Variant

Variant ID Consequence Effect Gene AC AN AF NS NHOM maxEAF
2-70890375-C-A c.*181+1G>T splice_donor ADD2 1 48924 2.04399E-5 24462 0 NA
2-70890565-C-T p.Glu725Lys missense ADD2 1 80274 1.24573E-5 40137 0 NA
2-70890568-C-T p.Val724Met missense ADD2 1 80284 1.24558E-5 40142 0 1.60966E-5
2-70890569-T-C p.Lys723Lys synonymous ADD2 4 80290 4.98194E-5 40145 0 3.18654E-5
2-70890574-C-G p.Glu722Gln missense ADD2 1 80332 1.24483E-5 40166 0 NA
2-70890587-C-T p.Lys717Lys synonymous ADD2 3 80372 3.73264E-5 40186 0 6.83912E-5
2-70890593-C-T p.Leu715Leu synonymous ADD2 1 80338 1.24474E-5 40169 0 4.02729E-6
2-70890609-C-T p.Arg710Gln missense ADD2 3 80440 3.72949E-5 40220 0 4.01497E-6
2-70890617-C-CT p.Lys708fs frameshift ADD2 1 80522 1.2419E-5 40261 0 NA
2-70890626-C-T p.Lys704Lys synonymous ADD2 1 80542 1.24159E-5 40271 0 NA
2-70890632-G-A n.473C>T splice_region ADD2 4 80540 4.96648E-5 40270 0 8.02581E-6
2-70890650-G-C p.Gly696Gly synonymous ADD2 1 80536 1.24168E-5 40268 0 NA
2-70890658-G-C p.Pro694Ala missense ADD2 1 80520 1.24193E-5 40260 0 6.37349E-5
2-70890668-G-A p.Gly690Gly synonymous ADD2 1 80494 1.24233E-5 40247 0 8.23642E-6
2-70890680-C-T p.Ser686Ser synonymous ADD2 8 80470 9.94159E-5 40235 0 4.41668E-5
2-70890681-G-A p.Ser686Leu missense ADD2 3 80466 3.72828E-5 40233 0 2.38856E-4
2-70890685-C-T p.Glu685Lys missense ADD2 1 80450 1.24301E-5 40225 0 3.18695E-5
2-70890704-A-G p.Asp678Asp synonymous ADD2 1 80424 1.24341E-5 40212 0 5.05561E-4
2-70890707-A-T p.Val677Val synonymous ADD2 1 80426 1.24338E-5 40213 0 NA
2-70890709-C-T p.Val677Ile missense ADD2 1 80424 1.24341E-5 40212 0 3.18593E-5
2-70890713-C-T p.Thr675Thr synonymous ADD2 12 80426 1.49205E-4 40213 0 1.81201E-4
2-70890714-G-A p.Thr675Met missense ADD2 4 80412 4.97438E-5 40206 0 1.64728E-5
2-70890714-G-T p.Thr675Lys missense ADD2 1 80412 1.2436E-5 40206 0 8.03174E-6
2-70890735-T-C p.Gln668Arg missense ADD2 1 80386 1.244E-5 40193 0 NA
2-70890738-C-T p.Ser667Asn missense ADD2 5 80374 6.22092E-5 40187 0 9.55414E-5
2-70890745-C-G p.Gly665Arg missense ADD2 12 80348 1.4935E-4 40174 1 3.18634E-5
2-70890767-C-T p.Thr657Thr synonymous ADD2 1 80328 1.2449E-5 40164 0 6.37308E-5
2-70890768-G-A p.Thr657Met missense ADD2 1 80328 1.2449E-5 40164 0 6.02613E-5
2-70890796-C-A p.Val648Leu missense ADD2 1 80276 1.2457E-5 40138 0 NA
2-70890802-C-T p.Gly646Arg missense ADD2 14 80274 1.74403E-4 40137 1 8.03639E-6
