ATAVDB
Home About Terms Contact
 Sign In

Gene: ANKRD34A

DECIPHER
Ensembl
GeneCards
HGNC
IGMDx
OMIM
RVIS


Variant

Variant ID Consequence Effect Gene AC AN AF NS NHOM maxEAF
1-145471549-A-C c.-894-4A>C splice_region ANKRD34A 994 994 1.0 497 497 1.0
1-145471780-G-GT c.-667_-667+1insT splice_donor ANKRD34A 1 2956 3.38295E-4 1478 0 NA
1-145472183-G-A c.-605G>A 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKRD34A 4 2946 0.00135777 1473 0 1.59246E-4
1-145472280-T-C c.-508T>C 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKRD34A 1 2952 3.38753E-4 1476 0 3.18735E-5
1-145473295-C-T c.-34C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKRD34A 2 77664 2.5752E-5 38832 0 3.85368E-5
1-145473313-C-T c.-16C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKRD34A 1 78522 1.27353E-5 39261 0 NA
1-145473340-C-T p.Thr4Thr synonymous ANKRD34A 3 79446 3.77615E-5 39723 0 3.72342E-5
1-145473351-C-G p.Ala8Gly missense ANKRD34A 1 79724 1.25433E-5 39862 0 NA
1-145473367-G-A p.Val13Val synonymous ANKRD34A 1 79966 1.25053E-5 39983 0 NA
1-145473373-G-T p.Gln15His missense ANKRD34A 1 80004 1.24994E-5 40002 0 NA
1-145473376-T-C p.Gly16Gly synonymous ANKRD34A 1 79998 1.25003E-5 39999 0 NA
1-145473471-C-T p.Ala48Val missense ANKRD34A 3 80166 3.74223E-5 40083 0 8.47357E-6
1-145473481-C-G p.Asp51Glu missense ANKRD34A 1 80234 1.24635E-5 40117 0 NA
1-145473493-C-CA p.Ala57fs frameshift ANKRD34A 1 80292 1.24545E-5 40146 0 NA
1-145473501-G-T p.Arg58Leu missense ANKRD34A 1 80290 1.24549E-5 40145 0 NA
1-145473509-C-G p.Arg61Gly missense ANKRD34A 1 80296 1.24539E-5 40148 0 1.0376E-4
1-145473523-G-A p.Glu65Glu synonymous ANKRD34A 1 80304 1.24527E-5 40152 0 6.3743E-5
1-145473529-C-G p.Gly67Gly synonymous ANKRD34A 21 80262 2.61643E-4 40131 0 2.8688E-4
1-145473562-C-T p.Arg78Arg synonymous ANKRD34A 1 79998 1.25003E-5 39999 0 NA
1-145473567-C-G p.Ala80Gly missense ANKRD34A 9 79898 1.12644E-4 39949 0 4.61055E-6
1-145473592-TG-T p.Gly90fs frameshift ANKRD34A 1 79208 1.2625E-5 39604 0 4.72451E-6
1-145473597-G-A p.Gly90Asp missense ANKRD34A 1 79124 1.26384E-5 39562 0 3.30807E-5
1-145473598-C-A p.Gly90Gly synonymous ANKRD34A 5 79108 6.32047E-5 39554 0 1.38172E-4
1-145473598-C-T p.Gly90Gly synonymous ANKRD34A 1 79108 1.26409E-5 39554 0 9.44796E-6
1-145473604-G-A p.Ala92Ala synonymous ANKRD34A 2 79118 2.52787E-5 39559 0 3.18918E-5
1-145473604-G-T p.Ala92Ala synonymous ANKRD34A 1 79118 1.26393E-5 39559 0 NA
1-145473631-C-G p.Gly101Gly synonymous ANKRD34A 1 78748 1.26987E-5 39374 0 NA
1-145473633-C-G p.Ala102Gly missense ANKRD34A 1 78754 1.26978E-5 39377 0 NA
1-145473638-C-T p.Pro104Ser missense ANKRD34A 1 78856 1.26813E-5 39428 0 NA
1-145473640-C-T p.Pro104Pro synonymous ANKRD34A 1 78846 1.2683E-5 39423 0 NA
1-145473653-C-A p.His109Asn missense ANKRD34A 5 78806 6.34469E-5 39403 0 NA
1-145473661-C-T p.Gly111Gly synonymous ANKRD34A 1 78674 1.27107E-5 39337 0 NA
1-145473686-G-C p.Asp120His missense ANKRD34A 1 78926 1.26701E-5 39463 0 8.57574E-6
