011E-6
15-79585654-A-T p.Thr10Ser missense ANKRD34C 1 81508 1.22687E-5 40754 0 NA
15-79585685-G-T p.Trp20Leu missense ANKRD34C 1 81518 1.22672E-5 40759 0 NA
15-79585687-C-T p.Leu21Leu synonymous ANKRD34C 1 81520 1.22669E-5 40760 0 NA
15-79585704-G-A p.Leu26Leu synonymous ANKRD34C 1 81518 1.22672E-5 40759 0 NA
15-79585707-C-A p.Thr27Thr synonymous ANKRD34C 1 81518 1.22672E-5 40759 0 NA
15-79585714-C-T p.Leu30Phe missense ANKRD34C 1 81518 1.22672E-5 40759 0 NA
15-79585743-A-G p.Glu39Glu synonymous ANKRD34C 6 81516 7.36052E-5 40758 0 NA
15-79585749-T-C p.Asn41Asn synonymous ANKRD34C 1 81514 1.22678E-5 40757 0 NA
15-79585758-C-T p.Gly44Gly synonymous ANKRD34C 4 81498 4.9081E-5 40749 0 6.08149E-4
15-79585759-G-A p.Glu45Lys missense ANKRD34C 3 81502 3.68089E-5 40751 0 1.29808E-5
15-79585767-T-C p.Ala47Ala synonymous ANKRD34C 5 81490 6.13572E-5 40745 0 1.01276E-4
15-79585774-G-A p.Val50Met missense ANKRD34C 1 81492 1.22711E-5 40746 0 NA
15-79585778-C-T p.Ala51Val missense ANKRD34C 1 81484 1.22723E-5 40742 0 6.49072E-6
15-79585779-G-A p.Ala51Ala synonymous ANKRD34C 1 81480 1.2273E-5 40740 0 1.51914E-4
15-79585794-T-C p.His56His synonymous ANKRD34C 1 81474 1.22739E-5 40737 0 NA
15-79585800-C-T p.Asp58Asp synonymous ANKRD34C 163 81462 0.00200093 40731 0 0.00698324
15-79585803-G-C p.Gln59His missense ANKRD34C 4 81458 4.91051E-5 40729 0 6.37064E-5
15-79585823-A-G p.Lys66Arg missense ANKRD34C 2 81426 2.45622E-5 40713 0 6.49688E-6
15-79585833-G-A p.Lys69Lys synonymous ANKRD34C 10 81400 1.2285E-4 40700 0 3.56633E-4
15-79585836-C-T p.Tyr70Tyr synonymous ANKRD34C 2 81392 2.45724E-5 40696 0 6.50254E-6
15-79585848-C-T p.Asn74Asn synonymous ANKRD34C 4 81366 4.91606E-5 40683 0 0.00867052
15-79585890-C-T p.Ala88Ala synonymous ANKRD34C 8 81232 9.84834E-5 40616 0 3.18451E-5
15-79585898-A-T p.His91Leu missense ANKRD34C 1 81230 1.23107E-5 40615 0 NA
15-79585912-A-G p.Arg96Gly missense ANKRD34C 38 81214 4.679E-4 40607 0 3.83256E-4
15-79585976-G-A p.Arg117His missense ANKRD34C 2 80338 2.48948E-5 40169 0 6.50771E-6
15-79585980-T-TG p.Ala120fs frameshift ANKRD34C 1 80302 1.2453E-5 40151 0 NA
15-79585984-G-T p.Ala120Ser missense ANKRD34C 2 80214 2.49333E-5 40107 1 0.00141643
15-79585989-A-G p.Ser121Ser synonymous ANKRD34C 198 80240 0.0024676 40120 3 0.00603217
15-79585995-G-T p.Leu123Leu synonymous ANKRD34C 1 80202 1.24685E-5 40101 0 NA
15-79586002-G-A p.Ala126Thr missense ANKRD34C 1 80154 1.2476E-5 40077 0 6.50813E-6
15-79586029-T-C p.Leu135Leu synonymous ANKRD34C 2 80258 2.49196E-5 40129 0 1.95079E-5
15-79586034-G-A p.Lys136Lys synonymous ANKRD34C 20 80250 2.49221E-4 40125 0 1.54512E-4
15-79586040-C-T p.Leu138Leu synonymous ANKRD34C 1 80354 1.24449E-5 40177 0 NA
15-79586044-G-A p.Asp140Asn missense ANKRD34C 1 80402 1.24375E-5 40201 0 NA
15-79586045-A-T p.Asp140Val missense ANKRD34C 1 80412 1.2436E-5 40206 0 NA