2-70890806-C-T p.Pro644Pro synonymous ADD2 7 80266 8.721E-5 40133 1 3.18512E-5
2-70890807-G-A p.Pro644Leu missense ADD2 4 80260 4.9838E-5 40130 0 7.63567E-5
2-70890810-TG-T p.Gln643fs frameshift ADD2 2 80274 2.49147E-5 40137 1 NA
2-70890820-C-T p.Glu640Lys missense ADD2 3 80250 3.73832E-5 40125 0 5.1282E-4
2-70890832-T-C p.Thr636Ala missense ADD2 3 80248 3.73841E-5 40124 0 2.47382E-5
2-70890835-C-T p.Ala635Thr missense ADD2 17 80234 2.1188E-4 40117 0 0.00102775
2-70890836-G-A p.Ala634Ala synonymous ADD2 1 80250 1.24611E-5 40125 0 8.25055E-6
2-70890836-G-T p.Ala634Ala synonymous ADD2 2 80250 2.49221E-5 40125 0 NA
2-70890842-G-A p.Ser632Ser synonymous ADD2 5 80260 6.22975E-5 40130 0 2.41484E-5
2-70890846-G-C p.Thr631Arg missense ADD2 1 80278 1.24567E-5 40139 0 NA
2-70890857-C-G p.Lys627Asn missense ADD2 1 80294 1.24542E-5 40147 0 NA
2-70890864-C-A p.Gly625Val missense ADD2 6 80288 7.4731E-5 40144 0 6.25782E-4
2-70900010-C-G p.Glu624Gln missense+splice_region ADD2 2 82422 2.42654E-5 41211 0 9.1166E-6
2-70900033-A-T p.Val616Asp missense ADD2 1 82760 1.20831E-5 41380 0 NA
2-70900044-C-T p.Arg641Lys missense ADD2 5 82854 6.03471E-5 41427 0 8.79368E-6
2-70900049-T-C p.Thr611Ala missense ADD2 2 82888 2.41289E-5 41444 0 6.37308E-5
2-70900053-T-C p.Gln638Arg missense ADD2 3 82862 3.62048E-5 41431 0 NA
2-70900055-C-T p.Ala609Thr missense ADD2 1 82850 1.207E-5 41425 0 6.37349E-5
2-70900062-C-T p.Arg635Gln missense ADD2 2 82832 2.41453E-5 41416 0 1.19788E-5
2-70900067-G-A p.Pro605Ser missense ADD2 1 82852 1.20697E-5 41426 0 NA
2-70900069-C-T p.Ser604Asn missense ADD2 1 82864 1.2068E-5 41432 0 3.18695E-5
2-70900074-C-T p.Cys631Tyr missense ADD2 3 82864 3.62039E-5 41432 0 7.17881E-5
2-70900088-G-T p.Pro598Thr missense ADD2 2 82804 2.41534E-5 41402 0 NA
2-70900093-G-T p.Ser596Tyr missense ADD2 2 82760 2.41663E-5 41380 0 NA
2-70900094-A-G p.Ser596Pro missense ADD2 2 82748 2.41698E-5 41374 0 9.55901E-5
2-70900095-C-G p.Lys595Asn missense ADD2 2 82756 2.41674E-5 41378 0 8.49704E-6
2-70900111-G-C p.Pro590Arg missense ADD2 1 82804 1.20767E-5 41402 0 NA
2-70900141-G-GA c.1742-4_1742-3insT splice_region ADD2 9 82650 1.08893E-4 41325 0 9.59509E-5
2-70900365-A-T c.1827+8T>A splice_region ADD2 1 83068 1.20383E-5 41534 0 3.97725E-6
2-70900369-C-A c.1827+4G>T splice_region ADD2 2 83110 2.40645E-5 41555 0 8.24212E-6
2-70900373-C-A p.Leu609Phe missense+splice_region ADD2 2 83138 2.40564E-5 41569 0 NA
