Variant

Variant ID Consequence Effect Gene AC AN AF NS NHOM maxEAF
15-65204146-C-A p.Ala6Glu missense ANKDD1A 2 48344 4.13702E-5 24172 0 NA
15-65204157-G-T p.Asp10Tyr missense ANKDD1A 1 48436 2.06458E-5 24218 0 NA
15-65204167-A-G c.34+4A>G splice_region ANKDD1A 2 47060 4.24989E-5 23530 0 NA
15-65207990-C-T c.35-6C>T splice_region ANKDD1A 2 82746 2.41704E-5 41373 0 NA
15-65208005-T-C p.Leu15Pro missense ANKDD1A 2 82798 2.41552E-5 41399 0 NA
15-65208020-A-G p.His20Arg missense ANKDD1A 1 82628 1.21024E-5 41314 0 1.67631E-5
15-65208022-G-A p.Glu21Lys missense ANKDD1A 8 82598 9.68546E-5 41299 0 1.04579E-4
15-65208027-C-T p.Ala22Ala synonymous ANKDD1A 5 82750 6.0423E-5 41375 0 9.55657E-5
15-65208027-C-G p.Ala22Ala synonymous ANKDD1A 1 82750 1.20846E-5 41375 0 NA
15-65208028-G-A p.Ala23Thr missense ANKDD1A 1 82708 1.20907E-5 41354 0 6.37064E-5
15-65208031-C-T p.Arg24Cys missense ANKDD1A 1 82844 1.20709E-5 41422 0 3.34521E-5
15-65208032-G-A p.Arg24His missense ANKDD1A 4 82808 4.83045E-5 41404 0 0.00100705
15-65208039-C-T p.Asn26Asn synonymous ANKDD1A 1 82932 1.20581E-5 41466 0 4.0113E-6
15-65208045-C-G p.Val28Val synonymous ANKDD1A 94 82944 0.00113329 41472 1 0.00168801
15-65208045-C-A p.Val28Val synonymous ANKDD1A 1 82948 1.20557E-5 41474 0 NA
15-65208046-G-A p.Gly29Ser missense ANKDD1A 66 82968 7.95487E-4 41484 0 7.64429E-4
15-65208054-G-A p.Met31Ile missense ANKDD1A 2 82948 2.41115E-5 41474 0 NA
15-65208056-A-C p.Gln32Pro missense ANKDD1A 1 82970 1.20525E-5 41485 0 8.35575E-6
15-65208065-T-C p.Ile35Thr missense ANKDD1A 6 82994 7.22944E-5 41497 0 1.27494E-4
15-65208070-AG-A p.Arg38fs frameshift ANKDD1A 1 83000 1.20482E-5 41500 0 NA
15-65208076-G-A p.Val39Ile missense ANKDD1A 2 83004 2.40952E-5 41502 0 NA
15-65208079-A-G p.Asn40Asp missense ANKDD1A 1 83006 1.20473E-5 41503 0 8.03032E-6
15-65208081-C-T p.Asn40Asn synonymous ANKDD1A 1 82996 1.20488E-5 41498 0 4.01632E-6
15-65208083-C-G p.Thr41Ser missense ANKDD1A 1 82992 1.20494E-5 41496 0 4.0169E-6
15-65208099-C-T p.His46His splice_region+synonymous ANKDD1A 12 82956 1.44655E-4 41478 0 6.25E-4
15-65208100-G-A c.138+1G>A splice_donor ANKDD1A 6 82942 7.23397E-5 41471 1 1.02538E-4
15-65208104-G-A c.138+5G>A splice_region ANKDD1A 13 82928 1.56762E-4 41464 0 4.14013E-4
15-65209578-C-T c.139-7C>T splice_region ANKDD1A 16 74122 2.1586E-4 37061 0 2.48193E-4
15-65209581-G-A c.139-4G>A splice_region ANKDD1A 1 74274 1.34637E-5 37137 0 NA
15-65209604-A-C p.His53Pro missense ANKDD1A 2 76080 2.62881E-5 38040 0 NA
15-65209611-T-C p.Ala55Ala synonymous ANKDD1A 1 76612 1.30528E-5 38306 0 NA
15-65209618-G-A p.Ala58Thr missense ANKDD1A 1 76944 1.29965E-5 38472 0 3.26492E-5
15-65209626-C-G p.His60Gln missense ANKDD1A 2 77174 2.59155E-5 38587 0 NA
15-65209639-C-T p.Arg65Cys missense ANKDD1A 2 77666 2.57513E-5 38833 0 6.25E-4
15-65209640-G-A p.Arg65His missense ANKDD1A 1 77728 1.28654E-5 38864 0 8.39173E-5
15-65209666-G-A p.Val74Met missense ANKDD1A 1 77534 1.28976E-5 38767 0 NA
15-65209671-C-T p.Asp75Asp synonymous ANKDD1A 142 77230 0.00183866 38615 0 0.00183878
15-65209681-G-A p.Ala79Thr missense+splice_region ANKDD1A 1 76768 1.30263E-5 38384 0 5.06073E-4