15-79586064-G-A p.Gly146Gly synonymous ANKRD34C 2 80744 2.47696E-5 40372 0 3.89899E-5
15-79586068-G-GA p.Val149fs frameshift ANKRD34C 1 80864 1.23664E-5 40432 0 NA
15-79586089-G-A p.Asp155Asn missense ANKRD34C 1 81172 1.23195E-5 40586 0 NA
15-79586096-C-T p.Ser157Leu missense ANKRD34C 3 81234 3.69303E-5 40617 0 5.05561E-5
15-79586103-A-G p.Ser159Ser synonymous ANKRD34C 1 81326 1.22962E-5 40663 0 3.18431E-5
15-79586113-A-G p.Thr163Ala missense ANKRD34C 15 81380 1.8432E-4 40690 0 1.36341E-4
15-79586114-C-T p.Thr163Ile missense ANKRD34C 2 81382 2.45755E-5 40691 0 3.18451E-5
15-79586125-T-C p.Tyr167His missense ANKRD34C 1 81400 1.2285E-5 40700 0 NA
15-79586133-T-C p.Asn169Asn synonymous ANKRD34C 12 81402 1.47417E-4 40701 0 0.00125
15-79586148-C-A p.Pro174Pro synonymous ANKRD34C 1 81438 1.22793E-5 40719 0 NA
15-79586159-A-G p.Asp178Gly missense ANKRD34C 200 81438 0.00245586 40719 3 0.00601714
15-79586162-G-T p.Arg179Met missense ANKRD34C 1 81434 1.22799E-5 40717 0 NA
15-79586179-T-A p.Cys185Ser missense ANKRD34C 2 81422 2.45634E-5 40711 0 5.05459E-5
15-79586183-C-T p.Ala186Val missense ANKRD34C 3 81412 3.68496E-5 40706 0 6.3678E-5
15-79586184-G-A p.Ala186Ala synonymous ANKRD34C 5 81414 6.14145E-5 40707 0 6.25E-4
15-79586212-C-T p.Leu196Leu synonymous ANKRD34C 540 81320 0.00664043 40660 4 0.0120094
15-79586219-T-C p.Leu198Pro missense ANKRD34C 2 81308 2.45978E-5 40654 0 NA
15-79586221-G-A p.Asp199Asn missense ANKRD34C 6 81296 7.38044E-5 40648 0 1.29966E-5
15-79586229-A-G p.Pro201Pro synonymous ANKRD34C 3 81278 3.69104E-5 40639 0 NA
15-79586249-A-G p.Asp208Gly missense ANKRD34C 1 81198 1.23156E-5 40599 0 NA
15-79586259-C-T p.Ser211Ser synonymous ANKRD34C 1 81182 1.2318E-5 40591 0 NA
15-79586265-A-G p.Gln213Gln synonymous ANKRD34C 1 81170 1.23198E-5 40585 0 1.29936E-5
15-79586266-G-T p.Ala214Ser missense ANKRD34C 1 81166 1.23204E-5 40583 0 NA
15-79586267-C-G p.Ala214Gly missense ANKRD34C 1 81180 1.23183E-5 40590 0 NA
15-79586275-C-G p.Pro217Ala missense ANKRD34C 1 81166 1.23204E-5 40583 0 6.36943E-5
15-79586287-A-T p.Asn221Tyr missense ANKRD34C 1 81172 1.23195E-5 40586 0 NA
15-79586290-A-T p.Thr222Ser missense ANKRD34C 1 81152 1.23226E-5 40576 0 NA
15-79586295-C-T p.Ser223Ser synonymous ANKRD34C 2 81166 2.46409E-5 40583 0 NA
15-79586306-A-G p.Asn227Ser missense ANKRD34C 1 81164 1.23207E-5 40582 0 NA
15-79586310-G-A p.Glu228Glu synonymous ANKRD34C 2 81160 2.46427E-5 40580 0 5.13769E-5
15-79586336-G-A p.Ser237Asn missense ANKRD34C 2 80994 2.46932E-5 40497 0 5.21485E-5
15-79586339-A-G p.Asn238Ser missense ANKRD34C 2 80966 2.47017E-5 40483 0 6.50813E-6
15-79586345-A-G p.Lys240Arg missense ANKRD34C 5 80852 6.18414E-5 40426 0 5.28206E-5
15-79586349-G-A p.Arg241Arg synonymous ANKRD34C 1 80856 1.23677E-5 40428 0 5.31915E-5
