Variant

Variant ID Consequence Effect Gene AC AN AF NS NHOM maxEAF
5-74907334-C-T c.-126C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ANKDD1B 949 25018 0.0379327 12509 4 0.053795
5-74907465-C-G p.Asp2Glu missense ANKDD1B 159 32764 0.00485289 16382 1 0.0119536
5-74907469-G-A p.Ala4Thr missense ANKDD1B 1120 32760 0.034188 16380 26 0.333333
5-74907470-C-T p.Ala4Val missense ANKDD1B 1 33058 3.02499E-5 16529 0 NA
5-74907473-G-A p.Gly5Glu missense ANKDD1B 1 33384 2.99545E-5 16692 0 NA
5-74907474-G-A p.Gly5Gly synonymous ANKDD1B 4 33434 1.19639E-4 16717 0 2.56115E-4
5-74907477-C-T p.Arg6Arg synonymous ANKDD1B 4 33490 1.19439E-4 16745 0 1.60256E-4
5-74907481-C-T p.Arg8Trp missense ANKDD1B 1 34014 2.93997E-5 17007 0 NA
5-74907485-G-A p.Gly9Asp missense ANKDD1B 7 34670 2.01904E-4 17335 0 0.00136986
5-74907496-A-G p.Thr13Ala missense ANKDD1B 1 35770 2.79564E-5 17885 0 NA
5-74907503-G-A p.Gly15Glu missense ANKDD1B 3412 36820 0.092667 18410 189 0.155313
5-74907504-GGGGCTGCTGCTCC-G p.Leu19fs frameshift ANKDD1B 123 37140 0.00331179 18570 1 0.00850003
5-74907520-G-C p.Ala21Pro missense ANKDD1B 1 39634 2.52309E-5 19817 0 NA
5-74907521-C-T p.Ala21Val missense ANKDD1B 1 39720 2.51762E-5 19860 0 NA
5-74907551-A-G p.Asp31Gly missense ANKDD1B 2 45564 4.38943E-5 22782 0 NA
5-74907567-C-T p.Ala36Ala synonymous ANKDD1B 27 47062 5.73711E-4 23531 0 0.0357143
5-74907572-T-C p.Leu38Pro missense ANKDD1B 2 47866 4.17833E-5 23933 0 NA
5-74907573-G-A p.Leu38Leu synonymous ANKDD1B 1 47878 2.08864E-5 23939 0 NA
5-74907584-G-A p.Ser42Asn missense ANKDD1B 1 48060 2.08073E-5 24030 0 NA
5-74907611-G-T p.Gly51Val missense ANKDD1B 2 46292 4.3204E-5 23146 0 NA
5-74907617-G-T p.Gly53Val missense ANKDD1B 3 45484 6.59573E-5 22742 0 9.4518E-4
5-74907619-G-A p.Glu54Lys missense ANKDD1B 1 45192 2.21278E-5 22596 0 NA
5-74907627-C-T p.Asp56Asp synonymous ANKDD1B 14 43920 3.18761E-4 21960 0 6.70241E-4
5-74907638-C-A p.Ala60Asp missense ANKDD1B 338 41588 0.00812734 20794 3 0.0148006
5-74907645-CG-C p.Glu63fs frameshift ANKDD1B 1 40292 2.48188E-5 20146 0 6.37836E-5
5-74907652-C-T p.Leu65Leu splice_region+synonymous ANKDD1B 1 38724 2.58238E-5 19362 0 NA
5-74907659-C-G n.352+7C>G splice_region ANKDD1B 12 37326 3.21492E-4 18663 0 0.0033557
5-74912631-C-T p.Leu66Phe missense+splice_region ANKDD1B 15 75994 1.97384E-4 37997 0 0.00100808
5-74912635-C-G p.Pro67Arg missense ANKDD1B 3 76188 3.93763E-5 38094 0 1.59795E-4
5-74912640-G-T p.Glu69* stop_gained ANKDD1B 1 76374 1.30935E-5 38187 0 7.40916E-6
5-74912643-A-T p.Arg70* stop_gained ANKDD1B 1 76470 1.3077E-5 38235 0 7.40477E-6