2-70900374-AAT-A p.Leu609fs frameshift ADD2 12 83132 1.44349E-4 41566 0 3.29647E-5
2-70900378-T-C p.Ile608Val missense ADD2 3 83166 3.60724E-5 41583 0 3.18837E-5
2-70900402-C-T p.Val600Ile missense ADD2 2 83204 2.40373E-5 41602 0 8.24198E-6
2-70900403-G-A p.Ser599Ser synonymous ADD2 11831 83002 0.142539 41501 930 0.140873
2-70900406-G-A p.Phe598Phe synonymous ADD2 2 83208 2.40361E-5 41604 1 NA
2-70900412-C-G p.Glu596Asp missense ADD2 1 83176 1.20227E-5 41588 0 NA
2-70900414-C-T p.Glu596Lys missense ADD2 2 83164 2.40489E-5 41582 0 3.57935E-5
2-70900420-C-T p.Val594Met missense ADD2 155 83148 0.00186415 41574 0 0.00309075
2-70900424-C-T p.Pro592Pro synonymous ADD2 15 83118 1.80466E-4 41559 0 0.00251762
2-70900425-G-A p.Pro592Leu missense ADD2 1 83126 1.20299E-5 41563 0 3.18532E-5
2-70900443-C-T p.Arg586Gln missense ADD2 8 83022 9.636E-5 41511 0 9.87324E-4
2-70900444-G-A p.Arg586* stop_gained ADD2 10 83026 1.20444E-4 41513 0 9.55414E-5
2-70900460-T-C c.1742-2A>G splice_acceptor ADD2 1 82888 1.20645E-5 41444 0 8.27979E-6
2-70901819-C-G p.Glu578Gln missense ADD2 4 83284 4.80284E-5 41642 0 NA
2-70901830-C-T p.Arg574Lys missense ADD2 1 83316 1.20025E-5 41658 0 3.98168E-6
2-70901837-C-T p.Val572Met missense ADD2 1 83314 1.20028E-5 41657 0 NA
2-70901853-C-T p.Glu566Glu synonymous ADD2 2 83308 2.40073E-5 41654 0 3.18674E-5
2-70901856-C-G p.Leu565Phe missense ADD2 2 83306 2.40079E-5 41653 0 NA
2-70901865-G-C p.Asp562Glu missense ADD2 6 83294 7.2034E-5 41647 0 3.18695E-5
2-70901870-T-C p.Thr561Ala missense ADD2 1 83308 1.20036E-5 41654 0 NA
2-70901874-T-C p.Gln559Gln synonymous ADD2 1 83300 1.20048E-5 41650 0 3.57935E-5
2-70901889-G-C p.Pro554Pro synonymous ADD2 1 83294 1.20057E-5 41647 0 NA
2-70901895-C-T p.Thr552Thr synonymous ADD2 4 83300 4.80192E-5 41650 0 7.95425E-6
2-70901896-G-A p.Thr552Met missense ADD2 119 83308 0.00142843 41654 0 0.0025
2-70901924-C-T p.Glu543Lys missense ADD2 220 83278 0.00264175 41639 1 0.00163511
2-70901925-G-A p.Asp542Asp synonymous ADD2 2 83266 2.40194E-5 41633 0 3.18492E-5
2-70901935-G-C p.Ser539Cys missense ADD2 2 83224 2.40315E-5 41612 0 NA
2-70903844-G-T p.Pro559Pro synonymous ADD2 2 82766 2.41645E-5 41383 0 1.12372E-4
2-70903857-C-G p.Gly555Ala missense ADD2 1 82866 1.20677E-5 41433 0 1.46891E-4
2-70903874-A-G p.Ser549Ser synonymous ADD2 1 82948 1.20557E-5 41474 0 4.04334E-6