15-79586350-G-T p.Ala242Ser missense ANKRD34C 1 80794 1.23772E-5 40397 0 6.53245E-6
15-79586354-G-A p.Arg243His missense ANKRD34C 11 80800 1.36139E-4 40400 0 7.18203E-5
15-79586361-T-C p.Pro245Pro synonymous ANKRD34C 53324 80456 0.662772 40228 17760 0.663765
15-79586364-A-G p.Gln246Gln synonymous ANKRD34C 2 80764 2.47635E-5 40382 0 NA
15-79586402-C-T p.Ala259Val missense ANKRD34C 8 80440 9.9453E-5 40220 0 2.63487E-5
15-79586403-G-A p.Ala259Ala synonymous ANKRD34C 4 80458 4.97154E-5 40229 0 1.80245E-4
15-79586403-G-T p.Ala259Ala synonymous ANKRD34C 1 80458 1.24288E-5 40229 0 1.97691E-5
15-79586408-C-T p.Ser261Leu missense ANKRD34C 10 80424 1.24341E-4 40212 0 6.59344E-5
15-79586409-G-A p.Ser261Ser synonymous ANKRD34C 3 80408 3.73097E-5 40204 0 3.95836E-5
15-79586423-C-T p.Ser266Leu missense ANKRD34C 4 80304 4.98107E-5 40152 0 1.27453E-4
15-79586427-G-A p.Thr267Thr synonymous ANKRD34C 2 80144 2.49551E-5 40072 0 6.62164E-6
15-79586428-C-T p.Arg268Cys missense ANKRD34C 2 80162 2.49495E-5 40081 0 6.61875E-6
15-79586429-G-A p.Arg268His missense ANKRD34C 2 80146 2.49545E-5 40073 0 7.94208E-5
15-79586440-A-T p.Thr272Ser missense ANKRD34C 1 79992 1.25013E-5 39996 0 1.32354E-5
15-79586463-C-T p.Asn279Asn synonymous ANKRD34C 5 79702 6.27337E-5 39851 0 6.28457E-5
15-79586464-G-A p.Glu280Lys missense ANKRD34C 1 79706 1.25461E-5 39853 0 NA
15-79586467-G-T p.Val281Phe missense ANKRD34C 1 79676 1.25508E-5 39838 0 NA
15-79586477-G-A p.Ser284Asn missense ANKRD34C 2 79652 2.51092E-5 39826 0 NA
15-79586479-A-C p.Ile285Leu missense ANKRD34C 1 79644 1.25559E-5 39822 0 3.1841E-5
15-79586505-G-A p.Arg293Arg synonymous ANKRD34C 4 79726 5.01718E-5 39863 0 2.22973E-4
15-79586511-C-G p.Pro295Pro synonymous ANKRD34C 1 79786 1.25335E-5 39893 0 3.18492E-5
15-79586516-C-G p.Ser297Cys missense ANKRD34C 12 79880 1.50225E-4 39940 1 3.95517E-5
15-79586532-C-T p.Ile302Ile synonymous ANKRD34C 2 80196 2.49389E-5 40098 0 6.37024E-5
15-79586533-G-A p.Asp303Asn missense ANKRD34C 1 80214 1.24667E-5 40107 0 6.56194E-6
15-79586543-A-G p.Asp306Gly missense ANKRD34C 12 80376 1.49298E-4 40188 0 1.24373E-4
15-79586572-C-A p.Gln316Lys missense ANKRD34C 1 80936 1.23554E-5 40468 0 NA
15-79586603-C-T p.Pro326Leu missense ANKRD34C 3 81044 3.70169E-5 40522 0 9.55414E-5
15-79586604-G-A p.Pro326Pro synonymous ANKRD34C 1 81060 1.23365E-5 40530 0 6.5144E-6
15-79586620-G-C p.Ala332Pro missense ANKRD34C 1 81022 1.23423E-5 40511 0 NA
15-79586627-A-G p.Glu334Gly missense ANKRD34C 1 80964 1.23512E-5 40482 0 NA
15-79586632-G-T p.Gly336Cys missense ANKRD34C 3 80914 3.70764E-5 40457 0 3.18613E-5
15-79586633-G-C p.Gly336Ala missense ANKRD34C 1 80896 1.23616E-5 40448 0 NA
15-79586639-C-A p.Ala338Asp missense ANKRD34C 1 80838 1.23704E-5 40419 0 NA
15-79586639-C-T p.Ala338Val missense ANKRD34C 1 80838 1.23704E-5 40419 0 NA