5-74912664-A-C p.Lys77Gln missense ANKDD1B 3 76828 3.90483E-5 38414 0 3.1837E-5
5-74912685-A-G p.Met84Val missense ANKDD1B 1 76864 1.301E-5 38432 0 7.26966E-6
5-74912714-C-G p.Asn93Lys missense ANKDD1B 1 76560 1.30617E-5 38280 0 NA
5-74912739-A-G c.297+7A>G splice_region ANKDD1B 1 75606 1.32265E-5 37803 0 7.58254E-6
5-74916145-C-T p.Asn101Asn synonymous ANKDD1B 37 77190 4.79337E-4 38595 0 6.66217E-4
5-74916146-C-A p.Arg102Ser missense ANKDD1B 1 77182 1.29564E-5 38591 0 3.18492E-5
5-74916146-C-G p.Arg102Gly missense ANKDD1B 1 77182 1.29564E-5 38591 0 NA
5-74916146-C-T p.Arg102Cys missense ANKDD1B 1 77182 1.29564E-5 38591 0 6.25E-4
5-74916147-G-A p.Arg102His missense ANKDD1B 4 77192 5.18188E-5 38596 0 7.47719E-5
5-74916147-G-T p.Arg102Leu missense ANKDD1B 8 77192 1.03638E-4 38596 0 2.07814E-4
5-74916157-G-A p.Leu105Leu synonymous ANKDD1B 1 77256 1.2944E-5 38628 0 7.32869E-6
5-74916158-C-T p.His106Tyr missense ANKDD1B 1 77254 1.29443E-5 38627 0 NA
5-74916172-G-A p.Gly110Gly synonymous ANKDD1B 1 77286 1.2939E-5 38643 0 NA
5-74916194-G-A p.Asp118Asn missense ANKDD1B 1 77292 1.29379E-5 38646 0 NA
5-74916221-G-A p.Val127Met missense ANKDD1B 72 77246 9.32087E-4 38623 1 8.91606E-4
5-74916222-T-A p.Val127Glu missense ANKDD1B 1 77234 1.29477E-5 38617 0 NA
5-74916223-G-A p.Val127Val synonymous ANKDD1B 2 77244 2.5892E-5 38622 0 3.69085E-5
5-74916224-G-A p.Asp128Asn missense ANKDD1B 2 77240 2.58933E-5 38620 0 4.4016E-5
5-74916238-G-C p.Lys132Asn missense+splice_region ANKDD1B 1 77152 1.29614E-5 38576 0 NA
5-74921474-C-T p.His133His splice_region+synonymous ANKDD1B 1 77366 1.29256E-5 38683 0 1.59266E-4
5-74921475-G-A p.Gly134Ser missense ANKDD1B 2 77374 2.58485E-5 38687 0 1.44302E-5
5-74921501-C-T p.Ala142Ala synonymous ANKDD1B 1 77560 1.28932E-5 38780 0 NA
5-74921503-G-C p.Trp143Ser missense ANKDD1B 2 77570 2.57832E-5 38785 0 1.80289E-4
5-74921504-G-C p.Trp143Cys missense ANKDD1B 1 77574 1.28909E-5 38787 0 3.18573E-5
5-74921535-G-A p.Val154Ile missense ANKDD1B 1 77716 1.28674E-5 38858 0 6.59196E-5
5-74921542-CT-C p.Gly157fs frameshift ANKDD1B 2 77732 2.57294E-5 38866 0 NA
5-74921557-G-C p.Arg161Thr missense ANKDD1B 5 77792 6.4274E-5 38896 0 NA
5-74921561-C-A p.Ala162Ala synonymous ANKDD1B 2 77796 2.57083E-5 38898 0 7.22784E-6
5-74921569-AG-A p.Ala162fs frameshift ANKDD1B 1 77814 1.28512E-5 38907 0 NA
5-74921578-T-C c.495+8T>C splice_region ANKDD1B 1 77810 1.28518E-5 38905 0 NA
5-74921673-C-A c.496-3C>A splice_region ANKDD1B 6 77796 7.71248E-5 38898 0 6.54193E-5
5-74921680-G-A p.Gly167Glu missense ANKDD1B 1 77796 1.28541E-5 38898 0 1.44436E-5
