Variant

Variant ID Consequence Effect Gene AC AN AF NS NHOM maxEAF
1-145471549-A-C c.-894-4A>C splice_region ANKRD34A 994 994 1.0 497 497 1.0
1-145471780-G-GT c.-667_-667+1insT splice_donor ANKRD34A 1 2956 3.38295E-4 1478 0 NA
1-145472183-G-A c.-605G>A 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKRD34A 4 2946 0.00135777 1473 0 1.59246E-4
1-145472280-T-C c.-508T>C 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKRD34A 1 2952 3.38753E-4 1476 0 3.18735E-5
1-145473295-C-T c.-34C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKRD34A 2 79458 2.51705E-5 39729 0 3.85368E-5
1-145473313-C-T c.-16C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKRD34A 1 80458 1.24288E-5 40229 0 NA
1-145473340-C-T p.Thr4Thr synonymous ANKRD34A 4 81566 4.904E-5 40783 0 3.72342E-5
1-145473351-C-G p.Ala8Gly missense ANKRD34A 1 81904 1.22094E-5 40952 0 NA
1-145473367-G-A p.Val13Val synonymous ANKRD34A 1 82200 1.21655E-5 41100 0 NA
1-145473373-G-T p.Gln15His missense ANKRD34A 1 82250 1.21581E-5 41125 0 NA
1-145473376-T-C p.Gly16Gly synonymous ANKRD34A 1 82246 1.21586E-5 41123 0 NA
1-145473471-C-T p.Ala48Val missense ANKRD34A 3 82438 3.6391E-5 41219 0 8.47357E-6
1-145473481-C-G p.Asp51Glu missense ANKRD34A 1 82508 1.212E-5 41254 0 NA
1-145473493-C-CA p.Ala57fs frameshift ANKRD34A 1 82556 1.2113E-5 41278 0 NA
1-145473501-G-T p.Arg58Leu missense ANKRD34A 1 82552 1.21136E-5 41276 0 NA
1-145473509-C-G p.Arg61Gly missense ANKRD34A 1 82562 1.21121E-5 41281 0 1.0376E-4
1-145473523-G-A p.Glu65Glu synonymous ANKRD34A 1 82556 1.2113E-5 41278 0 6.3743E-5
1-145473529-C-G p.Gly67Gly synonymous ANKRD34A 21 82510 2.54515E-4 41255 0 2.8688E-4
1-145473545-G-T p.Ala73Ser missense ANKRD34A 1 82490 1.21227E-5 41245 0 4.38189E-6
1-145473562-C-T p.Arg78Arg synonymous ANKRD34A 1 82170 1.21699E-5 41085 0 NA
1-145473567-C-G p.Ala80Gly missense ANKRD34A 9 82068 1.09665E-4 41034 0 4.61055E-6
1-145473592-TG-T p.Gly90fs frameshift ANKRD34A 1 81288 1.23019E-5 40644 0 4.72451E-6
1-145473597-G-A p.Gly90Asp missense ANKRD34A 1 81162 1.2321E-5 40581 0 3.30807E-5
1-145473598-C-A p.Gly90Gly synonymous ANKRD34A 5 81140 6.16219E-5 40570 0 1.38172E-4
1-145473598-C-T p.Gly90Gly synonymous ANKRD34A 1 81140 1.23244E-5 40570 0 9.44796E-6
1-145473604-G-A p.Ala92Ala synonymous ANKRD34A 2 81138 2.46494E-5 40569 0 3.18918E-5
1-145473604-G-T p.Ala92Ala synonymous ANKRD34A 1 81138 1.23247E-5 40569 0 NA
1-145473631-C-G p.Gly101Gly synonymous ANKRD34A 1 80652 1.23989E-5 40326 0 NA