15-65209682-C-T p.Ala79Val missense+splice_region ANKDD1A 1 76588 1.30569E-5 38294 0 1.67235E-5
15-65209683-G-T p.Ala79Ala splice_region+synonymous ANKDD1A 1 76666 1.30436E-5 38333 0 0.00151668
15-65209683-G-A p.Ala79Ala splice_region+synonymous ANKDD1A 1 76666 1.30436E-5 38333 0 1.66611E-5
15-65209691-C-T p.Ala82Val missense ANKDD1A 3 75896 3.95278E-5 37948 0 9.6463E-5
15-65209697-C-G p.Thr84Arg missense ANKDD1A 1 75642 1.32202E-5 37821 0 6.25E-4
15-65209698-A-G p.Thr84Thr synonymous ANKDD1A 1 75486 1.32475E-5 37743 0 NA
15-65209705-C-T p.Arg87Cys missense ANKDD1A 35 74196 4.71724E-4 37098 0 0.00375
15-65209706-G-A p.Arg87His missense ANKDD1A 3 74136 4.04662E-5 37068 0 7.83413E-5
15-65209717-C-T c.267+4C>T splice_region ANKDD1A 2 72136 2.77254E-5 36068 0 1.14469E-4
15-65209718-G-GTGTC c.267+5_267+6insTGTC splice_region ANKDD1A 27915 69612 0.401008 34806 5379 0.386698
15-65209718-GTGTC-G c.267+6_267+9delTGTC splice_region ANKDD1A 16 71816 2.22792E-4 35908 0 1.41923E-4
15-65209718-G-GTGTCTGTC c.267+5_267+6insTGTCTGTC splice_region ANKDD1A 8 71912 1.11247E-4 35956 1 1.29032E-4
15-65209718-GTGTCTGTC-G c.267+6_267+13delTGTCTGTC splice_region ANKDD1A 1 71914 1.39055E-5 35957 0 NA
15-65209720-G-GTCTT c.267+7_267+8insTCTT splice_region ANKDD1A 1 71752 1.39369E-5 35876 0 NA
15-65214113-C-T c.35-7C>T splice_region ANKDD1A 850 81814 0.0103894 40907 26 0.0235455
15-65214114-C-A c.35-6C>A splice_region ANKDD1A 1 81888 1.22118E-5 40944 0 NA
15-65214116-C-T c.35-4C>T splice_region ANKDD1A 1 81944 1.22035E-5 40972 0 NA
15-65214122-T-C p.Trp13Arg missense+splice_region ANKDD1A 13 82078 1.58386E-4 41039 0 3.82409E-4
15-65214122-TG-T p.Asp14fs frameshift ANKDD1A 1 82080 1.21832E-5 41040 0 NA
15-65214125-G-A p.Asp14Asn missense ANKDD1A 1 82180 1.21684E-5 41090 0 NA
15-65214133-C-T p.Ala94Val missense ANKDD1A 1 82366 1.21409E-5 41183 0 4.96631E-5
15-65214134-G-A p.Ala17Thr missense ANKDD1A 2 82390 2.42748E-5 41195 0 8.27321E-6
15-65214135-C-T p.Ala17Val missense ANKDD1A 1 82442 1.21297E-5 41221 0 NA
15-65214145-C-T p.Ser98Phe missense ANKDD1A 3 82646 3.62994E-5 41323 0 3.18532E-5
15-65214155-C-T p.Arg24Trp missense ANKDD1A 5 82746 6.04259E-5 41373 0 1.65262E-5
15-65214158-C-A p.Pro25Thr missense ANKDD1A 1 82770 1.20817E-5 41385 0 NA
15-65214165-C-G p.Thr27Arg missense ANKDD1A 7 82822 8.45186E-5 41411 0 5.03525E-4
15-65214165-C-T p.Arg105* stop_gained ANKDD1A 2 82822 2.41482E-5 41411 0 3.30568E-5
15-65214166-G-A p.Arg105Gln missense ANKDD1A 9 82826 1.08662E-4 41413 0 0.00100705
15-65214171-C-T p.Pro29Leu missense ANKDD1A 2 82846 2.41412E-5 41423 0 3.97757E-6
15-65214176-G-T p.Asp31Tyr missense ANKDD1A 4 82846 4.82824E-5 41423 0 NA
15-65214177-A-G p.Asp31Gly missense ANKDD1A 1 82834 1.20723E-5 41417 0 NA
15-65214178-T-C p.Ile109Thr missense ANKDD1A 2 82836 2.41441E-5 41418 0 NA
15-65214197-C-A p.Gln38Lys missense ANKDD1A 3 82834 3.6217E-5 41417 0 6.37105E-5
15-65214210-G-C p.Ter42Serext*? stop_lost ANKDD1A 292 82666 0.00353229 41333 1 0.00745745
15-65218257-GT-G c.*8-7delT splice_region ANKDD1A 1 82524 1.21177E-5 41262 0 NA
15-65218270-C-T p.Gly124Gly synonymous ANKDD1A 1 82706 1.2091E-5 41353 0 3.87958E-5
15-65218274-A-T p.Thr126Ser missense ANKDD1A 2 82738 2.41727E-5 41369 0 3.18674E-5