1-145473693-G-C p.Gly122Ala missense ANKRD34A 2 79000 2.53165E-5 39500 0 NA
1-145473712-C-T p.Ala128Ala synonymous ANKRD34A 1 79466 1.2584E-5 39733 0 NA
1-145473722-G-A p.Asp132Asn missense ANKRD34A 1 79582 1.25657E-5 39791 0 4.00901E-6
1-145473725-G-A p.Ala133Thr missense ANKRD34A 1 79598 1.25631E-5 39799 0 NA
1-145473725-G-C p.Ala133Pro missense ANKRD34A 1 79598 1.25631E-5 39799 0 NA
1-145473730-C-T p.Cys134Cys synonymous ANKRD34A 3 79806 3.75912E-5 39903 0 4.00275E-6
1-145473751-C-G p.Val141Val synonymous ANKRD34A 2 80244 2.4924E-5 40122 0 3.18979E-5
1-145473826-A-C p.Pro166Pro synonymous ANKRD34A 7 80584 8.68659E-5 40292 0 3.51191E-4
1-145473848-G-A p.Ala174Thr missense ANKRD34A 1 80566 1.24122E-5 40283 0 NA
1-145473863-G-C p.Gly179Arg missense ANKRD34A 1 80588 1.24088E-5 40294 0 NA
1-145473865-G-T p.Gly179Gly synonymous ANKRD34A 2 80592 2.48164E-5 40296 0 NA
1-145473871-C-T p.Cys181Cys synonymous ANKRD34A 1 80588 1.24088E-5 40294 0 NA
1-145473874-G-T p.Thr182Thr synonymous ANKRD34A 1 80578 1.24103E-5 40289 0 1.19512E-5
1-145473877-G-A p.Ser183Ser synonymous ANKRD34A 1 80574 1.2411E-5 40287 0 1.65579E-5
1-145473883-G-T p.Ser185Ser synonymous ANKRD34A 1 80624 1.24033E-5 40312 0 NA
1-145473892-A-G p.Gln188Gln synonymous ANKRD34A 1 80676 1.23953E-5 40338 0 0.00100705
1-145473904-T-C p.Ala192Ala synonymous ANKRD34A 2 80704 2.47819E-5 40352 0 1.65418E-5
1-145473904-TGGA-T p.Gly196del disruptive_inframe_deletion ANKRD34A 3 80702 3.71738E-5 40351 0 3.18857E-5
1-145473949-A-G p.Glu207Glu synonymous ANKRD34A 10 80748 1.23842E-4 40374 0 3.18878E-5
1-145473962-G-A p.Asp212Asn missense ANKRD34A 1 80602 1.24066E-5 40301 0 NA
1-145473973-A-G p.Glu215Glu synonymous ANKRD34A 1 80608 1.24057E-5 40304 0 NA
1-145474034-C-T p.Arg236Cys missense ANKRD34A 1 80696 1.23922E-5 40348 0 1.66276E-5
1-145474050-C-A p.Pro241Gln missense ANKRD34A 19 80744 2.35312E-4 40372 0 4.1425E-4
1-145474086-T-G p.Val253Gly missense ANKRD34A 1 80372 1.24421E-5 40186 0 NA
1-145474088-G-A p.Ala254Thr missense ANKRD34A 5 80306 6.22618E-5 40153 0 1.276E-4
1-145474093-T-C p.Pro255Pro synonymous ANKRD34A 1 80404 1.24372E-5 40202 0 8.33375E-6
1-145474100-C-T p.Pro258Ser missense ANKRD34A 1 80340 1.24471E-5 40170 0 NA
1-145474104-T-C p.Val259Ala missense ANKRD34A 1 80294 1.24542E-5 40147 0 8.33653E-6
1-145474112-A-C p.Thr262Pro missense ANKRD34A 1 80320 1.24502E-5 40160 0 3.98702E-6
1-145474124-C-G p.Pro266Ala missense ANKRD34A 10 80212 1.2467E-4 40106 0 2.23115E-4
1-145474124-C-A p.Pro266Thr missense ANKRD34A 1 80212 1.2467E-5 40106 0 3.98785E-6
1-145474126-G-C p.Pro266Pro synonymous ANKRD34A 2 80222 2.49308E-5 40111 0 0.00100705
1-145474131-T-C p.Ile268Thr missense ANKRD34A 1 80154 1.2476E-5 40077 0 9.57426E-5
1-145474136-C-T p.Arg270Cys missense ANKRD34A 3 80066 3.74691E-5 40033 0 2.50225E-5
1-145474145-G-A p.Ala273Thr missense ANKRD34A 2 79998 2.50006E-5 39999 0 0.00100705
1-145474171-C-T p.Thr281Thr synonymous ANKRD34A 3 79972 3.75131E-5 39986 0 0.00100705
