Variant

Variant ID Consequence Effect Gene AC AN AF NS NHOM maxEAF
5-79854295-T-C p.Ter515Trpext*? stop_lost ANKRD34B 2 82870 2.41342E-5 41435 0 4.03574E-5
5-79854311-GC-TT p.LysGln509LysLys missense ANKRD34B 1 83018 1.20456E-5 41509 0 NA
5-79854338-G-C p.Gln501Glu missense ANKRD34B 1 83122 1.20305E-5 41561 0 NA
5-79854345-TAAC-T p.Leu498del disruptive_inframe_deletion ANKRD34B 15 83124 1.80453E-4 41562 0 3.18492E-5
5-79854380-A-G p.Phe487Leu missense ANKRD34B 1 83208 1.20181E-5 41604 0 NA
5-79854389-C-A p.Val484Phe missense ANKRD34B 1 83208 1.20181E-5 41604 0 NA
5-79854395-G-A p.Pro482Ser missense ANKRD34B 1 83190 1.20207E-5 41595 0 3.18593E-5
5-79854409-T-C p.Gln477Arg missense ANKRD34B 1 83208 1.20181E-5 41604 0 NA
5-79854419-A-G p.Ser474Pro missense ANKRD34B 1 83208 1.20181E-5 41604 0 NA
5-79854424-A-T p.Leu472His missense ANKRD34B 1 83214 1.20172E-5 41607 0 3.1839E-4
5-79854425-G-A p.Leu472Phe missense ANKRD34B 10 83214 1.20172E-4 41607 1 0.00352467
5-79854441-G-T p.Asn466Lys missense ANKRD34B 24 83226 2.88371E-4 41613 0 2.86661E-4
5-79854445-A-G p.Val465Ala missense ANKRD34B 2 83232 2.40292E-5 41616 0 1.65003E-5
5-79854454-T-C p.Asp462Gly missense ANKRD34B 3 83252 3.60352E-5 41626 1 6.59924E-5
5-79854472-G-A p.Ser456Phe missense ANKRD34B 2 83252 2.40234E-5 41626 0 NA
5-79854488-G-A p.Pro451Ser missense ANKRD34B 1 83276 1.20083E-5 41638 0 2.47423E-5
5-79854492-G-C p.Leu449Leu synonymous ANKRD34B 1 83280 1.20077E-5 41640 0 8.35641E-5
5-79854499-C-A p.Gly447Val missense ANKRD34B 2 83284 2.40142E-5 41642 0 NA
5-79854507-G-C p.Thr444Thr synonymous ANKRD34B 1 83284 1.20071E-5 41642 0 NA
5-79854533-G-A p.Pro436Ser missense ANKRD34B 1 83286 1.20068E-5 41643 0 3.18512E-5
5-79854564-T-C p.Ala425Ala synonymous ANKRD34B 1 83288 1.20065E-5 41644 0 8.25069E-6
5-79854569-G-A p.His424Tyr missense ANKRD34B 2 83282 2.40148E-5 41641 0 8.25164E-6
5-79854573-T-G p.Arg422Ser missense ANKRD34B 3 83276 3.60248E-5 41638 0 1.65036E-5
5-79854583-A-AG p.Leu419fs frameshift ANKRD34B 9 83268 1.08085E-4 41634 0 1.19386E-5
5-79854586-G-T p.Pro418His missense ANKRD34B 4 83262 4.80411E-5 41631 0 9.55597E-5
5-79854590-C-A p.Gly417Cys missense ANKRD34B 1 83266 1.20097E-5 41633 0 NA
5-79854591-TGG-T p.Pro416fs frameshift ANKRD34B 1 83260 1.20106E-5 41630 0 8.25505E-6
5-79854597-G-GT p.Gly417fs frameshift ANKRD34B 1 83254 1.20114E-5 41627 0 1.59256E-4
5-79854603-C-T p.Glu412Glu synonymous ANKRD34B 1 83256 1.20111E-5 41628 0 NA
5-79854612-T-C p.Glu409Glu synonymous ANKRD34B 1 83248 1.20123E-5 41624 0 NA
5-79854616-T-C p.Lys408Arg missense ANKRD34B 1 83238 1.20137E-5 41619 0 8.25873E-6