15-79586650-C-G p.Arg342Gly missense ANKRD34C 3 80762 3.71462E-5 40381 0 3.18552E-5
15-79586656-G-A p.Ala344Thr missense ANKRD34C 3 80668 3.71895E-5 40334 0 NA
15-79586668-A-G p.Thr348Ala missense ANKRD34C 2 80598 2.48145E-5 40299 0 6.52614E-6
15-79586669-C-A p.Thr348Asn missense ANKRD34C 198 80592 0.00245682 40296 3 0.00601733
15-79586692-TGTG-T p.Gly357del conservative_inframe_deletion ANKRD34C 268 80526 0.00332812 40263 0 0.00356915
15-79586697-T-C p.Gly357Gly synonymous ANKRD34C 3 80494 3.72699E-5 40247 0 2.63713E-4
15-79586705-C-T p.Pro360Leu missense ANKRD34C 1 80526 1.24183E-5 40263 0 9.14746E-5
15-79586709-A-G p.Ser361Ser synonymous ANKRD34C 2 80598 2.48145E-5 40299 0 1.30702E-5
15-79586721-T-A p.Ala365Ala synonymous ANKRD34C 2 80668 2.4793E-5 40334 0 NA
15-79586732-C-A p.Pro369His missense ANKRD34C 1 80782 1.2379E-5 40391 0 1.30514E-5
15-79586737-T-C p.Ser371Pro missense ANKRD34C 44 80828 5.44366E-4 40414 0 4.14039E-4
15-79586738-C-T p.Ser371Phe missense ANKRD34C 1 80858 1.23674E-5 40429 0 NA
15-79586744-A-G p.Lys373Arg missense ANKRD34C 1 80914 1.23588E-5 40457 0 1.56527E-4
15-79586755-A-T p.Asn377Tyr missense ANKRD34C 2 81004 2.46901E-5 40502 0 NA
15-79586765-A-G p.Tyr380Cys missense ANKRD34C 1 81120 1.23274E-5 40560 0 6.50593E-6
15-79586767-G-C p.Asp381His missense ANKRD34C 9 81144 1.10914E-4 40572 0 2.22973E-4
15-79586778-A-G p.Ile384Met missense ANKRD34C 2 81254 2.46142E-5 40627 0 4.55006E-5
15-79586781-G-C p.Gln385His missense ANKRD34C 1 81262 1.23059E-5 40631 0 NA
15-79586782-C-G p.Pro386Ala missense ANKRD34C 313 81264 0.00385164 40632 2 0.00544621
15-79586787-G-A p.Gly387Gly synonymous ANKRD34C 1 81292 1.23013E-5 40646 0 NA
15-79586802-C-A p.Asn392Lys missense ANKRD34C 2 81366 2.45803E-5 40683 0 5.10882E-5
15-79586806-A-T p.Ile394Phe missense ANKRD34C 2 81380 2.45761E-5 40690 0 1.53077E-4
15-79586819-C-A p.Ser398Tyr missense ANKRD34C 1 81396 1.22856E-5 40698 0 NA
15-79586820-C-T p.Ser398Ser synonymous ANKRD34C 3 81402 3.68541E-5 40701 0 0.00276243
15-79586821-G-A p.Gly399Ser missense ANKRD34C 5 81396 6.14281E-5 40698 0 6.25E-4
15-79586852-A-G p.Asn409Ser missense ANKRD34C 1 81420 1.2282E-5 40710 0 NA
15-79586855-G-A p.Ser410Asn missense ANKRD34C 6 81412 7.36992E-5 40706 0 1.27397E-4
15-79586863-T-C p.Leu413Leu synonymous ANKRD34C 7 81430 8.59634E-5 40715 0 0.00138889
15-79586865-G-A p.Leu413Leu synonymous ANKRD34C 1359 81420 0.0166912 40710 72 0.034374
15-79586865-G-T p.Leu413Phe missense ANKRD34C 2 81436 2.45592E-5 40718 0 3.18573E-5
15-79586869-C-A p.Leu415Ile missense ANKRD34C 1 81434 1.22799E-5 40717 0 NA
15-79586884-C-G p.Arg420Gly missense ANKRD34C 2 81428 2.45616E-5 40714 0 3.18471E-5
15-79586884-C-T p.Arg420Trp missense ANKRD34C 3 81428 3.68424E-5 40714 0 6.49384E-6
15-79586892-C-T p.Ser422Ser synonymous ANKRD34C 1 81402 1.22847E-5 40701 0 6.4946E-6