5-74921686-G-A p.Ser169Asn missense ANKDD1B 18636 77492 0.240489 38746 2354 0.344681
5-74921688-G-A p.Ala170Thr missense ANKDD1B 6 77784 7.71367E-5 38892 0 9.55718E-5
5-74921706-C-T p.Gln176* stop_gained ANKDD1B 1 77790 1.28551E-5 38895 0 NA
5-74921708-G-A p.Gln176Gln synonymous ANKDD1B 1 77792 1.28548E-5 38896 0 3.18552E-5
5-74921721-C-A p.Arg181Ser missense ANKDD1B 5 77792 6.4274E-5 38896 0 1.59246E-4
5-74921721-C-T p.Arg181Cys missense ANKDD1B 1 77792 1.28548E-5 38896 0 NA
5-74921722-G-A p.Arg181His missense ANKDD1B 70 77790 8.99859E-4 38895 1 0.00127405
5-74921726-C-T p.Ile182Ile synonymous ANKDD1B 1 77792 1.28548E-5 38896 0 3.18512E-5
5-74921727-G-A p.Val183Met missense ANKDD1B 262 77792 0.00336796 38896 1 0.00356688
5-74921753-C-T p.His191His synonymous ANKDD1B 3 77782 3.85693E-5 38891 0 7.01066E-5
5-74921762-C-G p.Asp194Glu missense ANKDD1B 1 77750 1.28617E-5 38875 0 NA
5-74921768-C-A p.Asn196Lys missense ANKDD1B 1 77754 1.28611E-5 38877 0 3.1837E-5
5-74921775-G-A p.Asp199Asn missense ANKDD1B 1 77706 1.2869E-5 38853 0 NA
5-74930715-A-AT c.601-3dupT splice_acceptor ANKDD1B 31 77422 4.00403E-4 38711 0 2.1871E-4
5-74930727-G-A p.Gly202Glu missense ANKDD1B 17 77574 2.19146E-4 38787 0 2.39993E-4
5-74930741-C-T p.Leu207Phe missense ANKDD1B 1 77700 1.287E-5 38850 0 3.18634E-5
5-74930744-T-A p.Leu208Met missense ANKDD1B 2 77704 2.57387E-5 38852 0 NA
5-74930749-A-G p.Ala209Ala synonymous ANKDD1B 1 77712 1.2868E-5 38856 0 NA
5-74930764-T-C p.His214His synonymous ANKDD1B 220 77698 0.00283148 38849 2 0.00579618
5-74930768-G-C p.Glu216Gln missense ANKDD1B 2 77716 2.57347E-5 38858 0 NA
5-74930774-A-G p.Ile218Val missense ANKDD1B 1 77712 1.2868E-5 38856 0 3.1837E-5
5-74930789-T-C p.Phe223Leu missense ANKDD1B 1 77686 1.28723E-5 38843 0 NA
5-74930795-A-T p.Asn225Tyr missense ANKDD1B 2 77668 2.57506E-5 38834 0 7.26079E-6
5-74930802-A-G p.His227Arg missense ANKDD1B 1 77634 1.2881E-5 38817 0 3.1841E-5
5-74930809-A-G p.Ser229Ser synonymous ANKDD1B 1 77610 1.28849E-5 38805 0 NA
5-74930818-C-T p.Asp232Asp synonymous ANKDD1B 1 77574 1.28909E-5 38787 0 NA
5-74931603-T-C n.346-6T>C splice_region ANKDD1B 2 77264 2.58853E-5 38632 0 NA
5-74931607-A-AG p.Asn236fs frameshift ANKDD1B 1 77286 1.2939E-5 38643 0 NA
5-74931607-AG-A p.Gly235fs frameshift ANKDD1B 1 77290 1.29383E-5 38645 0 3.18512E-5
5-74931613-G-A p.Gly235Glu missense ANKDD1B 1 77358 1.29269E-5 38679 0 7.35424E-6
5-74931616-A-G p.Asn236Ser missense ANKDD1B 6 77366 7.75534E-5 38683 0 NA
5-74931617-C-T p.Asn236Asn synonymous ANKDD1B 21 77368 2.7143E-4 38684 0 0.00101917