5-79854617-T-C p.Lys408Glu missense ANKRD34B 160 83240 0.00192215 41620 1 0.00455356
5-79854634-G-A p.Ser402Phe missense ANKRD34B 156 83196 0.00187509 41598 3 0.00394904
5-79854642-T-C p.Pro399Pro synonymous ANKRD34B 16 83198 1.92312E-4 41599 0 0.00125
5-79854645-T-C p.Ser398Ser synonymous ANKRD34B 1 83194 1.20201E-5 41597 0 3.98826E-6
5-79854652-A-C p.Ile396Ser missense ANKRD34B 1 83170 1.20236E-5 41585 0 NA
5-79854654-C-A p.Lys395Asn missense ANKRD34B 1 83174 1.2023E-5 41587 0 NA
5-79854656-T-C p.Lys395Glu missense ANKRD34B 3 83176 3.60681E-5 41588 0 3.18593E-5
5-79854659-T-C p.Lys394Glu missense ANKRD34B 1 83166 1.20241E-5 41583 0 NA
5-79854662-TTCCTATAAG-T p.Leu390_Gly392del conservative_inframe_deletion ANKRD34B 1 83156 1.20256E-5 41578 0 3.18492E-5
5-79854662-T-TA p.Lys393fs frameshift ANKRD34B 1 83156 1.20256E-5 41578 0 NA
5-79854664-CC-AG p.Gly392Leu missense ANKRD34B 1 83148 1.20267E-5 41574 0 NA
5-79854667-A-G p.Ile391Thr missense ANKRD34B 48 83150 5.7727E-4 41575 0 0.00105163
5-79854669-A-T p.Leu390Leu synonymous ANKRD34B 1 83134 1.20288E-5 41567 0 NA
5-79854676-T-A p.Lys388Ile missense ANKRD34B 1 83106 1.20328E-5 41553 0 1.6562E-5
5-79854680-C-T p.Gly387Ser missense ANKRD34B 1 83066 1.20386E-5 41533 0 3.99671E-5
5-79854681-G-A p.Asp386Asp synonymous ANKRD34B 6 83062 7.22352E-5 41531 0 6.62537E-5
5-79854698-G-A p.Pro381Ser missense ANKRD34B 1 83014 1.20462E-5 41507 0 NA
5-79854700-G-GTA p.Thr380fs frameshift ANKRD34B 1 83016 1.20459E-5 41508 0 8.28116E-6
5-79854705-G-A p.Gly378Gly synonymous ANKRD34B 1 83002 1.20479E-5 41501 0 NA
5-79854718-T-C p.Gln374Arg missense ANKRD34B 1 82948 1.20557E-5 41474 0 NA
5-79854733-T-C p.Tyr369Cys missense ANKRD34B 1 82908 1.20616E-5 41454 0 NA
5-79854743-C-A p.Ala366Ser missense ANKRD34B 1 82896 1.20633E-5 41448 0 5.03525E-4
5-79854745-C-G p.Gly365Ala missense ANKRD34B 1 82894 1.20636E-5 41447 0 3.99936E-6
5-79854767-T-C p.Ile358Val missense ANKRD34B 1 82980 1.20511E-5 41490 0 8.28048E-6
5-79854789-T-C p.Ile350Met missense ANKRD34B 1 83032 1.20435E-5 41516 0 1.65519E-5
5-79854793-G-A p.Thr349Ile missense ANKRD34B 14 83044 1.68585E-4 41522 0 0.0025
5-79854801-A-C p.Ser346Ser synonymous ANKRD34B 3 83076 3.61115E-5 41538 0 NA
5-79854804-A-C p.Asp345Glu missense ANKRD34B 3 83088 3.61063E-5 41544 0 3.30918E-5
5-79854813-C-T p.Gln342Gln synonymous ANKRD34B 4 83086 4.81429E-5 41543 0 6.25E-4
5-79854821-C-T p.Val340Ile missense ANKRD34B 3 83098 3.6102E-5 41549 0 NA
5-79854826-A-G p.Val338Ala missense ANKRD34B 243 83086 0.00292468 41543 0 0.016875
5-79854840-C-T p.Gln333Gln synonymous ANKRD34B 1 83110 1.20322E-5 41555 0 3.97924E-6