15-65218288-C-T c.337-5C>T splice_region ANKDD1A 4 82886 4.82591E-5 41443 0 5.03525E-4
15-65218289-G-A p.Ala131Thr missense ANKDD1A 2 82896 2.41266E-5 41448 0 6.1113E-5
15-65218294-C-A p.Pro113His missense+splice_region ANKDD1A 13 82970 1.56683E-4 41485 0 0.00160163
15-65218296-A-T p.Lys114* stop_gained ANKDD1A 1 82980 1.20511E-5 41490 0 NA
15-65218299-A-T p.Lys115* stop_gained ANKDD1A 1 82986 1.20502E-5 41493 0 3.98178E-6
15-65218320-C-T p.Ala141Val missense ANKDD1A 229 83040 0.00275771 41520 1 0.00560831
15-65218328-A-G p.Met144Val missense ANKDD1A 3 83048 3.61237E-5 41524 0 NA
15-65218329-T-A p.Met144Lys missense ANKDD1A 1 83052 1.20406E-5 41526 0 8.41666E-6
15-65218337-C-A p.Leu147Met missense ANKDD1A 167 83038 0.00201113 41519 1 0.0040282
15-65218340-G-A p.Glu148Lys missense ANKDD1A 2 83022 2.409E-5 41511 0 3.98089E-6
15-65218346-G-A p.Val150Met missense ANKDD1A 2 82976 2.41034E-5 41488 0 2.53182E-5
15-65218349-G-T p.Ala151Ser missense ANKDD1A 1 82952 1.20552E-5 41476 0 NA
15-65218360-C-T p.His154His synonymous ANKDD1A 1 82900 1.20627E-5 41450 0 2.57219E-5
15-65218362-T-C p.Val155Ala missense ANKDD1A 1 82872 1.20668E-5 41436 0 3.98572E-6
15-65218366-C-A p.Asp156Glu missense ANKDD1A 1 82816 1.2075E-5 41408 0 3.18512E-5
15-65219093-C-T c.*113-7C>T splice_region ANKDD1A 1 82596 1.21071E-5 41298 0 6.37633E-5
15-65219105-G-C p.Gly159Gly synonymous ANKDD1A 1 82762 1.20828E-5 41381 0 7.95672E-6
15-65219105-G-A p.Gly159Gly synonymous ANKDD1A 2 82762 2.41657E-5 41381 0 8.24321E-6
15-65219110-C-T p.Thr161Met missense ANKDD1A 2 82760 2.41663E-5 41380 0 3.29696E-5
15-65219111-G-A p.Thr161Thr synonymous ANKDD1A 2 82780 2.41604E-5 41390 0 6.37146E-5
15-65219113-C-T p.Ala162Val missense ANKDD1A 3 82784 3.62389E-5 41392 0 6.76262E-5
15-65219128-C-G p.Ala167Gly missense ANKDD1A 1 82950 1.20555E-5 41475 0 NA
15-65219135-C-A p.His169Gln missense ANKDD1A 6 82982 7.23048E-5 41491 1 8.23954E-6
15-65219136-G-T p.Gly170Trp missense ANKDD1A 1 83012 1.20465E-5 41506 0 8.2394E-6
15-65219136-G-A p.Gly170Arg missense ANKDD1A 2 83012 2.40929E-5 41506 0 8.2394E-6
15-65219141-G-A p.Gln171Gln synonymous ANKDD1A 1 83002 1.20479E-5 41501 0 1.19303E-5
15-65219157-TTCC-T p.Leu178del conservative_inframe_deletion ANKDD1A 4 83000 4.81928E-5 41500 0 NA
15-65219159-C-A p.Phe177Leu missense ANKDD1A 1 83006 1.20473E-5 41503 0 NA
15-65219162-C-T p.Leu178Leu synonymous ANKDD1A 22 82972 2.6515E-4 41486 0 1.90896E-4
15-65219167-G-A p.Gly180Asp missense ANKDD1A 32 82934 3.85849E-4 41467 0 8.60037E-4
15-65219197-A-G p.Lys190Arg missense+splice_region ANKDD1A 1 82642 1.21004E-5 41321 0 NA
15-65219199-G-GAGGGGAA c.*211+1_*211+2insAGGGGAA splice_donor ANKDD1A 1 82594 1.21074E-5 41297 0 NA
15-65219203-C-T c.*211+5C>T splice_region ANKDD1A 2 82478 2.42489E-5 41239 0 3.30224E-5
15-65219204-G-A c.*211+6G>A splice_region ANKDD1A 2 82444 2.42589E-5 41222 0 6.3711E-5
15-65219205-T-A c.*211+7T>A splice_region ANKDD1A 1 82410 1.21345E-5 41205 0 NA
15-65223022-G-A p.Glu191Glu splice_region+synonymous ANKDD1A 165 72094 0.00228868 36047 0 0.00395686
15-65223023-G-C p.Gly192Arg missense ANKDD1A 2 72216 2.76947E-5 36108 0 1.21537E-5