1-145473633-C-G p.Ala102Gly missense ANKRD34A 1 80650 1.23993E-5 40325 0 NA
1-145473638-C-T p.Pro104Ser missense ANKRD34A 1 80758 1.23827E-5 40379 0 NA
1-145473640-C-T p.Pro104Pro synonymous ANKRD34A 1 80746 1.23845E-5 40373 0 NA
1-145473653-C-A p.His109Asn missense ANKRD34A 4 80696 4.95688E-5 40348 0 NA
1-145473661-C-T p.Gly111Gly synonymous ANKRD34A 1 80534 1.24171E-5 40267 0 NA
1-145473686-G-C p.Asp120His missense ANKRD34A 1 80854 1.2368E-5 40427 0 8.57574E-6
1-145473693-G-C p.Gly122Ala missense ANKRD34A 2 80926 2.47139E-5 40463 0 NA
1-145473712-C-T p.Ala128Ala synonymous ANKRD34A 2 81494 2.45417E-5 40747 0 NA
1-145473722-G-A p.Asp132Asn missense ANKRD34A 1 81634 1.22498E-5 40817 0 4.00901E-6
1-145473725-G-A p.Ala133Thr missense ANKRD34A 1 81662 1.22456E-5 40831 0 NA
1-145473725-G-C p.Ala133Pro missense ANKRD34A 1 81662 1.22456E-5 40831 0 NA
1-145473730-C-T p.Cys134Cys synonymous ANKRD34A 3 81892 3.66336E-5 40946 0 4.00275E-6
1-145473751-C-G p.Val141Val synonymous ANKRD34A 2 82408 2.42695E-5 41204 0 3.18979E-5
1-145473826-A-C p.Pro166Pro synonymous ANKRD34A 7 82820 8.45206E-5 41410 0 3.51191E-4
1-145473848-G-A p.Ala174Thr missense ANKRD34A 1 82808 1.20761E-5 41404 0 NA
1-145473863-G-C p.Gly179Arg missense ANKRD34A 1 82822 1.20741E-5 41411 0 NA
1-145473865-G-T p.Gly179Gly synonymous ANKRD34A 2 82830 2.41458E-5 41415 0 NA
1-145473871-C-T p.Cys181Cys synonymous ANKRD34A 1 82826 1.20735E-5 41413 0 NA
1-145473874-G-T p.Thr182Thr synonymous ANKRD34A 1 82818 1.20747E-5 41409 0 1.19512E-5
1-145473877-G-A p.Ser183Ser synonymous ANKRD34A 1 82816 1.2075E-5 41408 0 1.65579E-5
1-145473883-G-T p.Ser185Ser synonymous ANKRD34A 1 82870 1.20671E-5 41435 0 NA
1-145473892-A-G p.Gln188Gln synonymous ANKRD34A 1 82934 1.20578E-5 41467 0 0.00100705
1-145473904-T-C p.Ala192Ala synonymous ANKRD34A 3 82970 3.61576E-5 41485 0 1.65418E-5
1-145473904-TGGA-T p.Gly196del disruptive_inframe_deletion ANKRD34A 3 82968 3.61585E-5 41484 0 3.18857E-5
1-145473947-G-T p.Glu207* stop_gained ANKRD34A 2 83026 2.40888E-5 41513 0 NA
1-145473949-A-G p.Glu207Glu synonymous ANKRD34A 11 83034 1.32476E-4 41517 0 3.18878E-5
1-145473962-G-A p.Asp212Asn missense ANKRD34A 1 82890 1.20642E-5 41445 0 NA
1-145473973-A-G p.Glu215Glu synonymous ANKRD34A 1 82892 1.20639E-5 41446 0 NA
1-145474024-C-T p.Pro232Pro synonymous ANKRD34A 2 82924 2.41185E-5 41462 0 NA
1-145474034-C-T p.Arg236Cys missense ANKRD34A 1 82966 1.20531E-5 41483 0 1.66276E-5