2-70903877-C-T p.Gly548Gly synonymous ADD2 2 82968 2.41057E-5 41484 0 1.06293E-5
2-70903880-C-T p.Ser547Ser synonymous ADD2 2 82940 2.41138E-5 41470 0 3.18654E-5
2-70903881-G-A p.Ser547Leu missense ADD2 6 82962 7.23223E-5 41481 0 3.82312E-4
2-70903890-C-T p.Cys544Tyr missense ADD2 1 82984 1.20505E-5 41492 0 1.76059E-5
2-70903892-C-T p.Thr543Thr synonymous ADD2 2 82970 2.41051E-5 41485 0 8.7222E-6
2-70903893-G-A p.Thr543Met missense ADD2 3 82960 3.6162E-5 41480 0 1.19724E-5
2-70903899-C-CCGCCA p.Gly541fs frameshift ADD2 1 83194 1.20201E-5 41597 0 6.36983E-5
2-70903900-C-T p.Gly541Arg missense ADD2 2 83190 2.40414E-5 41595 0 3.3699E-5
2-70903903-C-G p.Gly540Arg missense ADD2 1 83196 1.20198E-5 41598 0 NA
2-70903915-G-A p.Leu536Leu synonymous ADD2 1 83238 1.20137E-5 41619 0 NA
2-70903935-C-T p.Arg529Gln missense ADD2 4 83256 4.80446E-5 41628 0 9.55718E-5
2-70903938-C-G p.Ser528Thr missense ADD2 3 83270 3.60274E-5 41635 0 8.24769E-6
2-70903940-C-G p.Lys527Asn missense ADD2 2 83268 2.40188E-5 41634 0 3.18492E-5
2-70903942-TCTC-T p.Glu526del conservative_inframe_deletion ADD2 1 83266 1.20097E-5 41633 0 3.9808E-6
2-70903952-G-A p.Val523Val synonymous ADD2 1 83254 1.20114E-5 41627 0 3.98346E-6
2-70903954-C-T p.Val523Ile missense ADD2 4 83250 4.8048E-5 41625 0 3.18573E-5
2-70903955-G-A p.Ser522Ser synonymous ADD2 37 83224 4.44583E-4 41612 0 0.00105122
2-70903958-C-T p.Ala521Ala synonymous ADD2 3 83220 3.6049E-5 41610 0 6.36983E-5
2-70903961-C-T p.Leu520Leu synonymous ADD2 2 83232 2.40292E-5 41616 0 NA
2-70903982-C-G p.Ala513Ala synonymous ADD2 32 83130 3.84939E-4 41565 0 2.31596E-4
2-70903982-C-T p.Ala513Ala synonymous ADD2 6 83130 7.21761E-5 41565 0 1.99652E-5
2-70903986-GA-G p.Ser512fs frameshift ADD2 1 83060 1.20395E-5 41530 0 NA
2-70903991-C-T p.Val510Val synonymous ADD2 1 83040 1.20424E-5 41520 0 NA
2-70903994-A-G p.Asp509Asp synonymous ADD2 2 83000 2.40964E-5 41500 1 8.2776E-6
2-70904000-T-C p.Arg507Arg synonymous ADD2 3 82860 3.62056E-5 41430 0 NA
2-70904012-T-G p.Arg503Arg synonymous ADD2 34 82576 4.11742E-4 41288 0 0.00108349
2-70904013-C-T p.Arg503Gln missense ADD2 1 82508 1.212E-5 41254 0 4.0181E-6
2-70904891-T-C p.Lys501Arg missense+splice_region ADD2 1 83326 1.20011E-5 41663 0 6.25E-4
2-70904922-C-T p.Asp491Asn missense ADD2 1 83372 1.19944E-5 41686 0 2.4717E-5
2-70904923-A-G p.Thr490Thr synonymous ADD2 17 83374 2.039E-4 41687 0 3.1837E-5