15-65223029-A-G p.Thr194Ala missense ANKDD1A 19 72964 2.60402E-4 36482 0 6.25E-4
15-65223051-G-A p.Gly201Asp missense ANKDD1A 1 75564 1.32338E-5 37782 0 3.18532E-5
15-65223052-T-G p.Gly201Gly synonymous ANKDD1A 1 75588 1.32296E-5 37794 0 3.18857E-5
15-65223053-C-T p.Arg202Trp missense ANKDD1A 2 75604 2.64536E-5 37802 0 2.5888E-5
15-65223054-G-T p.Arg202Leu missense ANKDD1A 1 75642 1.32202E-5 37821 0 8.61905E-6
15-65223054-G-A p.Arg202Gln missense ANKDD1A 1 75644 1.32198E-5 37822 0 3.44762E-5
15-65223066-C-T p.Ala206Val missense ANKDD1A 1 76300 1.31062E-5 38150 0 NA
15-65223077-C-T p.Arg210* stop_gained ANKDD1A 1 76418 1.30859E-5 38209 0 5.04032E-4
15-65223078-G-A p.Arg210Gln missense ANKDD1A 8 76522 1.04545E-4 38261 0 2.8677E-4
15-65223080-C-T p.Leu211Phe missense ANKDD1A 1 76602 1.30545E-5 38301 0 NA
15-65223091-C-A p.Ile214Ile synonymous ANKDD1A 1 76502 1.30716E-5 38251 0 3.18695E-5
15-65223098-G-T p.Asp217Tyr missense ANKDD1A 1 76430 1.30839E-5 38215 0 NA
15-65223109-G-A p.Glu220Glu synonymous ANKDD1A 1 76168 1.31289E-5 38084 0 8.09133E-6
15-65223117-C-T p.Ala223Val missense+splice_region ANKDD1A 4 75602 5.29087E-5 37801 0 1.62727E-5
15-65223118-G-T p.Ala223Ala splice_region+synonymous ANKDD1A 12 75572 1.58789E-4 37786 0 6.36983E-5
15-65223118-G-A p.Ala223Ala splice_region+synonymous ANKDD1A 2 75572 2.64648E-5 37786 0 8.90107E-6
15-65223685-G-A p.Glu224Lys missense+splice_region ANKDD1A 1 80890 1.23625E-5 40445 0 3.18695E-5
15-65223689-G-A p.Gly225Asp missense ANKDD1A 3 81036 3.70206E-5 40518 0 1.89179E-4
15-65223707-C-T p.Ser231Leu missense ANKDD1A 4 81614 4.90112E-5 40807 0 6.37714E-5
15-65223717-A-G p.Gly234Gly synonymous ANKDD1A 43 81862 5.25274E-4 40931 0 5.03525E-4
15-65223718-G-A p.Gly235Arg missense ANKDD1A 24 81874 2.93133E-4 40937 0 9.56145E-5
15-65223728-C-G p.Pro238Arg missense ANKDD1A 21 81984 2.56148E-4 40992 0 2.54907E-4
15-65223736-G-A p.Val241Met missense ANKDD1A 1 82100 1.21803E-5 41050 0 NA
15-65223738-G-A p.Val241Val synonymous ANKDD1A 1 82090 1.21818E-5 41045 0 9.55718E-5
15-65223741-GCTC-G p.Leu245del conservative_inframe_deletion ANKDD1A 1 82102 1.218E-5 41051 0 9.55901E-5
15-65223747-C-T p.Leu244Leu synonymous ANKDD1A 1 82116 1.21779E-5 41058 0 NA
15-65223751-A-C p.Arg246Arg synonymous ANKDD1A 2 82140 2.43487E-5 41070 0 1.59219E-5
15-65223774-C-A p.Ala253Ala synonymous ANKDD1A 1 82282 1.21533E-5 41141 0 1.67137E-5
15-65223780-C-G p.Thr255Thr synonymous ANKDD1A 1 82302 1.21504E-5 41151 0 NA
15-65223787-G-A p.Ala119Thr missense ANKDD1A 1 82298 1.2151E-5 41149 0 NA
15-65223794-C-T p.Pro121Leu missense ANKDD1A 1 82290 1.21521E-5 41145 0 NA
15-65223797-C-T p.Ser122Phe missense ANKDD1A 2 82296 2.43025E-5 41148 0 1.1991E-5
15-65223799-C-T p.Gln123* stop_gained ANKDD1A 3 82308 3.64485E-5 41154 0 8.86069E-6
15-65223804-C-T p.Asp124Asp synonymous ANKDD1A 1 82306 1.21498E-5 41153 0 NA
15-65223807-C-T p.Cys125Cys synonymous ANKDD1A 1 82274 1.21545E-5 41137 0 9.33376E-6
15-65223811-C-T p.Arg127Trp missense ANKDD1A 17 82258 2.06667E-4 41129 0 1.04868E-4
15-65223814-C-T p.Leu128Phe missense ANKDD1A 1 82210 1.2164E-5 41105 0 NA
15-65223830-C-T p.Pro133Leu missense ANKDD1A 1 81992 1.21963E-5 40996 0 NA