5-79854856-A-G p.Leu328Pro missense ANKRD34B 1 83104 1.20331E-5 41552 0 NA
5-79854857-G-C p.Leu328Val missense ANKRD34B 24 83106 2.88788E-4 41553 0 2.86551E-4
5-79854864-T-C p.Gln325Gln synonymous ANKRD34B 2 83092 2.40697E-5 41546 0 6.25E-4
5-79854914-A-C p.Phe309Val missense ANKRD34B 2 82866 2.41354E-5 41433 0 NA
5-79854916-G-T p.Ala308Asp missense ANKRD34B 1 82836 1.2072E-5 41418 0 3.98191E-6
5-79854919-C-T p.Arg307Lys missense ANKRD34B 2 82832 2.41453E-5 41416 0 3.18471E-5
5-79854935-T-C p.Thr302Ala missense ANKRD34B 471 82764 0.00569088 41382 3 0.00643189
5-79854945-A-G p.Asp298Asp synonymous ANKRD34B 2 82752 2.41686E-5 41376 0 3.98206E-6
5-79854947-C-A p.Asp298Tyr missense ANKRD34B 4 82750 4.83384E-5 41375 0 4.11963E-5
5-79854955-T-C p.Gln295Arg missense ANKRD34B 1 82738 1.20863E-5 41369 0 NA
5-79854966-G-A p.Ile291Ile synonymous ANKRD34B 1 82754 1.2084E-5 41377 0 NA
5-79854973-C-T p.Arg289Gln missense ANKRD34B 5 82784 6.03981E-5 41392 0 1.99095E-5
5-79854994-T-C p.Asn282Ser missense ANKRD34B 14 82952 1.68772E-4 41476 0 3.50252E-4
5-79854997-G-A p.Thr281Ile missense ANKRD34B 2 82950 2.41109E-5 41475 0 3.18532E-5
5-79855052-A-G p.Ser263Pro missense ANKRD34B 2 83222 2.40321E-5 41611 0 3.18654E-5
5-79855053-A-G p.Ala262Ala synonymous ANKRD34B 115 83218 0.00138191 41609 0 0.00267669
5-79855056-C-T p.Val261Val synonymous ANKRD34B 2 83230 2.40298E-5 41615 0 NA
5-79855059-T-G p.Arg260Ser missense ANKRD34B 3 83238 3.60412E-5 41619 0 NA
5-79855070-G-T p.His257Asn missense ANKRD34B 1 83228 1.20152E-5 41614 0 1.27405E-4
5-79855100-G-A p.Pro247Ser missense ANKRD34B 2 83230 2.40298E-5 41615 0 NA
5-79855107-G-A p.His244His synonymous ANKRD34B 2 83230 2.40298E-5 41615 0 2.49377E-5
5-79855109-G-T p.His244Asn missense ANKRD34B 3 83224 3.60473E-5 41612 0 7.99834E-6
5-79855114-A-G p.Leu242Pro missense ANKRD34B 13 83200 1.5625E-4 41600 0 5.7387E-4
5-79855117-T-G p.Lys241Thr missense ANKRD34B 2 83198 2.4039E-5 41599 0 3.18715E-5
5-79855118-TG-T p.Lys241fs frameshift ANKRD34B 3 83198 3.60586E-5 41599 0 1.91229E-4
5-79855121-G-T p.Pro240Thr missense ANKRD34B 1 83198 1.20195E-5 41599 0 NA
5-79855142-G-T p.Pro233Thr missense ANKRD34B 1 83216 1.20169E-5 41608 0 3.98578E-6
5-79855154-G-T p.Pro229Thr missense ANKRD34B 1 83224 1.20158E-5 41612 0 NA
5-79855159-C-A p.Gly227Val missense ANKRD34B 2 83220 2.40327E-5 41610 0 8.27404E-6
5-79855160-C-T p.Gly227Ser missense ANKRD34B 1 83226 1.20155E-5 41613 0 NA
5-79855162-G-A p.Pro226Leu missense ANKRD34B 1 83226 1.20155E-5 41613 0 8.2687E-6
5-79855171-G-C p.Thr223Ser missense ANKRD34B 1 83236 1.2014E-5 41618 0 NA