5-74931621-G-A p.Ala238Thr missense ANKDD1B 1 77386 1.29222E-5 38693 0 7.33159E-6
5-74931632-C-T p.Leu241Leu synonymous ANKDD1B 2 77410 2.58365E-5 38705 0 7.17154E-5
5-74931633-G-A p.Ala242Thr missense ANKDD1B 1 77402 1.29196E-5 38701 0 3.18471E-5
5-74931637-C-T p.Ala243Val missense ANKDD1B 10 77410 1.29182E-4 38705 0 1.54403E-4
5-74931638-G-A p.Ala243Ala synonymous ANKDD1B 45 77438 5.8111E-4 38719 0 6.25E-4
5-74931643-A-G p.His245Arg missense ANKDD1B 1220 77388 0.0157647 38694 47 0.0274946
5-74931651-A-G p.Ser248Gly missense ANKDD1B 1 77444 1.29126E-5 38722 0 3.18552E-5
5-74931652-G-T p.Ser248Ile missense ANKDD1B 1 77440 1.29132E-5 38720 0 NA
5-74931676-CCCAG-C p.Gln257fs frameshift ANKDD1B 959 77392 0.0123915 38696 31 0.0216948
5-74931681-TG-T p.Trp258fs frameshift ANKDD1B 845 77192 0.0109467 38596 0 0.021735
5-74931682-G-T p.Trp258Leu missense ANKDD1B 1 77392 1.29212E-5 38696 0 NA
5-74931690-A-G p.Ile261Val missense ANKDD1B 1 77374 1.29242E-5 38687 0 NA
5-74948961-T-C n.445-6T>C splice_region ANKDD1B 1 77462 1.29096E-5 38731 0 7.29586E-6
5-74949002-C-G p.Asn278Lys missense ANKDD1B 100 77540 0.00128966 38770 3 0.00146469
5-74949002-C-T p.Asn278Asn synonymous ANKDD1B 89 77544 0.00114774 38772 0 0.0106383
5-74949003-G-A p.Gly279Ser missense ANKDD1B 9 77536 1.16075E-4 38768 0 6.56551E-5
5-74949005-C-T p.Gly279Gly synonymous ANKDD1B 86 77538 0.00110913 38769 0 0.010625
5-74949007-A-G p.His280Arg missense ANKDD1B 1 77534 1.28976E-5 38767 0 NA
5-74949009-G-T p.Ala281Ser missense ANKDD1B 9 77542 1.16066E-4 38771 0 6.25E-4
5-74949014-C-T p.Ser282Ser synonymous ANKDD1B 1 77558 1.28936E-5 38779 0 7.2948E-6
5-74949023-C-A p.Asn285Lys missense ANKDD1B 9 77554 1.16048E-4 38777 0 2.2293E-4
5-74949032-C-T p.Leu288Leu synonymous ANKDD1B 1 77532 1.28979E-5 38766 0 NA
5-74949041-C-T p.Asn291Asn synonymous ANKDD1B 1 77514 1.29009E-5 38757 0 3.64809E-5
5-74949043-T-C p.Val292Ala missense ANKDD1B 1630 77480 0.0210377 38740 86 0.03829
5-74949050-G-T p.Leu294Leu synonymous ANKDD1B 1 77492 1.29046E-5 38746 0 2.55378E-4
5-74949053-C-T p.His295His synonymous ANKDD1B 1 77488 1.29052E-5 38744 0 7.29607E-6
5-74949056-G-A p.Gln296Gln synonymous ANKDD1B 2 77480 2.58131E-5 38740 0 NA
5-74951852-A-G n.544-2A>G splice_acceptor ANKDD1B 3 75646 3.96584E-5 37823 0 3.18451E-5
5-74951863-T-G p.Ser303Ala missense ANKDD1B 1 76290 1.31079E-5 38145 0 3.18756E-5
5-74951865-C-T p.Ser303Ser synonymous ANKDD1B 1 76356 1.30965E-5 38178 0 NA
5-74951865-C-G p.Ser303Ser synonymous ANKDD1B 2 76356 2.61931E-5 38178 0 NA