15-65226328-C-T c.769-8C>T splice_region ANKDD1A 1 83204 1.20187E-5 41602 0 5.77491E-5
15-65226343-T-A p.Leu259Gln missense ANKDD1A 134 83296 0.00160872 41648 1 0.00442562
15-65226356-C-T p.His263His synonymous ANKDD1A 4 83316 4.801E-5 41658 0 2.12238E-4
15-65226358-A-G p.Tyr264Cys missense ANKDD1A 2 83328 2.40015E-5 41664 0 6.25E-4
15-65226360-G-T p.Ala265Ser missense ANKDD1A 1 83330 1.20005E-5 41665 0 3.2956E-5
15-65226363-G-A p.Ala266Thr missense ANKDD1A 1 83340 1.1999E-5 41670 0 NA
15-65226371-T-G p.Ser268Arg missense ANKDD1A 3 83326 3.60032E-5 41663 0 8.39235E-5
15-65226376-C-T p.Ser270Leu missense ANKDD1A 55 83322 6.6009E-4 41661 0 0.00453172
15-65226376-C-G p.Ser270Trp missense ANKDD1A 2 83324 2.40027E-5 41662 0 3.18532E-5
15-65226377-G-A p.Ser270Ser synonymous ANKDD1A 52 83312 6.2416E-4 41656 0 0.001875
15-65226390-C-T p.Arg275Trp missense ANKDD1A 3 83268 3.60282E-5 41634 0 1.67835E-4
15-65226391-G-A p.Arg275Gln missense ANKDD1A 6 83254 7.20686E-5 41627 0 0.00100705
15-65226396-C-G p.Leu277Val missense ANKDD1A 6 83260 7.20634E-5 41630 0 1.19924E-5
15-65226398-C-T p.Leu277Leu synonymous ANKDD1A 4 83254 4.80457E-5 41627 0 0.00151057
15-65226399-A-G p.Ile278Val missense ANKDD1A 1 83236 1.2014E-5 41618 0 1.31847E-4
15-65226403-A-G p.His279Arg missense ANKDD1A 4 83240 4.80538E-5 41620 1 1.19886E-5
15-65226404-C-T p.His279His synonymous ANKDD1A 6 83220 7.20981E-5 41610 0 3.18613E-5
15-65226407-A-G p.Ala280Ala synonymous ANKDD1A 1 83202 1.20189E-5 41601 0 3.99744E-6
15-65226416-C-T p.Cys283Cys synonymous ANKDD1A 17 83192 2.04347E-4 41596 0 6.25E-4
15-65226417-G-T p.Ala284Ser missense ANKDD1A 7 83194 8.41407E-5 41597 0 3.18756E-5
15-65226421-A-G p.Asn285Ser missense ANKDD1A 2 83190 2.40414E-5 41595 0 1.20037E-5
15-65226441-A-G c.867+7A>G splice_region ANKDD1A 1802 83022 0.0217051 41511 26 0.038125
15-65234645-CGTGTATCTCCTCCCACAGCAGG-C p.Gln290fs frameshift ANKDD1A 1 81982 1.21978E-5 40991 0 1.37866E-5
15-65234667-G-C p.Gly291Arg missense ANKDD1A 1 82546 1.21145E-5 41273 0 3.18756E-5
15-65234668-G-T p.Gly291Val missense ANKDD1A 2 82574 2.42207E-5 41287 0 2.16137E-5
15-65234676-C-A p.Pro294Thr missense ANKDD1A 1 82796 1.20779E-5 41398 0 3.99305E-5
15-65234687-C-T p.Leu297Leu synonymous ANKDD1A 1 82888 1.20645E-5 41444 0 3.71147E-5
15-65234688-G-A p.Ala298Thr missense ANKDD1A 1 82874 1.20665E-5 41437 0 0.001875
15-65234697-C-T p.His301Tyr missense ANKDD1A 7 82968 8.43699E-5 41484 0 3.19124E-5
15-65234706-C-G p.Pro304Ala missense ANKDD1A 1 83030 1.20438E-5 41515 0 NA
15-65234711-C-T p.Ala305Ala synonymous ANKDD1A 20 83050 2.40819E-4 41525 2 6.25E-4
15-65234716-T-C p.Val307Ala missense ANKDD1A 2 83048 2.40825E-5 41524 0 NA
15-65234718-C-A p.Arg308Arg synonymous ANKDD1A 2 83048 2.40825E-5 41524 0 1.99324E-5
15-65234718-C-T p.Arg308Trp missense ANKDD1A 2 83048 2.40825E-5 41524 0 2.39189E-5
15-65234719-G-A p.Arg308Gln missense ANKDD1A 2 83030 2.40877E-5 41515 0 0.00151057
15-65234734-C-G p.Ser313Cys missense ANKDD1A 1 83014 1.20462E-5 41507 0 NA
15-65234735-C-T p.Ser313Ser synonymous ANKDD1A 14 82998 1.68679E-4 41499 0 7.9776E-5
15-65234736-G-C p.Asp314His missense ANKDD1A 1 83002 1.20479E-5 41501 0 NA
15-65234744-C-T p.Asp316Asp synonymous ANKDD1A 5 82928 6.02933E-5 41464 0 3.18796E-5