5-79855182-GC-G p.Ser219fs frameshift ANKRD34B 1 83234 1.20143E-5 41617 0 NA
5-79855183-C-T p.Ser219Asn missense ANKRD34B 2 83230 2.40298E-5 41615 0 1.64853E-5
5-79855218-C-T p.Thr207Thr synonymous ANKRD34B 2 83286 2.40136E-5 41643 0 2.47137E-5
5-79855219-G-A p.Thr207Met missense ANKRD34B 5 83296 6.00269E-5 41648 0 3.29495E-5
5-79855221-C-T p.Leu206Leu synonymous ANKRD34B 4 83304 4.80169E-5 41652 0 NA
5-79855224-T-C p.Glu205Glu synonymous ANKRD34B 1 83306 1.20039E-5 41653 0 NA
5-79855228-G-A p.Thr204Met missense ANKRD34B 8 83304 9.60338E-5 41652 0 1.82958E-4
5-79855251-C-T p.Ser196Ser synonymous ANKRD34B 2 83340 2.39981E-5 41670 0 3.29462E-5
5-79855256-A-G p.Ser195Pro missense ANKRD34B 3 83350 3.59928E-5 41675 0 6.37024E-5
5-79855260-A-C p.Thr193Thr synonymous ANKRD34B 1 83348 1.19979E-5 41674 0 0.003125
5-79855261-GT-G p.Thr193fs frameshift ANKRD34B 2 83350 2.39952E-5 41675 0 8.23655E-6
5-79855266-G-T p.Ile191Ile synonymous ANKRD34B 66 83354 7.91804E-4 41677 0 5.80605E-4
5-79855269-G-C p.Asp190Glu missense ANKRD34B 1 83358 1.19964E-5 41679 0 5.03525E-4
5-79855272-T-G p.Ile189Ile synonymous ANKRD34B 1 83354 1.1997E-5 41677 0 3.97674E-6
5-79855280-A-C p.Ser187Ala missense ANKRD34B 1 83348 1.19979E-5 41674 0 NA
5-79855283-G-C p.Pro186Ala missense ANKRD34B 2 83354 2.3994E-5 41677 0 9.55292E-5
5-79855286-T-C p.Thr185Ala missense ANKRD34B 1 83350 1.19976E-5 41675 0 NA
5-79855292-A-G p.Cys183Arg missense ANKRD34B 1 83356 1.19967E-5 41678 0 9.55231E-5
5-79855295-T-C p.Thr182Ala missense ANKRD34B 21 83360 2.51919E-4 41680 0 3.57935E-5
5-79855296-A-G p.Ala181Ala synonymous ANKRD34B 1 83362 1.19959E-5 41681 0 3.97706E-6
5-79855330-G-A p.Pro170Leu missense ANKRD34B 1 83364 1.19956E-5 41682 0 NA
5-79855346-G-T p.Gln165Lys missense ANKRD34B 4 83348 4.79916E-5 41674 0 5.76559E-5
5-79855362-C-A p.Gly159Gly synonymous ANKRD34B 1 83342 1.19988E-5 41671 0 3.97693E-6
5-79855369-G-A p.Pro157Leu missense ANKRD34B 2 83332 2.40004E-5 41666 0 NA
5-79855371-C-T p.Leu156Leu synonymous ANKRD34B 1 83332 1.20002E-5 41666 0 6.25E-4
5-79855372-A-G p.Leu156Ser missense ANKRD34B 72716 82664 0.879657 41332 32069 0.900198
5-79855372-A-T p.Leu156* stop_gained ANKRD34B 1 83334 1.19999E-5 41667 0 NA
5-79855383-T-C p.Thr152Thr synonymous ANKRD34B 2 83338 2.39987E-5 41669 0 NA
5-79855385-T-C p.Thr152Ala missense ANKRD34B 2 83334 2.39998E-5 41667 0 2.7839E-5
5-79855394-T-C p.Ile149Val missense ANKRD34B 3 83322 3.60049E-5 41661 0 9.88403E-5
5-79855421-C-T p.Ala140Thr missense ANKRD34B 2 83312 2.40061E-5 41656 0 NA
5-79855423-C-T p.Ser139Asn missense ANKRD34B 16 83308 1.92058E-4 41654 0 5.03525E-4