1-145474050-C-A p.Pro241Gln missense ANKRD34A 19 83012 2.28883E-4 41506 0 4.1425E-4
1-145474086-T-G p.Val253Gly missense ANKRD34A 1 82598 1.21068E-5 41299 0 NA
1-145474088-G-A p.Ala254Thr missense ANKRD34A 5 82530 6.0584E-5 41265 0 1.276E-4
1-145474093-T-C p.Pro255Pro synonymous ANKRD34A 1 82632 1.21018E-5 41316 0 8.33375E-6
1-145474100-C-T p.Pro258Ser missense ANKRD34A 1 82554 1.21133E-5 41277 0 NA
1-145474104-T-C p.Val259Ala missense ANKRD34A 1 82490 1.21227E-5 41245 0 8.33653E-6
1-145474112-A-C p.Thr262Pro missense ANKRD34A 1 82514 1.21192E-5 41257 0 3.98702E-6
1-145474124-C-G p.Pro266Ala missense ANKRD34A 10 82334 1.21457E-4 41167 0 2.23115E-4
1-145474124-C-A p.Pro266Thr missense ANKRD34A 1 82334 1.21457E-5 41167 0 3.98785E-6
1-145474126-G-C p.Pro266Pro synonymous ANKRD34A 2 82350 2.42866E-5 41175 0 0.00100705
1-145474131-T-C p.Ile268Thr missense ANKRD34A 1 82272 1.21548E-5 41136 0 9.57426E-5
1-145474136-C-T p.Arg270Cys missense ANKRD34A 3 82150 3.65186E-5 41075 0 2.50225E-5
1-145474145-G-A p.Ala273Thr missense ANKRD34A 2 82044 2.43772E-5 41022 0 0.00100705
1-145474171-C-T p.Thr281Thr synonymous ANKRD34A 6 82026 7.31475E-5 41013 0 0.00100705
1-145474172-G-T p.Gly282Cys missense ANKRD34A 2 82026 2.43825E-5 41013 0 NA
1-145474172-G-A p.Gly282Ser missense ANKRD34A 2 82026 2.43825E-5 41013 0 6.37389E-5
1-145474180-C-T p.Pro284Pro synonymous ANKRD34A 1 82152 1.21726E-5 41076 0 NA
1-145474180-C-G p.Pro284Pro synonymous ANKRD34A 1 82152 1.21726E-5 41076 0 NA
1-145474181-C-G p.Arg285Gly missense ANKRD34A 7 82178 8.51809E-5 41089 0 3.19857E-5
1-145474182-G-A p.Arg285His missense ANKRD34A 1 82186 1.21675E-5 41093 0 NA
1-145474189-C-T p.Ser287Ser synonymous ANKRD34A 1 82266 1.21557E-5 41133 0 NA
1-145474194-G-A p.Arg289His missense ANKRD34A 1 82298 1.2151E-5 41149 0 NA
1-145474204-C-G p.Thr292Thr synonymous ANKRD34A 2 82444 2.42589E-5 41222 0 NA
1-145474210-C-A p.Gly294Gly synonymous ANKRD34A 10 82524 1.21177E-4 41262 0 1.00854E-4
1-145474211-C-T p.Pro295Ser missense ANKRD34A 1 82584 1.21089E-5 41292 0 8.40209E-6
1-145474219-C-T p.Asp297Asp synonymous ANKRD34A 2 82620 2.42072E-5 41310 0 2.23058E-4
1-145474240-A-G p.Lys304Lys synonymous ANKRD34A 1 82890 1.20642E-5 41445 0 3.18654E-5
1-145474243-G-A p.Val305Val synonymous ANKRD34A 1 82918 1.20601E-5 41459 0 NA
1-145474249-C-T p.Ser307Ser synonymous ANKRD34A 1 82916 1.20604E-5 41458 0 8.37549E-6
1-145474250-G-C p.Gly308Arg missense ANKRD34A 1 82956 1.20546E-5 41478 0 7.5276E-5