15-65234747-G-C p.Val317Val synonymous ANKDD1A 1 82904 1.20621E-5 41452 0 NA
15-65234753-C-T p.Ala319Ala synonymous ANKDD1A 14 82790 1.69103E-4 41395 0 1.91144E-4
15-65234754-G-A p.Val320Met missense ANKDD1A 41 82782 4.95277E-4 41391 1 0.00124267
15-65234757-G-A p.Asp321Asn missense ANKDD1A 1 82746 1.20852E-5 41373 0 NA
15-65234758-A-G p.Asp321Gly missense ANKDD1A 3 82722 3.6266E-5 41361 0 NA
15-65234759-C-T p.Asp321Asp synonymous ANKDD1A 2 82754 2.4168E-5 41377 0 NA
15-65235676-C-G c.967-4C>G splice_region ANKDD1A 1 83172 1.20233E-5 41586 0 8.23886E-6
15-65235677-T-A c.967-3T>A splice_region ANKDD1A 1 83178 1.20224E-5 41589 0 3.97753E-6
15-65235685-G-A p.Gln324Gln synonymous ANKDD1A 1 83214 1.20172E-5 41607 0 1.64761E-5
15-65235691-G-A p.Thr326Thr synonymous ANKDD1A 4 83234 4.80573E-5 41617 0 6.37308E-5
15-65235694-C-T p.Pro327Pro synonymous ANKDD1A 2 83274 2.40171E-5 41637 0 NA
15-65235698-C-T p.His329Tyr missense ANKDD1A 1 83262 1.20103E-5 41631 0 3.18471E-5
15-65235701-C-T p.Leu330Leu synonymous ANKDD1A 10 83274 1.20086E-4 41637 0 0.00151057
15-65235715-C-T p.His334His synonymous ANKDD1A 83 83302 9.96375E-4 41651 1 4.81178E-4
15-65235716-G-A p.Ala335Thr missense ANKDD1A 1 83306 1.20039E-5 41653 0 5.03525E-4
15-65235736-T-TA p.Met342fs frameshift ANKDD1A 1 83306 1.20039E-5 41653 0 8.23642E-6
15-65235738-T-C p.Met342Thr missense ANKDD1A 1 83306 1.20039E-5 41653 0 NA
15-65235746-A-C p.Ile345Leu missense ANKDD1A 1 83318 1.20022E-5 41659 0 NA
15-65235758-G-A p.Asp349Asn missense ANKDD1A 4 83288 4.80261E-5 41644 0 6.37186E-5
15-65235759-A-C p.Asp349Ala missense ANKDD1A 2 83278 2.40159E-5 41639 0 8.23642E-6
15-65235775-T-C p.Asp354Asp synonymous ANKDD1A 8 83238 9.611E-5 41619 0 2.86661E-4
15-65235776-A-G p.Lys355Glu missense+splice_region ANKDD1A 25831 82440 0.313331 41220 4251 0.433125
15-65235776-AAG-GAT p.Lys355Asp missense+splice_region ANKDD1A 1 83216 1.20169E-5 41608 0 NA
15-65235778-G-T p.Lys355Asn missense+splice_region ANKDD1A 1 83216 1.20169E-5 41608 0 1.64742E-5
15-65235781-A-T c.1065+3A>T splice_region ANKDD1A 1 83186 1.20213E-5 41593 0 1.07088E-4
15-65236843-T-C c.1066-6T>C splice_region ANKDD1A 66 82660 7.98451E-4 41330 0 0.006875
15-65236849-C-T p.Gln356* stop_gained ANKDD1A 1 82786 1.20793E-5 41393 0 NA
15-65236853-G-T p.Gly357Val missense ANKDD1A 2 82840 2.41429E-5 41420 0 NA
15-65236860-C-T p.Thr359Thr synonymous ANKDD1A 4 82876 4.82649E-5 41438 0 3.18715E-5
15-65236861-G-A p.Ala360Thr missense ANKDD1A 2 82894 2.41272E-5 41447 0 3.18674E-5
15-65236865-T-C p.Leu361Pro missense ANKDD1A 1 82956 1.20546E-5 41478 0 8.4468E-6
15-65236875-T-C p.Ala364Ala synonymous ANKDD1A 41345 82350 0.502064 41175 10758 0.598125
15-65236879-C-T p.Arg366Cys missense ANKDD1A 130 83060 0.00156513 41530 1 0.00352467
15-65236880-G-A p.Arg366His missense ANKDD1A 11 83074 1.32412E-4 41537 0 7.96007E-5
15-65236889-A-G p.His369Arg missense ANKDD1A 1 83104 1.20331E-5 41552 0 8.2646E-6
15-65236908-G-A p.Met375Ile missense ANKDD1A 1 83112 1.2032E-5 41556 0 NA
15-65236948-C-T c.1161+4C>T splice_region ANKDD1A 5 82838 6.03588E-5 41419 0 9.5584E-5
15-65236951-A-G c.1161+7A>G splice_region ANKDD1A 1 82764 1.20825E-5 41382 0 NA