5-79855424-TAAG-T p.Leu138del conservative_inframe_deletion ANKRD34B 1 83310 1.20034E-5 41655 0 3.97725E-6
5-79855436-T-C p.Lys135Glu missense ANKRD34B 2 83298 2.40102E-5 41649 0 3.29484E-5
5-79855440-G-C p.Thr133Thr synonymous ANKRD34B 1 83286 1.20068E-5 41643 0 6.36862E-5
5-79855450-T-A p.Asp130Val missense ANKRD34B 5 83256 6.00557E-5 41628 0 6.25E-4
5-79855457-A-T p.Ser128Thr missense ANKRD34B 1 83264 1.201E-5 41632 0 3.18512E-5
5-79855475-G-C p.Leu122Val missense ANKRD34B 1 83222 1.20161E-5 41611 0 6.36821E-5
5-79855498-T-G p.Gln114Pro missense ANKRD34B 1 83168 1.20239E-5 41584 0 NA
5-79855507-A-T p.Leu111His missense ANKRD34B 2 83140 2.40558E-5 41570 0 3.29506E-5
5-79855519-C-G p.Ser107Thr missense ANKRD34B 4 83092 4.81394E-5 41546 0 8.23805E-6
5-79855527-G-T p.Leu104Leu synonymous ANKRD34B 2 83050 2.40819E-5 41525 1 NA
5-79855535-A-C p.Ser102Ala missense ANKRD34B 121 82978 0.00145822 41489 0 0.00165637
5-79855535-A-G p.Ser102Pro missense ANKRD34B 1 82980 1.20511E-5 41490 0 NA
5-79855535-AAAC-A p.Val101del conservative_inframe_deletion ANKRD34B 1 82980 1.20511E-5 41490 0 NA
5-79855541-C-T p.Val100Ile missense ANKRD34B 1 82970 1.20525E-5 41485 0 NA
5-79855563-G-A p.Cys92Cys synonymous ANKRD34B 1 82790 1.20788E-5 41395 0 8.24117E-6
5-79855582-G-A p.Thr86Met missense ANKRD34B 2 82650 2.41984E-5 41325 0 3.2969E-5
5-79855600-T-C p.Gln80Arg missense ANKRD34B 1 82714 1.20899E-5 41357 0 NA
5-79855601-G-C p.Gln80Glu missense ANKRD34B 1 82700 1.20919E-5 41350 0 7.96889E-6
5-79855601-G-A p.Gln80* stop_gained ANKRD34B 1 82700 1.20919E-5 41350 0 1.64842E-5
5-79855605-G-A p.Asn78Asn synonymous ANKRD34B 1 82750 1.20846E-5 41375 0 NA
5-79855607-T-TG p.Asn78fs frameshift ANKRD34B 1 82766 1.20823E-5 41383 0 8.24253E-6
5-79855617-A-AT p.Asn74fs frameshift ANKRD34B 2 82882 2.41307E-5 41441 0 4.94519E-5
5-79855621-T-C p.Asn73Ser missense ANKRD34B 1 82944 1.20563E-5 41472 0 NA
5-79855637-T-G p.Lys68Gln missense ANKRD34B 2 83100 2.40674E-5 41550 0 NA
5-79855641-C-T p.Met66Ile missense ANKRD34B 40 83126 4.81197E-4 41563 0 0.00100705
5-79855642-A-G p.Met66Thr missense ANKRD34B 1 83134 1.20288E-5 41567 0 NA
5-79855663-T-C p.Gln59Arg missense ANKRD34B 1 83216 1.20169E-5 41608 0 NA
5-79855670-C-G p.Asp57His missense ANKRD34B 2 83238 2.40275E-5 41619 0 3.9775E-6
5-79855674-A-T p.His55Gln missense ANKRD34B 18 83256 2.16201E-4 41628 0 0.00499968
5-79855685-T-A p.Lys52* stop_gained ANKRD34B 1 83276 1.20083E-5 41638 0 9.55292E-5
5-79855697-T-C p.Met48Val missense ANKRD34B 1 83302 1.20045E-5 41651 0 8.24484E-6
5-79855699-A-T p.Leu47* stop_gained ANKRD34B 1 83296 1.20054E-5 41648 0 NA