1-145474250-G-A p.Gly308Arg missense ANKRD34A 1 82956 1.20546E-5 41478 0 NA
1-145474259-C-G p.Leu311Val missense ANKRD34A 1 83002 1.20479E-5 41501 0 0.00151057
1-145474260-T-A p.Leu311His missense ANKRD34A 1 82998 1.20485E-5 41499 0 NA
1-145474282-A-G p.Pro318Pro synonymous ANKRD34A 1 83064 1.20389E-5 41532 0 NA
1-145474283-G-C p.Glu319Gln missense ANKRD34A 2 83056 2.40801E-5 41528 0 NA
1-145474295-T-C p.Ser323Pro missense ANKRD34A 2 83038 2.40854E-5 41519 0 4.14051E-5
1-145474300-T-G p.Gly324Gly synonymous ANKRD34A 1 83042 1.20421E-5 41521 0 NA
1-145474301-C-A p.Pro325Thr missense ANKRD34A 5 83058 6.01989E-5 41529 0 8.28089E-5
1-145474303-C-G p.Pro325Pro synonymous ANKRD34A 3 83064 3.61167E-5 41532 0 1.19393E-5
1-145474306-T-G p.Pro326Pro synonymous ANKRD34A 2 83054 2.40807E-5 41527 0 5.03525E-4
1-145474314-T-C p.Leu329Pro missense ANKRD34A 1 83008 1.2047E-5 41504 0 NA
1-145474332-G-T p.Arg335Leu missense ANKRD34A 4 82890 4.82567E-5 41445 0 1.40759E-4
1-145474340-C-G p.Pro338Ala missense ANKRD34A 1 82822 1.20741E-5 41411 0 NA
1-145474342-A-C p.Pro338Pro synonymous ANKRD34A 4 82808 4.83045E-5 41404 0 3.31356E-5
1-145474342-A-G p.Pro338Pro synonymous ANKRD34A 1 82808 1.20761E-5 41404 0 NA
1-145474371-G-A p.Cys348Tyr missense ANKRD34A 1 82018 1.21924E-5 41009 0 NA
1-145474374-C-T p.Pro349Leu missense ANKRD34A 1 81952 1.22023E-5 40976 0 NA
1-145474403-C-T p.Leu359Leu synonymous ANKRD34A 2 81588 2.45134E-5 40794 0 NA
1-145474421-A-G p.Ser365Gly missense ANKRD34A 1 81802 1.22246E-5 40901 0 NA
1-145474425-C-G p.Ala366Gly missense ANKRD34A 1 81584 1.22573E-5 40792 0 1.66738E-5
1-145474431-C-G p.Pro368Arg missense ANKRD34A 1 81514 1.22678E-5 40757 0 1.79649E-5
1-145474444-T-G p.Pro372Pro synonymous ANKRD34A 3 81034 3.70215E-5 40517 0 8.66829E-6
1-145474446-C-T p.Pro373Leu missense ANKRD34A 1 81054 1.23375E-5 40527 0 9.49523E-6
1-145474470-G-A p.Arg381His missense ANKRD34A 2 79928 2.50225E-5 39964 0 NA
1-145474488-T-G p.Leu387Arg missense ANKRD34A 1 79452 1.25862E-5 39726 0 NA
1-145474500-T-C p.Val391Ala missense ANKRD34A 1 78786 1.26926E-5 39393 0 NA
1-145474501-A-G p.Val391Val synonymous ANKRD34A 2 78700 2.5413E-5 39350 0 NA
1-145474504-T-A p.Ser392Ser synonymous ANKRD34A 1 78530 1.2734E-5 39265 0 6.37105E-5
1-145474516-A-C p.Gly396Gly synonymous ANKRD34A 1 77694 1.2871E-5 38847 0 NA
1-145474517-A-G p.Arg397Gly missense ANKRD34A 2 77668 2.57506E-5 38834 0 1.48894E-5
1-145474527-G-A p.Ser400Asn missense ANKRD34A 10 76644 1.30473E-4 38322 0 1.27988E-4
