Variant

Variant ID Consequence Effect Gene AC AN AF NS NHOM maxEAF
7-137761266-T-C p.Met1? start_lost AKR1D1 1 83122 1.20305E-5 41561 0 NA
7-137761273-C-G p.Leu3Leu synonymous AKR1D1 1 83150 1.20265E-5 41575 0 NA
7-137761288-C-T p.His8His synonymous AKR1D1 1 83226 1.20155E-5 41613 0 3.18451E-5
7-137761289-C-T p.Arg9Cys missense AKR1D1 1 83218 1.20166E-5 41609 0 5.03525E-4
7-137761290-G-A p.Arg9His missense AKR1D1 1 83220 1.20163E-5 41610 0 5.03525E-4
7-137761292-A-G p.Ile10Val missense AKR1D1 1 83228 1.20152E-5 41614 0 NA
7-137761313-A-G p.Ser17Gly missense AKR1D1 12 83254 1.44137E-4 41627 0 7.0086E-4
7-137761328-G-A p.Gly22Arg missense AKR1D1 1 83260 1.20106E-5 41630 0 5.03525E-4
7-137761336-T-C p.Gly24Gly synonymous AKR1D1 2 83250 2.4024E-5 41625 0 1.65667E-5
7-137761336-T-G p.Gly24Gly synonymous AKR1D1 1 83250 1.2012E-5 41625 0 NA
7-137761343-T-C p.Ser27Pro missense AKR1D1 1 83242 1.20132E-5 41621 0 NA
7-137761347-A-T p.Glu28Val missense AKR1D1 1 83238 1.20137E-5 41619 0 NA
7-137761356-C-T p.Ser31Leu missense+splice_region AKR1D1 5 83200 6.00962E-5 41600 0 0.00100705
7-137761357-G-A p.Ser31Ser splice_region+synonymous AKR1D1 2 83184 2.40431E-5 41592 0 3.98546E-6
7-137761357-G-T p.Ser31Ser splice_region+synonymous AKR1D1 1 83184 1.20215E-5 41592 0 3.18512E-5
7-137773339-C-G c.94-8C>G splice_region AKR1D1 2 83298 2.40102E-5 41649 0 8.25014E-6
7-137773359-G-T p.Ala36Ser missense AKR1D1 1 83300 1.20048E-5 41650 0 NA
7-137773367-A-G p.Ala38Ala synonymous AKR1D1 3 83300 3.60144E-5 41650 0 NA
7-137773372-C-T p.Ser40Leu missense AKR1D1 6 83288 7.20392E-5 41644 0 2.47844E-5
7-137773373-G-A p.Ser40Ser synonymous AKR1D1 2 83282 2.40148E-5 41641 0 2.38764E-5
7-137773380-G-T p.Val43Phe missense AKR1D1 2 83258 2.40217E-5 41629 0 7.95817E-6
7-137773396-G-C p.Gly48Ala missense AKR1D1 1 83204 1.20187E-5 41602 0 1.19416E-5
7-137773401-C-T p.Arg50* stop_gained AKR1D1 3 83172 3.60698E-5 41586 0 1.66556E-5
7-137773402-G-A p.Arg50Gln missense AKR1D1 3 83168 3.60716E-5 41584 0 6.68705E-4
7-137773421-C-T p.Tyr56Tyr synonymous AKR1D1 1 83064 1.20389E-5 41532 0 3.98425E-6
7-137773430-A-T p.Gln59His missense AKR1D1 1 83052 1.20406E-5 41526 0 8.66521E-6
7-137773435-A-C p.Glu61Ala missense AKR1D1 1 83018 1.20456E-5 41509 0 NA
7-137773439-C-T p.His62His synonymous AKR1D1 7 83000 8.43373E-5 41500 0 1.59337E-4
7-137773448-G-T p.Gly65Gly synonymous AKR1D1 2 82990 2.40993E-5 41495 0 NA
7-137773451-G-A p.Glu66Glu synonymous AKR1D1 1 82984 1.20505E-5 41492 0 9.55475E-6
7-137773468-T-C p.Ile72Thr missense AKR1D1 3 82984 3.61515E-5 41492 0 4.32779E-5
7-137773471-C-T p.Ala73Val missense AKR1D1 1 82972 1.20523E-5 41486 0 1.11168E-5
7-137773474-A-G p.Glu74Gly missense AKR1D1 1 82944 1.20563E-5 41472 0 1.14616E-5
7-137773482-G-T p.Val77Leu missense AKR1D1 1 82928 1.20587E-5 41464 0 1.25694E-5