2-70904944-G-A p.Asn483Asn synonymous ADD2 1 83388 1.19921E-5 41694 0 8.23832E-6
2-70904955-C-G p.Glu480Gln missense ADD2 3 83388 3.59764E-5 41694 0 8.23845E-6
2-70904956-G-A p.Ile479Ile synonymous ADD2 3 83386 3.59773E-5 41693 0 9.55536E-5
2-70904960-C-T p.Arg478His missense ADD2 7 83380 8.3953E-5 41690 0 6.37064E-5
2-70904965-C-T p.Pro476Pro synonymous ADD2 35 83382 4.19755E-4 41691 1 0.00302115
2-70904965-C-G p.Pro476Pro synonymous ADD2 1 83382 1.1993E-5 41691 0 NA
2-70904966-G-A p.Pro476Leu missense ADD2 2 83380 2.39866E-5 41690 0 8.23859E-6
2-70904981-G-C p.Ser471Cys missense ADD2 3 83354 3.59911E-5 41677 0 3.1841E-5
2-70904989-C-T p.Val468Val synonymous ADD2 2 83332 2.40004E-5 41666 0 3.97649E-6
2-70904994-C-T p.Glu467Lys missense ADD2 1 83316 1.20025E-5 41658 0 2.38607E-5
2-70904995-G-A p.Asp466Asp synonymous ADD2 2 83292 2.40119E-5 41646 0 1.89653E-4
2-70905009-A-ACGTGGTCTTGGGTCGGGGG c.1384-1_1384insCCCCCGACCCAAGACCACG splice_acceptor ADD2 2 83230 2.40298E-5 41615 1 NA
2-70905010-C-CGTGGTCTTGGGTCGGGGGCTGCCCATGCTCCTCTGGACCTCA c.1384-2_1384-1insTGAGGTCCAGAGGAGCATGGGCAGCCCCCGACCCAAGACCAC splice_acceptor ADD2 2 83238 2.40275E-5 41619 1 NA
2-70905836-C-T p.Thr461Thr splice_region+synonymous ADD2 3 82860 3.62056E-5 41430 0 1.27389E-4
2-70905843-T-C p.Lys459Arg missense ADD2 2 82902 2.41249E-5 41451 0 2.72494E-5
2-70905849-C-T p.Arg457Gln missense ADD2 2 82902 2.41249E-5 41451 0 9.05846E-6
2-70905849-C-G p.Arg457Pro missense ADD2 1 82902 1.20624E-5 41451 0 NA
2-70905867-C-T p.Arg451Lys missense ADD2 5 83092 6.01743E-5 41546 0 1.78562E-5
2-70905875-C-T p.Glu448Glu synonymous ADD2 10 83072 1.20378E-4 41536 0 3.28661E-4
2-70905880-C-T p.Asp447Asn missense ADD2 1 83088 1.20354E-5 41544 0 7.96305E-5
2-70905889-T-A p.Asn444Tyr missense ADD2 1 83166 1.20241E-5 41583 0 NA
2-70905890-G-C p.Val443Val synonymous ADD2 1 83178 1.20224E-5 41589 0 6.25E-4
2-70905894-C-T p.Arg442Gln missense ADD2 1 83190 1.20207E-5 41595 0 NA
2-70905910-G-T p.Pro437Thr missense ADD2 1 83280 1.20077E-5 41640 0 3.99281E-6
2-70905911-C-T p.Thr436Thr synonymous ADD2 1 83268 1.20094E-5 41634 0 2.39732E-5
2-70905912-G-A p.Thr436Met missense ADD2 6 83290 7.20375E-5 41645 0 3.18492E-5
2-70905915-T-C p.Asn435Ser missense ADD2 1 83300 1.20048E-5 41650 0 NA
2-70905924-C-T p.Arg432His missense ADD2 4 83330 4.80019E-5 41665 0 3.33472E-5
2-70905961-G-T p.Arg420Arg synonymous ADD2 2 83340 2.39981E-5 41670 0 NA