15-79586902-G-A p.Val426Ile missense ANKRD34C 1 81408 1.22838E-5 40704 0 NA
15-79586908-A-C p.Ser428Arg missense ANKRD34C 1 81420 1.2282E-5 40710 0 NA
15-79586928-ACGCCGCAGGC-A p.Arg436fs frameshift ANKRD34C 1 81420 1.2282E-5 40710 0 NA
15-79586929-C-T p.Arg435Cys missense ANKRD34C 1 81418 1.22823E-5 40709 0 6.49452E-6
15-79586930-G-A p.Arg435His missense ANKRD34C 1 81402 1.22847E-5 40701 0 6.37024E-5
15-79586932-C-T p.Arg436Cys missense ANKRD34C 3 81410 3.68505E-5 40705 0 3.18512E-5
15-79586933-G-A p.Arg436His missense ANKRD34C 1 81408 1.22838E-5 40704 0 1.0099E-4
15-79586939-C-T p.Pro438Leu missense ANKRD34C 1 81440 1.2279E-5 40720 0 1.01E-4
15-79586940-G-A p.Pro438Pro synonymous ANKRD34C 2 81454 2.45537E-5 40727 0 5.04694E-5
15-79586956-C-T p.Arg444* stop_gained ANKRD34C 1 81450 1.22775E-5 40725 0 6.49115E-6
15-79586961-A-G p.Arg445Arg synonymous ANKRD34C 6 81436 7.36775E-5 40718 0 2.59632E-5
15-79586964-T-C p.Gly446Gly synonymous ANKRD34C 1 81448 1.22778E-5 40724 0 NA
15-79586993-C-G p.Ser456Cys missense ANKRD34C 1 81464 1.22754E-5 40732 0 NA
15-79586993-C-T p.Ser456Phe missense ANKRD34C 1 81464 1.22754E-5 40732 0 NA
15-79587008-G-C p.Gly461Ala missense ANKRD34C 1 81448 1.22778E-5 40724 0 NA
15-79587018-G-A p.Pro464Pro synonymous ANKRD34C 33 81440 4.05206E-4 40720 0 0.00144509
15-79587025-A-C p.Asn467His missense ANKRD34C 5 81472 6.13708E-5 40736 0 6.36902E-5
15-79587029-T-G p.Val468Gly missense ANKRD34C 2 81472 2.45483E-5 40736 0 6.4914E-6
15-79587034-C-A p.Leu470Met missense ANKRD34C 2 81472 2.45483E-5 40736 0 3.18431E-5
15-79587041-C-T p.Pro472Leu missense ANKRD34C 1 81490 1.22714E-5 40745 0 3.18431E-5
15-79587043-C-A p.Pro473Thr missense ANKRD34C 1 81490 1.22714E-5 40745 0 NA
15-79587069-C-A p.Ser481Arg missense ANKRD34C 1 81472 1.22742E-5 40736 0 NA
15-79587106-A-G p.Met494Val missense ANKRD34C 4 81428 4.91232E-5 40714 0 5.04999E-5
15-79587111-T-C p.Val495Val synonymous ANKRD34C 1 81398 1.22853E-5 40699 0 NA
15-79587111-T-A p.Val495Val synonymous ANKRD34C 1 81400 1.2285E-5 40700 0 6.36699E-5
15-79587120-T-C p.Ala498Ala synonymous ANKRD34C 1 81370 1.22895E-5 40685 0 NA
15-79587129-A-C p.Ser501Ser synonymous ANKRD34C 1 81348 1.22929E-5 40674 0 6.49494E-6
15-79587139-G-T p.Val505Phe missense ANKRD34C 4 81298 4.92017E-5 40649 0 1.2996E-5
15-79587147-A-C p.Leu507Phe missense ANKRD34C 1 81228 1.2311E-5 40614 0 3.1841E-5
15-79587152-G-A p.Ser509Asn missense ANKRD34C 4 81166 4.92817E-5 40583 0 0.0025
15-79587159-G-C p.Lys511Asn missense ANKRD34C 1 81112 1.23286E-5 40556 0 NA
15-79587162-G-A p.Lys512Lys synonymous ANKRD34C 7 81060 8.63558E-5 40530 0 NA
15-79587171-A-G p.Arg515Arg synonymous ANKRD34C 1 80898 1.23612E-5 40449 0 NA
15-79587192-A-G p.Glu522Glu synonymous ANKRD34C 1 80292 1.24545E-5 40146 0 NA
15-79587198-G-C p.Met524Ile missense ANKRD34C 4 80138 4.99139E-5 40069 0 1.18708E-4