1-145474172-G-T p.Gly282Cys missense ANKRD34A 2 79974 2.50081E-5 39987 0 NA
1-145474172-G-A p.Gly282Ser missense ANKRD34A 2 79974 2.50081E-5 39987 0 6.37389E-5
1-145474180-C-T p.Pro284Pro synonymous ANKRD34A 1 80084 1.24869E-5 40042 0 NA
1-145474180-C-G p.Pro284Pro synonymous ANKRD34A 1 80084 1.24869E-5 40042 0 NA
1-145474181-C-G p.Arg285Gly missense ANKRD34A 7 80110 8.73799E-5 40055 0 3.19857E-5
1-145474182-G-A p.Arg285His missense ANKRD34A 1 80106 1.24835E-5 40053 0 NA
1-145474189-C-T p.Ser287Ser synonymous ANKRD34A 1 80172 1.24732E-5 40086 0 NA
1-145474194-G-A p.Arg289His missense ANKRD34A 1 80210 1.24673E-5 40105 0 NA
1-145474204-C-G p.Thr292Thr synonymous ANKRD34A 2 80318 2.4901E-5 40159 0 NA
1-145474210-C-A p.Gly294Gly synonymous ANKRD34A 10 80382 1.24406E-4 40191 0 1.00854E-4
1-145474211-C-T p.Pro295Ser missense ANKRD34A 1 80430 1.24332E-5 40215 0 8.40209E-6
1-145474219-C-T p.Asp297Asp synonymous ANKRD34A 2 80448 2.48608E-5 40224 0 2.23058E-4
1-145474240-A-G p.Lys304Lys synonymous ANKRD34A 1 80674 1.23956E-5 40337 0 3.18654E-5
1-145474243-G-A p.Val305Val synonymous ANKRD34A 1 80690 1.23931E-5 40345 0 NA
1-145474249-C-T p.Ser307Ser synonymous ANKRD34A 1 80698 1.23919E-5 40349 0 8.37549E-6
1-145474250-G-C p.Gly308Arg missense ANKRD34A 1 80724 1.23879E-5 40362 0 7.5276E-5
1-145474259-C-G p.Leu311Val missense ANKRD34A 1 80760 1.23824E-5 40380 0 0.00151057
1-145474260-T-A p.Leu311His missense ANKRD34A 1 80754 1.23833E-5 40377 0 NA
1-145474282-A-G p.Pro318Pro synonymous ANKRD34A 1 80824 1.23726E-5 40412 0 NA
1-145474283-G-C p.Glu319Gln missense ANKRD34A 2 80818 2.4747E-5 40409 0 NA
1-145474295-T-C p.Ser323Pro missense ANKRD34A 2 80818 2.4747E-5 40409 0 4.14051E-5
1-145474300-T-G p.Gly324Gly synonymous ANKRD34A 1 80816 1.23738E-5 40408 0 NA
1-145474301-C-A p.Pro325Thr missense ANKRD34A 5 80834 6.18552E-5 40417 0 8.28089E-5
1-145474303-C-G p.Pro325Pro synonymous ANKRD34A 3 80840 3.71103E-5 40420 0 1.19393E-5
1-145474306-T-G p.Pro326Pro synonymous ANKRD34A 2 80836 2.47415E-5 40418 0 5.03525E-4
1-145474314-T-C p.Leu329Pro missense ANKRD34A 1 80806 1.23753E-5 40403 0 NA
1-145474332-G-T p.Arg335Leu missense ANKRD34A 4 80694 4.957E-5 40347 0 1.40759E-4
1-145474340-C-G p.Pro338Ala missense ANKRD34A 1 80646 1.23999E-5 40323 0 NA
1-145474342-A-C p.Pro338Pro synonymous ANKRD34A 4 80626 4.96118E-5 40313 0 3.31356E-5
1-145474342-A-G p.Pro338Pro synonymous ANKRD34A 1 80626 1.24029E-5 40313 0 NA
1-145474371-G-A p.Cys348Tyr missense ANKRD34A 1 79918 1.25128E-5 39959 0 NA
1-145474374-C-T p.Pro349Leu missense ANKRD34A 1 79860 1.25219E-5 39930 0 NA
1-145474403-C-T p.Leu359Leu synonymous ANKRD34A 2 79534 2.51465E-5 39767 0 NA
1-145474425-C-G p.Ala366Gly missense ANKRD34A 1 79578 1.25663E-5 39789 0 1.66738E-5
1-145474431-C-G p.Pro368Arg missense ANKRD34A 1 79504 1.2578E-5 39752 0 1.79649E-5
1-145474444-T-G p.Pro372Pro synonymous ANKRD34A 3 79056 3.79478E-5 39528 0 8.66829E-6