2-70905967-C-T p.Ala418Thr missense ADD2 11 83342 1.31986E-4 41671 0 9.56084E-5
2-70905967-C-G p.Ala418Pro missense ADD2 2 83342 2.39975E-5 41671 0 3.18695E-5
2-70905974-C-CG p.Val416fs frameshift ADD2 1 83358 1.19964E-5 41679 0 NA
2-70905974-C-T p.Pro415Pro synonymous ADD2 4 83358 4.79858E-5 41679 0 6.25E-4
2-70905975-G-A p.Pro415Leu missense ADD2 2 83360 2.39923E-5 41680 0 9.55657E-5
2-70905976-G-A p.Pro415Ser missense ADD2 1 83360 1.19962E-5 41680 0 NA
2-70905983-G-A p.Asp412Asp synonymous ADD2 1 83362 1.19959E-5 41681 0 8.24389E-6
2-70905987-T-C p.Glu411Gly missense ADD2 1 83370 1.19947E-5 41685 0 3.18532E-5
2-70905992-A-G p.Phe409Phe synonymous ADD2 1 83366 1.19953E-5 41683 0 NA
2-70905997-C-T p.Val408Met missense ADD2 12 83366 1.43944E-4 41683 0 1.55131E-4
2-70906000-A-T p.Phe407Ile missense ADD2 1 83352 1.19973E-5 41676 0 3.18613E-5
2-70906001-G-A p.Ala406Ala synonymous ADD2 1 83352 1.19973E-5 41676 0 NA
2-70906007-G-A p.Val404Val synonymous ADD2 3 83350 3.59928E-5 41675 0 5.03525E-4
2-70906010-C-T p.Thr403Thr synonymous ADD2 2 83352 2.39946E-5 41676 0 5.03525E-4
2-70906011-G-A p.Thr403Met missense ADD2 1 83356 1.19967E-5 41678 0 4.12446E-5
2-70906027-C-T p.Val398Met missense ADD2 1 83330 1.20005E-5 41665 0 NA
2-70906030-C-T p.Glu397Lys missense ADD2 5 83336 5.99981E-5 41668 0 3.97861E-6
2-70906064-G-A p.His385His synonymous ADD2 3 83228 3.60456E-5 41614 0 1.59256E-4
2-70906068-C-T p.Arg384His missense ADD2 1 83184 1.20215E-5 41592 0 3.18532E-5
2-70906069-G-A p.Arg384Cys missense ADD2 1 83170 1.20236E-5 41585 0 4.00006E-6
2-70906073-C-T p.Thr382Thr synonymous ADD2 11 83142 1.32304E-4 41571 0 6.25E-4
2-70906074-G-A p.Thr382Met missense ADD2 37 83140 4.45032E-4 41570 0 5.03525E-4
2-70906094-C-CAGGTTGTCCAGCATCCTCATGAGGGCCTCAAACTCA c.1126-2_1126-1insTGAGTTTGAGGCCCTCATGAGGATGCTGGACAACCT splice_acceptor ADD2 2 83074 2.40749E-5 41537 1 NA
2-70906095-T-C c.1126-2A>G splice_acceptor ADD2 4 83080 4.81464E-5 41540 0 NA
2-70906097-T-C c.1126-4A>G splice_region ADD2 1 83058 1.20398E-5 41529 0 NA
2-70906098-A-G c.1126-5T>C splice_region ADD2 2 83050 2.40819E-5 41525 0 NA
2-70910716-G-T c.1125+7C>A splice_region ADD2 1 82418 1.21333E-5 41209 0 6.28705E-5
2-70910743-T-A p.Met369Leu missense ADD2 1 82818 1.20747E-5 41409 0 NA
2-70910762-C-T p.Glu362Glu synonymous ADD2 3 82846 3.62118E-5 41423 0 NA
2-70910765-C-T p.Gly361Gly synonymous ADD2 1 82866 1.20677E-5 41433 0 8.39461E-6