5-79855702-G-C p.Pro46Arg missense ANKRD34B 1 83292 1.2006E-5 41646 0 3.29804E-5
5-79855714-C-G p.Arg42Pro missense ANKRD34B 1 83280 1.20077E-5 41640 0 8.24824E-6
5-79855715-G-A p.Arg42Cys missense ANKRD34B 1 83284 1.20071E-5 41642 0 2.38667E-5
5-79855719-G-A p.Asn40Asn synonymous ANKRD34B 1 83280 1.20077E-5 41640 0 4.12487E-5
5-79855722-G-C p.Ser39Arg missense ANKRD34B 1 83278 1.2008E-5 41639 0 NA
5-79855725-C-T p.Glu38Glu synonymous ANKRD34B 2 83290 2.40125E-5 41645 0 2.78447E-5
5-79855726-T-C p.Glu38Gly missense ANKRD34B 4 83290 4.8025E-5 41645 0 1.65014E-5
5-79855736-A-T p.Tyr35Asn missense ANKRD34B 4 83272 4.80354E-5 41636 0 2.47635E-5
5-79855742-C-T p.Gly33Ser missense ANKRD34B 2 83258 2.40217E-5 41629 0 2.78598E-5
5-79855751-GC-AT p.LeuLeu29LeuLeu synonymous ANKRD34B 1 83236 1.2014E-5 41618 0 NA
5-79855769-G-A p.Arg24Cys missense ANKRD34B 87 83206 0.0010456 41603 0 4.54535E-4
5-79855775-G-A p.Arg22Trp missense ANKRD34B 2 83208 2.40361E-5 41604 0 1.19934E-5
5-79855781-G-A p.Gln20* stop_gained ANKRD34B 1 83208 1.20181E-5 41604 0 NA
5-79855783-T-C p.His19Arg missense ANKRD34B 1 83204 1.20187E-5 41602 0 5.03525E-4
5-79855797-C-T p.Leu14Leu synonymous ANKRD34B 1 83186 1.20213E-5 41593 0 3.40246E-5
5-79855807-C-G p.Gly11Ala missense ANKRD34B 1 83172 1.20233E-5 41586 0 3.18471E-5
5-79855812-A-G p.Ser9Ser synonymous ANKRD34B 8 83166 9.61932E-5 41583 0 1.72607E-5
5-79855816-G-A p.Ser8Leu missense ANKRD34B 1 83146 1.2027E-5 41573 0 4.23668E-6
5-79855823-C-T p.Glu6Lys missense ANKRD34B 15 83148 1.80401E-4 41574 0 8.78333E-5
5-79855833-A-G p.Asp2Asp synonymous ANKRD34B 7 83106 8.42298E-5 41553 0 2.7112E-5
5-79855865-G-A c.-23-4C>T splice_region ANKRD34B 5 82590 6.054E-5 41295 0 2.36905E-4
5-79855865-G-T c.-23-4C>A splice_region ANKRD34B 4 82590 4.8432E-5 41295 0 2.22944E-4
5-79855869-T-C c.-23-8A>G splice_region ANKRD34B 27 82442 3.27503E-4 41221 0 9.55353E-4
5-79864772-G-GAGAGA c.-191+6_-191+7insTCTCT splice_region ANKRD34B 71 2724 0.0260646 1362 0 0.00247189
5-79864772-G-GAGAGAGAGA c.-191+6_-191+7insTCTCTCTCT splice_region ANKRD34B 16 2844 0.00562588 1422 0 8.46539E-4
5-79864772-G-GAGAGAGA c.-191+6_-191+7insTCTCTCT splice_region ANKRD34B 48 2778 0.0172786 1389 0 0.00223486
5-79864772-G-GAGA c.-191+6_-191+7insTCT splice_region ANKRD34B 26 2800 0.00928571 1400 0 0.00111743
5-79864772-G-GAGAGAGAGAGA c.-191+6_-191+7insTCTCTCTCTCT splice_region ANKRD34B 3 2886 0.0010395 1443 0 9.14262E-4
5-79864772-G-GAGAGAGAGAGAGAGAGA c.-191+6_-191+7insTCTCTCTCTCTCTCTCT splice_region ANKRD34B 1 2894 3.45543E-4 1447 0 NA
5-79864772-G-GA c.-191+6_-191+7insT splice_region ANKRD34B 1 2900 3.44828E-4 1450 0 NA