5-74951881-G-T p.Val309Phe missense ANKDD1B 2 76676 2.60838E-5 38338 0 6.64452E-5
5-74951893-C-G p.His313Asp missense ANKDD1B 2 76850 2.60247E-5 38425 0 1.44827E-5
5-74951901-G-A p.Thr315Thr synonymous ANKDD1B 8830 76370 0.115621 38185 658 0.142381
5-74951910-C-G p.Asn318Lys missense ANKDD1B 658 76826 0.00856481 38413 19 0.0168249
5-74955130-T-G p.Val340Gly missense ANKDD1B 1 77528 1.28986E-5 38764 0 NA
5-74955131-A-G p.Val340Val synonymous ANKDD1B 4 77530 5.15929E-5 38765 0 8.02908E-5
5-74955136-C-G p.Ala342Gly missense ANKDD1B 1 77546 1.28956E-5 38773 0 NA
5-74955140-T-C p.Asp343Asp synonymous ANKDD1B 1 77532 1.28979E-5 38766 0 NA
5-74955142-G-A p.Arg344His missense ANKDD1B 1 77540 1.28966E-5 38770 0 2.18991E-5
5-74955145-G-A p.Gly345Glu missense ANKDD1B 1 77554 1.28942E-5 38777 0 NA
5-74955160-T-C p.Val350Ala missense ANKDD1B 3 77550 3.86847E-5 38775 0 NA
5-74955168-CT-GG p.Leu353Gly missense ANKDD1B 1 77552 1.28946E-5 38776 0 NA
5-74955183-T-G p.Cys358Gly missense ANKDD1B 2 77542 2.57925E-5 38771 0 7.29629E-6
5-74955195-G-C p.Ala362Pro missense ANKDD1B 1 77536 1.28972E-5 38768 0 NA
5-74959211-AA-TT n.742-8_742-7delAAinsTT splice_region ANKDD1B 1 77166 1.29591E-5 38583 0 NA
5-74959216-T-C n.742-3T>C splice_region ANKDD1B 2 77292 2.58759E-5 38646 0 7.27717E-6
5-74959218-G-A n.742-1G>A splice_acceptor ANKDD1B 2 77322 2.58659E-5 38661 0 NA
5-74959220-A-G p.Gln366Arg missense+splice_region ANKDD1B 2453 77284 0.0317401 38642 235 0.0598228
5-74959224-A-G p.Gly367Gly synonymous ANKDD1B 2 77402 2.58391E-5 38701 0 NA
5-74959229-C-T p.Thr369Ile missense ANKDD1B 5 77470 6.45411E-5 38735 0 3.18512E-5
5-74959240-G-A p.Val373Met missense ANKDD1B 1 77506 1.29022E-5 38753 0 NA
5-74959247-C-G p.Ser375Cys missense ANKDD1B 1 77516 1.29006E-5 38758 0 NA
5-74959260-T-C p.His379His synonymous ANKDD1B 58 77482 7.48561E-4 38741 0 0.00162462
5-74959264-C-T p.Leu381Phe missense ANKDD1B 1 77510 1.29016E-5 38755 0 2.89431E-5
5-74959268-T-C p.Val382Ala missense ANKDD1B 1 77508 1.29019E-5 38754 0 NA
5-74959269-C-T p.Val382Val synonymous ANKDD1B 1 77488 1.29052E-5 38744 0 7.23432E-6
5-74959269-C-G p.Val382Val synonymous ANKDD1B 1 77490 1.29049E-5 38745 0 7.23432E-6
5-74959274-G-A p.Gly384Asp missense ANKDD1B 1 77500 1.29032E-5 38750 0 7.23223E-6
5-74959288-G-A p.Ala389Thr missense ANKDD1B 1 77458 1.29102E-5 38729 0 7.23599E-6
5-74959289-CAG-C p.Arg391fs frameshift ANKDD1B 2 77446 2.58244E-5 38723 0 6.36943E-5
5-74959295-GAT-G p.Tyr392fs frameshift ANKDD1B 1 77428 1.29152E-5 38714 0 NA
5-74959302-C-T p.Tyr393Tyr synonymous ANKDD1B 1 77346 1.29289E-5 38673 0 NA