7-137773486-G-A p.Arg78Gln missense AKR1D1 19 82890 2.29219E-4 41445 0 1.59317E-4
7-137773486-G-C p.Arg78Pro missense AKR1D1 1 82890 1.20642E-5 41445 0 NA
7-137773487-G-A p.Arg78Arg synonymous AKR1D1 1 82878 1.20659E-5 41439 0 1.34016E-5
7-137773490-G-A p.Arg79Arg synonymous AKR1D1 2 82854 2.41388E-5 41427 0 NA
7-137773495-A-T p.Asp81Val missense AKR1D1 2 82802 2.4154E-5 41401 0 4.29771E-6
7-137773515-G-T c.261+1G>T splice_donor AKR1D1 3 82578 3.63293E-5 41289 0 3.31477E-5
7-137773516-T-C c.261+2T>C splice_donor AKR1D1 2 82564 2.42236E-5 41282 0 1.80115E-5
7-137776506-T-A c.262-8T>A splice_region AKR1D1 1 83270 1.20091E-5 41635 0 2.7839E-5
7-137776507-C-A c.262-7C>A splice_region AKR1D1 17 83268 2.0416E-4 41634 0 5.19151E-4
7-137776516-A-G p.Leu88Leu splice_region+synonymous AKR1D1 1 83300 1.20048E-5 41650 0 NA
7-137776528-T-C p.Asn92Asn synonymous AKR1D1 1 83322 1.20016E-5 41661 0 5.76758E-5
7-137776532-G-T p.Val94Phe missense AKR1D1 1 83318 1.20022E-5 41659 0 NA
7-137776536-C-A p.Pro95Gln missense AKR1D1 1 83304 1.20042E-5 41652 0 1.64785E-5
7-137776546-C-G p.Val98Val synonymous AKR1D1 1 83300 1.20048E-5 41650 0 NA
7-137776546-C-A p.Val98Val synonymous AKR1D1 1 83300 1.20048E-5 41650 0 NA
7-137776547-C-T p.Arg99Cys missense AKR1D1 2 83298 2.40102E-5 41649 0 3.18431E-5
7-137776548-GC-G p.Pro100fs frameshift AKR1D1 1 83286 1.20068E-5 41643 0 NA
7-137776548-G-A p.Arg99His missense AKR1D1 3 83286 3.60205E-5 41643 0 1.15354E-4
7-137776549-C-T p.Arg99Arg synonymous AKR1D1 1 83294 1.20057E-5 41647 0 NA
7-137776552-A-G p.Pro100Pro synonymous AKR1D1 2 83284 2.40142E-5 41642 0 NA
7-137776575-T-C p.Val108Ala missense AKR1D1 1 83256 1.20111E-5 41628 0 3.18492E-5
7-137776576-C-T p.Val108Val synonymous AKR1D1 2 83254 2.40229E-5 41627 0 9.55292E-5
7-137776579-C-T p.Leu109Leu synonymous AKR1D1 1 83250 1.2012E-5 41625 0 NA
7-137776581-A-C p.Gln110Pro missense AKR1D1 1 83238 1.20137E-5 41619 0 NA
7-137776597-T-A p.Asp115Glu missense AKR1D1 3 83190 3.6062E-5 41595 0 3.29522E-5
7-137776601-T-TA p.Tyr117fs frameshift AKR1D1 1 83172 1.20233E-5 41586 0 3.97801E-6
7-137776608-T-C p.Ile119Thr missense AKR1D1 52 83094 6.25797E-4 41547 0 0.00202634
7-137776616-C-T p.Pro122Ser missense AKR1D1 1 83006 1.20473E-5 41503 0 NA
7-137776636-T-G c.378+6T>G splice_region AKR1D1 5 82652 6.04946E-5 41326 0 1.27641E-4
7-137782608-T-C c.379-4T>C splice_region AKR1D1 3 82628 3.63073E-5 41314 0 3.43328E-4
7-137782613-C-T p.Pro127Leu missense+splice_region AKR1D1 1 82812 1.20755E-5 41406 0 3.31384E-5
7-137782625-T-A p.Ile131Lys missense AKR1D1 1 83092 1.20349E-5 41546 0 3.23394E-5
7-137782629-C-T p.Tyr132Tyr synonymous AKR1D1 2 83134 2.40575E-5 41567 0 1.9483E-4
7-137782631-C-G p.Pro133Arg missense AKR1D1 10 83170 1.20236E-4 41585 0 4.1308E-5
7-137782639-G-A p.Glu136Lys missense AKR1D1 6 83216 7.21015E-5 41608 0 0.00100705