1-145474446-C-T p.Pro373Leu missense ANKRD34A 1 79086 1.26445E-5 39543 0 9.49523E-6
1-145474470-G-A p.Arg381His missense ANKRD34A 2 77976 2.56489E-5 38988 0 NA
1-145474488-T-G p.Leu387Arg missense ANKRD34A 1 77484 1.29059E-5 38742 0 NA
1-145474500-T-C p.Val391Ala missense ANKRD34A 1 76820 1.30174E-5 38410 0 NA
1-145474501-A-G p.Val391Val synonymous ANKRD34A 2 76726 2.60668E-5 38363 0 NA
1-145474504-T-A p.Ser392Ser synonymous ANKRD34A 1 76556 1.30623E-5 38278 0 6.37105E-5
1-145474516-A-C p.Gly396Gly synonymous ANKRD34A 1 75714 1.32076E-5 37857 0 NA
1-145474517-A-G p.Arg397Gly missense ANKRD34A 2 75688 2.64243E-5 37844 0 1.48894E-5
1-145474527-G-A p.Ser400Asn missense ANKRD34A 10 74642 1.33973E-4 37321 0 1.27988E-4
1-145474532-G-A p.Gly402Arg missense ANKRD34A 1 74184 1.348E-5 37092 0 NA
1-145474532-G-C p.Gly402Arg missense ANKRD34A 1 74184 1.348E-5 37092 0 NA
1-145474561-G-C p.Thr411Thr synonymous ANKRD34A 1 71712 1.39447E-5 35856 0 1.91707E-5
1-145474570-G-A p.Leu414Leu synonymous ANKRD34A 1 71656 1.39556E-5 35828 0 NA
1-145474588-G-A p.Thr420Thr synonymous ANKRD34A 28 70694 3.96073E-4 35347 0 0.00114657
1-145474624-C-T p.Pro432Pro synonymous ANKRD34A 1 71034 1.40778E-5 35517 0 NA
1-145474629-C-T p.Pro434Leu missense ANKRD34A 1 71260 1.40331E-5 35630 0 NA
1-145474632-C-G p.Pro435Arg missense ANKRD34A 2 71472 2.7983E-5 35736 0 NA
1-145474652-C-T p.Gln442* stop_gained ANKRD34A 1 73000 1.36986E-5 36500 0 NA
1-145474675-G-A p.Ser449Ser synonymous ANKRD34A 6 75444 7.95292E-5 37722 1 2.86953E-4
1-145474677-T-C p.Leu450Ser missense ANKRD34A 1 75962 1.31645E-5 37981 0 4.03301E-6
1-145474679-C-T p.Pro451Ser missense ANKRD34A 1 76024 1.31537E-5 38012 0 NA
1-145474681-T-C p.Pro451Pro synonymous ANKRD34A 6 76494 7.84375E-5 38247 0 1.61232E-5
1-145474682-G-A p.Ala452Thr missense ANKRD34A 1 76512 1.30698E-5 38256 0 8.71961E-6
1-145474686-C-T p.Pro453Leu missense ANKRD34A 1 76950 1.29955E-5 38475 0 3.18654E-5
1-145474693-T-C p.Tyr455Tyr synonymous ANKRD34A 5 77304 6.46797E-5 38652 0 5.03525E-4
1-145474700-G-A p.Ala458Thr missense ANKRD34A 4 77418 5.16676E-5 38709 0 0.00151057
1-145474707-G-T p.Gly460Val missense ANKRD34A 3 78028 3.84477E-5 39014 0 2.81556E-5
1-145474717-G-A p.Arg463Arg synonymous ANKRD34A 3 78544 3.81952E-5 39272 0 2.61078E-5
1-145474720-C-T p.Thr464Thr synonymous ANKRD34A 2 78638 2.5433E-5 39319 1 8.0349E-6
1-145474725-G-A p.Arg466His missense ANKRD34A 1 78760 1.26968E-5 39380 0 0.00100705
1-145474736-A-G p.Arg470Gly missense ANKRD34A 1 78962 1.26643E-5 39481 0 NA
1-145474765-C-T p.Ile479Ile synonymous ANKRD34A 2 79154 2.52672E-5 39577 0 NA
1-145474766-C-T p.Arg480Cys missense ANKRD34A 4 79102 5.05676E-5 39551 0 6.25E-4
1-145474767-G-A p.Arg480His missense ANKRD34A 1 79102 1.26419E-5 39551 0 9.66034E-6
1-145474773-TG-T p.Gly484fs frameshift ANKRD34A 1 79056 1.26493E-5 39528 0 2.968E-5
1-145474789-T-C p.Ser487Ser synonymous ANKRD34A 1 79088 1.26441E-5 39544 0 3.20082E-5



Copyright © 2020 Institute for Genomic Medicine. All rights reserved.