5-74959311-A-G p.Arg396Arg synonymous ANKDD1B 1 77252 1.29446E-5 38626 0 NA
5-74959312-G-C p.Glu397Gln missense+splice_region ANKDD1B 1 77248 1.29453E-5 38624 0 NA
5-74959320-G-GGGTAAATGTGAT n.745+6_745+7insGGTAAATGTGAT splice_region ANKDD1B 1 77146 1.29624E-5 38573 0 NA
5-74959320-G-C n.745+6G>C splice_region ANKDD1B 2 77146 2.59249E-5 38573 0 NA
5-74962637-G-A p.Arg404Arg synonymous ANKDD1B 3 76052 3.94467E-5 38026 0 7.34355E-6
5-74962638-G-A p.Asp405Asn missense ANKDD1B 1 76078 1.31444E-5 38039 0 NA
5-74962642-C-T p.Pro406Leu missense ANKDD1B 3 76204 3.9368E-5 38102 0 3.18634E-5
5-74962643-G-A p.Pro406Pro synonymous ANKDD1B 6 76214 7.87257E-5 38107 0 1.42328E-4
5-74962643-G-C p.Pro406Pro synonymous ANKDD1B 1 76214 1.31209E-5 38107 0 NA
5-74962647-A-G p.Thr408Ala missense ANKDD1B 2 76370 2.61883E-5 38185 0 3.6666E-5
5-74962650-G-T p.Gly409Cys missense ANKDD1B 4 76416 5.23451E-5 38208 0 9.21724E-4
5-74962651-G-A p.Gly409Asp missense ANKDD1B 3 76422 3.92557E-5 38211 0 3.18573E-5
5-74962664-A-G p.Thr413Thr synonymous ANKDD1B 2 76672 2.60851E-5 38336 0 NA
5-74962683-CTG-C p.Leu420fs frameshift ANKDD1B 6 76852 7.80721E-5 38426 0 NA
5-74962697-C-T p.His424His synonymous ANKDD1B 1 76978 1.29907E-5 38489 0 6.25E-4
5-74962701-C-G p.Arg426Gly missense ANKDD1B 2 76982 2.59801E-5 38491 0 NA
5-74962702-G-A p.Arg426His missense ANKDD1B 2 76984 2.59794E-5 38492 0 NA
5-74962704-A-G p.Thr427Ala missense ANKDD1B 1 76998 1.29874E-5 38499 0 NA
5-74962705-C-T p.Thr427Met missense ANKDD1B 5 77004 6.49317E-5 38502 0 5.9079E-5
5-74962718-C-A p.Asp431Glu missense ANKDD1B 1 77038 1.29806E-5 38519 0 1.48887E-5
5-74962721-G-A p.Leu432Leu synonymous ANKDD1B 1 77046 1.29793E-5 38523 0 2.98543E-5
5-74962735-T-C p.Leu437Pro missense ANKDD1B 1 77054 1.29779E-5 38527 0 NA
5-74962764-C-T p.Arg447Cys missense ANKDD1B 1 76868 1.30093E-5 38434 0 NA
5-74962765-G-A p.Arg447His missense ANKDD1B 20 76830 2.60315E-4 38415 1 0.00125
5-74962768-C-T p.Ser448Leu missense ANKDD1B 4561 76644 0.0595089 38322 202 0.0840291
5-74962768-C-A p.Ser448* stop_gained ANKDD1B 2 76788 2.60457E-5 38394 0 6.3743E-5
5-74962769-G-T p.Ser448Ser synonymous ANKDD1B 3 76704 3.91114E-5 38352 0 1.45603E-4
5-74962797-G-A p.Ala458Thr missense ANKDD1B 1 76224 1.31192E-5 38112 0 1.11003E-5
5-74962799-C-T p.Ala458Ala synonymous ANKDD1B 1 76092 1.3142E-5 38046 0 NA
5-74962809-C-T p.Gln462* stop_gained ANKDD1B 53 75868 6.98582E-4 37934 0 0.00626566
5-74962813-G-A p.Trp463* stop_gained ANKDD1B 47 75760 6.2038E-4 37880 0 0.00353695