7-137782664-A-G p.Lys144Arg missense AKR1D1 2 83262 2.40206E-5 41631 0 3.97874E-6
7-137782674-G-C p.Leu147Leu synonymous AKR1D1 1 83260 1.20106E-5 41630 0 NA
7-137782675-T-C p.Cys148Arg missense AKR1D1 3 83256 3.60334E-5 41628 0 7.41779E-5
7-137782679-C-T p.Ala149Val missense AKR1D1 17 83250 2.04204E-4 41625 0 3.2078E-5
7-137782685-G-A p.Trp151* stop_gained AKR1D1 1 83182 1.20218E-5 41591 0 8.24226E-6
7-137790054-C-A p.Ala153Glu missense+splice_region AKR1D1 1 83370 1.19947E-5 41685 0 3.18492E-5
7-137790055-G-A p.Ala153Ala splice_region+synonymous AKR1D1 1 83374 1.19941E-5 41687 0 3.5789E-5
7-137790059-G-C p.Glu155Gln missense AKR1D1 3 83374 3.59824E-5 41687 0 NA
7-137790067-C-CAAAG p.Asp159fs frameshift AKR1D1 2 83370 2.39894E-5 41685 0 3.18451E-5
7-137790073-C-T p.Asp159Asp synonymous AKR1D1 519 83364 0.00622571 41682 12 0.0140172
7-137790082-G-A p.Leu162Leu synonymous AKR1D1 2 83356 2.39935E-5 41678 0 NA
7-137790093-T-C p.Leu166Pro missense AKR1D1 1 83362 1.19959E-5 41681 0 7.95361E-6
7-137790113-CG-C p.Arg173fs frameshift AKR1D1 2 83314 2.40056E-5 41657 1 NA
7-137790114-G-A p.Arg173His missense AKR1D1 1 83304 1.20042E-5 41652 0 6.37146E-5
7-137790138-A-G p.Asn181Ser missense AKR1D1 3 83266 3.60291E-5 41633 0 3.97725E-5
7-137790148-A-T p.Gly184Gly synonymous AKR1D1 1 83284 1.20071E-5 41642 0 3.97722E-6
7-137790151-CA-C p.Lys186fs frameshift AKR1D1 1 83272 1.20088E-5 41636 0 NA
7-137790155-C-T p.His187Tyr missense AKR1D1 1 83276 1.20083E-5 41638 0 3.9775E-6
7-137790179-C-G c.579+4C>G splice_region AKR1D1 2 83158 2.40506E-5 41579 0 NA
7-137791346-C-A c.580-8C>A splice_region AKR1D1 1 83298 1.20051E-5 41649 0 NA
7-137791350-A-G c.580-4A>G splice_region AKR1D1 2 83312 2.40061E-5 41656 0 NA
7-137791357-G-A p.Glu195Lys missense AKR1D1 1 83308 1.20036E-5 41654 0 3.977E-6
7-137791357-G-T p.Glu195* stop_gained AKR1D1 1 83308 1.20036E-5 41654 0 NA
7-137791367-C-T p.Pro198Leu missense AKR1D1 18 83318 2.1604E-4 41659 0 4.11875E-5
7-137791368-G-A p.Pro198Pro synonymous AKR1D1 2 83322 2.40033E-5 41661 0 2.38627E-5
7-137791395-A-G p.Lys207Lys synonymous AKR1D1 1 83322 1.20016E-5 41661 0 3.977E-6
7-137791409-A-G p.His212Arg missense AKR1D1 1 83332 1.20002E-5 41666 0 3.1841E-5
7-137791424-C-A p.Thr217Asn missense AKR1D1 1 83326 1.20011E-5 41663 0 NA
7-137791429-T-C p.Tyr219His missense AKR1D1 4 83326 4.80042E-5 41663 0 8.23696E-6
7-137791468-G-A c.689+5G>A splice_region AKR1D1 6 83200 7.21154E-5 41600 0 4.12473E-5
7-137792061-G-C n.712+4G>C splice_region AKR1D1 1 79842 1.25247E-5 39921 0 4.06349E-6
7-137792061-G-A n.712+4G>A splice_region AKR1D1 2 79842 2.50495E-5 39921 0 NA
7-137792153-T-A c.690-8T>A splice_region AKR1D1 1 83296 1.20054E-5 41648 0 NA
7-137792161-G-A p.Trp230* stop_gained AKR1D1 1 83290 1.20062E-5 41645 0 NA
7-137792164-G-A p.Val231Val synonymous AKR1D1 1 83290 1.20062E-5 41645 0 8.23873E-6