15-65239623-G-C c.1066-1G>C splice_acceptor ANKDD1A 2 82562 2.42242E-5 41281 0 1.71656E-5
15-65239627-C-T p.His357Tyr missense ANKDD1A 2 82542 2.42301E-5 41271 0 8.54905E-6
15-65239631-C-T p.Pro358Leu missense ANKDD1A 1 82614 1.21045E-5 41307 0 3.99383E-6
15-65239639-C-G p.Pro361Ala missense ANKDD1A 1 82688 1.20937E-5 41344 0 NA
15-65239646-G-C p.Gly363Ala missense ANKDD1A 1 82724 1.20884E-5 41362 0 NA
15-65239659-C-T p.Ser367Ser synonymous ANKDD1A 1 82732 1.20872E-5 41366 0 8.38209E-6
15-65239662-T-A p.Phe368Leu missense ANKDD1A 1 82748 1.20849E-5 41374 0 NA
15-65239670-A-G p.Asp371Gly missense ANKDD1A 1 82722 1.20887E-5 41361 0 NA
15-65239673-A-G p.His372Arg missense ANKDD1A 4 82736 4.83465E-5 41368 0 6.37146E-5
15-65239676-G-A p.Arg373Gln missense ANKDD1A 116 82712 0.00140246 41356 1 0.00392019
15-65239676-G-T p.Arg373Leu missense ANKDD1A 2 82714 2.41797E-5 41357 0 3.18715E-5
15-65239677-G-A p.Arg373Arg synonymous ANKDD1A 5 82706 6.04551E-5 41353 0 6.37349E-5
15-65239696-C-T p.Arg380Cys missense ANKDD1A 2 82580 2.42189E-5 41290 0 3.18634E-5
15-65239697-G-A p.Arg380His missense ANKDD1A 3 82508 3.63601E-5 41254 0 0.00100806
15-65239700-C-A p.Ser381Tyr missense ANKDD1A 11 82562 1.33233E-4 41281 0 1.59276E-4
15-65239702-G-A p.Val382Met missense ANKDD1A 1 82576 1.21101E-5 41288 0 7.9708E-6
15-65239703-TG-T p.Leu383fs frameshift ANKDD1A 3 82552 3.63407E-5 41276 0 3.18593E-5
15-65239703-T-C p.Val382Ala missense ANKDD1A 3 82552 3.63407E-5 41276 0 1.31513E-4
15-65239707-G-A p.Leu383Leu synonymous ANKDD1A 23 82600 2.7845E-4 41300 0 0.0015121
15-65239712-G-A p.Arg385Gln missense ANKDD1A 10 82534 1.21162E-4 41267 0 6.00245E-5
15-65239728-T-A p.Tyr390* stop_gained ANKDD1A 3 82168 3.65106E-5 41084 0 1.59753E-5
15-65239737-C-T p.Pro393Pro synonymous ANKDD1A 1 82378 1.21392E-5 41189 0 NA
15-65239738-C-T p.Arg394Cys missense ANKDD1A 1 82396 1.21365E-5 41198 0 2.79361E-5
15-65239739-G-A p.Arg394His missense ANKDD1A 2 82310 2.42984E-5 41155 0 1.68546E-5
15-65239755-G-A p.Leu399Leu synonymous ANKDD1A 1 82566 1.21115E-5 41283 0 NA
15-65239757-C-T p.Ala400Val missense ANKDD1A 1 82546 1.21145E-5 41273 0 NA
15-65239759-T-C p.Tyr401His missense ANKDD1A 1 82606 1.21057E-5 41303 0 NA
15-65239760-A-G p.Tyr401Cys missense ANKDD1A 6 82614 7.26269E-5 41307 0 6.37308E-5
15-65239767-G-C p.Trp403Cys missense ANKDD1A 1 82686 1.20939E-5 41343 0 8.39927E-6
15-65239775-C-T p.Thr406Met missense ANKDD1A 1 82646 1.20998E-5 41323 0 8.40449E-6
15-65239776-G-A p.Thr406Thr synonymous ANKDD1A 2 82662 2.41949E-5 41331 0 1.27462E-4
15-65239788-C-T p.Val410Val synonymous ANKDD1A 54 82612 6.53658E-4 41306 2 0.00288711
15-65239792-G-A p.Ala412Thr missense ANKDD1A 1 82550 1.21139E-5 41275 0 2.56012E-5
15-65239797-C-T p.Ile413Ile synonymous ANKDD1A 6 82554 7.26797E-5 41277 0 6.36983E-5
15-65239798-G-A p.Glu414Lys missense ANKDD1A 2 82508 2.42401E-5 41254 0 9.55657E-5
15-65239799-AG-A p.Glu414fs frameshift ANKDD1A 3 82500 3.63636E-5 41250 0 3.18552E-5
15-65239800-G-A p.Glu414Glu synonymous ANKDD1A 1 82482 1.21239E-5 41241 0 3.99039E-6
15-65239801-C-T p.Gln415* stop_gained ANKDD1A 3 82450 3.63857E-5 41225 0 3.18593E-5