5-74962816-C-T p.Ser464Leu missense+splice_region ANKDD1B 3 75596 3.96846E-5 37798 0 5.14139E-5
5-74962817-G-A p.Ser464Ser splice_region+synonymous ANKDD1B 3 75536 3.97162E-5 37768 0 5.13242E-5
5-74962819-G-T n.947+1G>T splice_donor ANKDD1B 1 75522 1.32412E-5 37761 0 2.57155E-5
5-74962821-G-A n.947+3G>A splice_region ANKDD1B 1 75432 1.3257E-5 37716 0 NA
5-74965072-C-T c.1394-5C>T splice_region ANKDD1B 1 67744 1.47615E-5 33872 0 NA
5-74965074-C-A c.1394-3C>A splice_region ANKDD1B 1 67762 1.47575E-5 33881 0 NA
5-74965080-A-G p.Asn466Ser missense ANKDD1B 8 67768 1.1805E-4 33884 0 9.55657E-5
5-74965091-C-T p.Arg470Cys missense ANKDD1B 1 67740 1.47623E-5 33870 0 NA
5-74965092-G-A p.Arg470His missense ANKDD1B 320 67734 0.00472436 33867 2 0.00583333
5-74965114-G-A p.Leu477Leu synonymous ANKDD1B 3 67712 4.43053E-5 33856 0 NA
5-74965122-G-A p.Trp480* stop_gained ANKDD1B 41440 67462 0.614272 33731 12894 0.633158
5-74965129-C-T p.His482His synonymous ANKDD1B 3 67724 4.42974E-5 33862 0 3.18471E-5
5-74965130-G-A p.Gly483Arg missense ANKDD1B 7 67728 1.03355E-4 33864 0 NA
5-74965131-G-A p.Gly483Glu missense ANKDD1B 1 67738 1.47628E-5 33869 0 NA
5-74965145-C-T p.Gln488* stop_gained ANKDD1B 1 67774 1.47549E-5 33887 0 3.1841E-5
5-74965149-G-A p.Gly489Asp missense ANKDD1B 3 67806 4.42439E-5 33903 0 NA
5-74965156-G-A p.Pro491Pro synonymous ANKDD1B 13 67832 1.9165E-4 33916 0 2.54793E-4
5-74965166-C-G p.Leu495Val missense ANKDD1B 46 67872 6.77746E-4 33936 0 0.00152886
5-74965177-G-A p.Glu498Glu synonymous ANKDD1B 1 67872 1.47336E-5 33936 0 3.18492E-5
5-74965181-G-A p.Val500Ile missense ANKDD1B 1 67880 1.47319E-5 33940 0 NA
5-74965183-A-T p.Val500Val synonymous ANKDD1B 1 67880 1.47319E-5 33940 0 NA
5-74965186-C-T p.His501His synonymous ANKDD1B 1 67894 1.47288E-5 33947 0 NA
5-74965187-G-A p.Ala502Thr missense ANKDD1B 1 67882 1.47314E-5 33941 0 1.11458E-4
5-74965191-G-A p.Gly503Asp missense ANKDD1B 1 67888 1.47301E-5 33944 0 NA
5-74965201-A-G p.Lys506Lys synonymous ANKDD1B 1 67916 1.47241E-5 33958 0 NA
5-74965213-G-A c.1525+5G>A splice_region ANKDD1B 2 67854 2.9475E-5 33927 0 NA
5-74966804-A-G p.Glu509Gly missense+splice_region ANKDD1B 1 67024 1.492E-5 33512 0 NA
5-74966810-CTCG-C p.Arg512del disruptive_inframe_deletion ANKDD1B 1 67072 1.49094E-5 33536 0 NA
5-74966812-C-T p.Arg512Cys missense ANKDD1B 3 67056 4.47387E-5 33528 0 NA
5-74966813-G-A p.Arg512His missense ANKDD1B 3 67050 4.47427E-5 33525 0 9.55657E-5
5-74966846-A-G p.Lys523Arg missense ANKDD1B 2 67126 2.97947E-5 33563 0 6.70241E-4
5-74966858-T-C p.Val527Ala missense ANKDD1B 1 66834 1.49624E-5 33417 0 3.18492E-5