7-137792177-C-T p.Pro236Ser missense AKR1D1 1 83302 1.20045E-5 41651 0 NA
7-137792179-A-C p.Pro236Pro synonymous AKR1D1 11 83304 1.32046E-4 41652 0 NA
7-137792183-T-C p.Leu238Leu synonymous AKR1D1 1 83310 1.20034E-5 41655 0 8.2375E-6
7-137792194-T-C p.Asp241Asp synonymous AKR1D1 1 83308 1.20036E-5 41654 0 6.3674E-5
7-137792196-C-T p.Ala242Val missense AKR1D1 7 83306 8.40276E-5 41653 0 4.37498E-5
7-137792210-T-C p.Leu247Leu synonymous AKR1D1 4 83304 4.80169E-5 41652 0 0.00100705
7-137792230-G-A p.Lys253Lys synonymous AKR1D1 1 83284 1.20071E-5 41642 0 NA
7-137792249-T-C p.Leu260Leu synonymous AKR1D1 2 83260 2.40211E-5 41630 0 NA
7-137792252-C-T p.Arg261Cys missense AKR1D1 2 83248 2.40246E-5 41624 0 3.18492E-5
7-137792253-G-T p.Arg261Leu missense AKR1D1 1 83238 1.20137E-5 41619 0 3.97785E-6
7-137792253-G-A p.Arg261His missense AKR1D1 7 83238 8.40962E-5 41619 0 1.19336E-4
7-137792259-A-G p.Asn263Ser missense AKR1D1 2 83222 2.40321E-5 41611 0 3.1839E-5
7-137792267-C-T p.Arg266* stop_gained AKR1D1 6 83200 7.21154E-5 41600 0 8.23954E-6
7-137792271-G-A p.Gly267Glu missense AKR1D1 2 83180 2.40442E-5 41590 0 NA
7-137792273-G-A p.Val268Met missense AKR1D1 2 83184 2.40431E-5 41592 0 NA
7-137792298-A-C p.Asn276Thr missense AKR1D1 1 83004 1.20476E-5 41502 0 NA
7-137792299-T-C p.Asn276Asn synonymous AKR1D1 2 82990 2.40993E-5 41495 0 1.99005E-5
7-137792308-G-A p.Arg279Arg synonymous AKR1D1 1 82832 1.20726E-5 41416 0 1.65404E-5
7-137792309-A-G p.Ile280Val missense AKR1D1 1 82810 1.20758E-5 41405 0 NA
7-137792315-G-T p.Glu282* stop_gained AKR1D1 2 82680 2.41896E-5 41340 0 NA
7-137792328-T-G c.855+2T>G splice_donor AKR1D1 1 82324 1.21471E-5 41162 0 NA
7-137798442-G-A p.Asp288Asn missense AKR1D1 2 83050 2.40819E-5 41525 0 3.18532E-5
7-137798443-AC-A p.Ser290fs frameshift AKR1D1 3 83062 3.61176E-5 41531 0 6.64662E-5
7-137798452-T-C p.Leu291Pro missense AKR1D1 1 83104 1.20331E-5 41552 0 1.19401E-5
7-137798468-G-T p.Met296Ile missense AKR1D1 2 83164 2.40489E-5 41582 0 NA
7-137798500-G-A p.Arg307His missense AKR1D1 1 83198 1.20195E-5 41599 0 4.95786E-5
7-137798502-T-C p.Phe308Leu missense AKR1D1 1 83194 1.20201E-5 41597 0 3.18329E-5
7-137801359-TTGGCAGG-T p.Met313fs frameshift AKR1D1 2 83136 2.4057E-5 41568 0 NA
7-137801363-C-T c.939-3C>T splice_region AKR1D1 1 83158 1.20253E-5 41579 0 3.97668E-6
7-137801370-C-T p.Arg315Cys missense AKR1D1 2 83146 2.40541E-5 41573 0 0.00125
7-137801371-G-A p.Arg315His missense AKR1D1 3 83166 3.60724E-5 41583 0 4.94185E-5
7-137801378-T-A p.His317Gln missense AKR1D1 1 83202 1.20189E-5 41601 0 8.23642E-6
7-137801391-T-C p.Phe322Leu missense AKR1D1 1 83188 1.2021E-5 41594 0 8.23642E-6
7-137801397-G-A p.Asp324Asn missense AKR1D1 3 83196 3.60594E-5 41598 0 NA
7-137801408-A-G p.Ter327Trpext*? stop_lost AKR1D1 1 83160 1.2025E-5 41580 0 3.97643E-6