1-145474532-G-A p.Gly402Arg missense ANKRD34A 1 76180 1.31268E-5 38090 0 NA
1-145474532-G-C p.Gly402Arg missense ANKRD34A 1 76180 1.31268E-5 38090 0 NA
1-145474561-G-C p.Thr411Thr synonymous ANKRD34A 1 73762 1.35571E-5 36881 0 1.91707E-5
1-145474570-G-A p.Leu414Leu synonymous ANKRD34A 1 73740 1.35612E-5 36870 0 NA
1-145474588-G-A p.Thr420Thr synonymous ANKRD34A 28 72796 3.84637E-4 36398 0 0.00114657
1-145474621-T-TC p.His433fs frameshift ANKRD34A 1 72196 1.38512E-5 36098 0 NA
1-145474624-C-T p.Pro432Pro synonymous ANKRD34A 1 73138 1.36728E-5 36569 0 NA
1-145474626-A-C p.His433Pro missense ANKRD34A 1 71590 1.39684E-5 35795 0 0.0175219
1-145474629-C-T p.Pro434Leu missense ANKRD34A 1 73352 1.36329E-5 36676 0 NA
1-145474630-T-C p.Pro434Pro synonymous ANKRD34A 1 72594 1.37752E-5 36297 0 0.025625
1-145474632-C-G p.Pro435Arg missense ANKRD34A 2 73568 2.71857E-5 36784 0 NA
1-145474652-C-T p.Gln442* stop_gained ANKRD34A 1 75072 1.33205E-5 37536 0 NA
1-145474675-G-A p.Ser449Ser synonymous ANKRD34A 6 77446 7.74733E-5 38723 1 2.86953E-4
1-145474677-T-C p.Leu450Ser missense ANKRD34A 1 78000 1.28205E-5 39000 0 4.03301E-6
1-145474679-C-T p.Pro451Ser missense ANKRD34A 1 78050 1.28123E-5 39025 0 NA
1-145474681-T-C p.Pro451Pro synonymous ANKRD34A 6 78524 7.64098E-5 39262 0 1.61232E-5
1-145474682-G-A p.Ala452Thr missense ANKRD34A 1 78546 1.27314E-5 39273 0 8.71961E-6
1-145474686-C-T p.Pro453Leu missense ANKRD34A 1 78998 1.26585E-5 39499 0 3.18654E-5
1-145474693-T-C p.Tyr455Tyr synonymous ANKRD34A 5 79330 6.30279E-5 39665 0 5.03525E-4
1-145474700-G-A p.Ala458Thr missense ANKRD34A 4 79430 5.03588E-5 39715 0 0.00151057
1-145474707-G-T p.Gly460Val missense ANKRD34A 3 80062 3.7471E-5 40031 0 2.81556E-5
1-145474717-G-A p.Arg463Arg synonymous ANKRD34A 3 80596 3.72227E-5 40298 0 2.61078E-5
1-145474720-C-T p.Thr464Thr synonymous ANKRD34A 2 80698 2.47838E-5 40349 1 8.0349E-6
1-145474725-G-A p.Arg466His missense ANKRD34A 1 80832 1.23713E-5 40416 0 0.00100705
1-145474736-A-G p.Arg470Gly missense ANKRD34A 1 81044 1.2339E-5 40522 0 NA
1-145474765-C-T p.Ile479Ile synonymous ANKRD34A 2 81256 2.46136E-5 40628 0 NA
1-145474766-C-T p.Arg480Cys missense ANKRD34A 4 81202 4.92599E-5 40601 0 6.25E-4
1-145474767-G-A p.Arg480His missense ANKRD34A 1 81198 1.23156E-5 40599 0 9.66034E-6
1-145474773-TG-T p.Gly484fs frameshift ANKRD34A 1 81154 1.23223E-5 40577 0 2.968E-5
1-145474789-T-C p.Ser487Ser synonymous ANKRD34A 1 81166 1.23204E-5 40583 0 3.20082E-5