15-65239815-T-C c.1255+2T>C splice_donor ANKDD1A 1 82122 1.2177E-5 41061 0 8.93815E-6
15-65242067-A-G p.Arg421Gly missense ANKDD1A 1 81618 1.22522E-5 40809 0 NA
15-65242076-C-A p.Gln424Lys missense ANKDD1A 1 81682 1.22426E-5 40841 0 1.67308E-5
15-65242085-G-A p.Gly427Ser missense ANKDD1A 1 81594 1.22558E-5 40797 0 3.18492E-5
15-65242085-G-C p.Gly427Arg missense ANKDD1A 1 81594 1.22558E-5 40797 0 1.66853E-5
15-65242092-G-A p.Arg429Gln missense ANKDD1A 2 81754 2.44636E-5 40877 0 3.18471E-5
15-65242118-G-A p.Val438Met missense ANKDD1A 1 81682 1.22426E-5 40841 0 2.84548E-5
15-65242125-C-T p.Thr440Met missense ANKDD1A 4 81926 4.88245E-5 40963 0 6.36902E-5
15-65242126-G-A p.Thr440Thr synonymous ANKDD1A 3 81970 3.65988E-5 40985 0 5.03525E-4
15-65242136-A-G p.Asn444Asp missense ANKDD1A 11 82070 1.34032E-4 41035 0 3.18471E-4
15-65242140-C-T p.Pro445Leu missense ANKDD1A 1 82124 1.21767E-5 41062 0 1.04988E-4
15-65242149-C-T p.Ala448Val missense ANKDD1A 6 82186 7.30051E-5 41093 0 9.55414E-5
15-65242150-G-A p.Ala448Ala synonymous ANKDD1A 8 82214 9.7307E-5 41107 0 1.40766E-4
15-65242156-C-T p.Phe450Phe synonymous ANKDD1A 8 82248 9.72668E-5 41124 0 4.13921E-5
15-65242157-G-A p.Glu451Lys missense ANKDD1A 4 82240 4.86381E-5 41120 0 9.93377E-5
15-65242173-T-C p.Ile456Thr missense ANKDD1A 3 82286 3.64582E-5 41143 0 2.01188E-4
15-65242181-AGGGACCT-A p.Asp460fs frameshift ANKDD1A 3 82202 3.64955E-5 41101 0 6.36943E-5
15-65242186-C-T p.Asp460Asp synonymous ANKDD1A 1 82196 1.2166E-5 41098 0 NA
15-65242186-C-A p.Asp460Glu missense ANKDD1A 1 82196 1.2166E-5 41098 0 NA
15-65242192-T-C p.Ala462Ala splice_region+synonymous ANKDD1A 1 82160 1.21714E-5 41080 0 NA
15-65242201-C-T c.1387+8C>T splice_region ANKDD1A 13 81978 1.58579E-4 40989 1 6.25E-4
15-65243166-C-G c.1484-3C>G splice_region ANKDD1A 2 76776 2.60498E-5 38388 0 NA
15-65243170-A-C p.Glu495Asp missense+splice_region ANKDD1A 1 76666 1.30436E-5 38333 0 NA
15-65243181-A-G p.Lys499Arg missense ANKDD1A 1 76652 1.3046E-5 38326 0 NA
15-65243191-C-T p.Asn502Asn synonymous ANKDD1A 1 76714 1.30354E-5 38357 0 3.21549E-5
15-65243192-G-A p.Ala503Thr missense ANKDD1A 2 76686 2.60804E-5 38343 0 3.21833E-5
15-65243199-C-T p.Pro505Leu missense ANKDD1A 6 76728 7.81983E-5 38364 0 4.02564E-5
15-65243210-A-G p.Arg509Gly missense ANKDD1A 1 76702 1.30375E-5 38351 0 NA
15-65243222-G-T p.Ala513Ser missense ANKDD1A 1 76758 1.3028E-5 38379 0 NA
15-65243224-C-A p.Ala513Ala synonymous ANKDD1A 6 76670 7.82575E-5 38335 0 1.46843E-4
15-65243226-T-C p.Met514Thr missense ANKDD1A 1 76672 1.30426E-5 38336 0 NA
15-65243452-TGG-T c.*218+5_*218+6delGG splice_region ANKDD1A 9 42558 2.11476E-4 21279 0 NA
15-65243452-T-C c.*218+4T>C splice_region ANKDD1A 1 42558 2.34973E-5 21279 0 NA
15-65243453-G-T c.*218+5G>T splice_region ANKDD1A 1 42280 2.36518E-5 21140 0 NA
15-65249482-C-T p.Ser476Ser synonymous ANKDD1A 1 8054 1.24162E-4 4027 0 6.67557E-4
15-65249489-C-T p.Arg479Trp missense ANKDD1A 1 7988 1.25188E-4 3994 0 6.79532E-4
15-65249492-G-A p.Val480Ile missense ANKDD1A 1 7954 1.25723E-4 3977 0 3.18654E-5
15-65249506-C-T p.Leu484Leu synonymous ANKDD1A 376 7836 0.0479837 3918 21 0.142517
15-65249506-C-G p.Leu484Leu synonymous ANKDD1A 1 7862 1.27194E-4 3931 0 NA