2-70910768-C-T p.Leu360Leu synonymous ADD2 13 82888 1.56838E-4 41444 0 0.00302115
2-70910771-C-T p.Arg359Arg synonymous ADD2 3 82872 3.62004E-5 41436 0 NA
2-70910771-C-G p.Arg359Arg synonymous ADD2 1 82872 1.20668E-5 41436 0 NA
2-70910778-T-C p.Lys357Arg missense ADD2 2 82860 2.41371E-5 41430 0 3.98076E-6
2-70910785-T-G p.Met355Leu missense ADD2 4 82834 4.82893E-5 41417 0 3.18532E-5
2-70910785-T-A p.Met355Leu missense ADD2 2 82834 2.41447E-5 41417 0 NA
2-70910787-G-A p.Pro354Leu missense ADD2 1 82800 1.20773E-5 41400 0 NA
2-70910792-A-G p.Phe352Phe synonymous ADD2 1 82772 1.20814E-5 41386 0 NA
2-70910803-C-T p.Gly349Arg missense ADD2 4 82656 4.83933E-5 41328 0 2.49497E-5
2-70910815-C-G p.Val345Leu missense ADD2 3 82448 3.63866E-5 41224 0 3.98295E-6
2-70910816-G-A p.Ser344Ser synonymous ADD2 4 82412 4.85366E-5 41206 0 3.32524E-5
2-70910824-C-A p.Val342Leu missense ADD2 1 82312 1.21489E-5 41156 0 NA
2-70910825-C-G p.Glu341Asp missense ADD2 1 82288 1.21524E-5 41144 0 NA
2-70910835-C-T p.Arg338Gln missense ADD2 1 82074 1.21841E-5 41037 0 3.18512E-5
2-70910836-G-A p.Arg338Trp missense ADD2 3 82096 3.65426E-5 41048 0 3.18532E-5
2-70910842-TCTC-T p.Glu335del conservative_inframe_deletion ADD2 39 82002 4.75598E-4 41001 0 8.07338E-4
2-70910843-C-A p.Glu335Asp missense ADD2 490 81916 0.00598174 40958 14 0.0128671
2-70910844-T-A p.Glu335Val missense ADD2 17 81940 2.07469E-4 40970 0 0.0020141
2-70910855-G-A p.Leu331Leu synonymous ADD2 1 81748 1.22327E-5 40874 0 8.33709E-6
2-70910874-C-G p.Gly325Ala missense ADD2 2 81150 2.46457E-5 40575 0 3.18492E-5
2-70910878-C-T p.Gly324Arg missense ADD2 1 81014 1.23435E-5 40507 0 8.42275E-6
2-70910879-G-A p.Ala323Ala synonymous ADD2 11 80896 1.35977E-4 40448 0 6.36943E-5
2-70910894-C-T p.Ser318Ser synonymous ADD2 4 80100 4.99376E-5 40050 0 3.18613E-5
2-70915148-T-C c.948+8A>G splice_region ADD2 1 83114 1.20317E-5 41557 0 NA
2-70915151-C-T c.948+5G>A splice_region ADD2 1 83136 1.20285E-5 41568 0 NA
2-70915168-T-A p.Ala312Ala synonymous ADD2 1 83262 1.20103E-5 41631 0 1.19319E-5
2-70915186-G-T p.Ile306Ile synonymous ADD2 1 83320 1.20019E-5 41660 0 NA
2-70915210-C-T p.Thr298Thr synonymous ADD2 1 83346 1.19982E-5 41673 0 6.36862E-5
2-70915218-C-T p.Gly296Ser missense ADD2 1 83346 1.19982E-5 41673 0 3.977E-6
2-70915219-C-T p.Leu295Leu synonymous ADD2 1 83342 1.19988E-5 41671 0 1.64783E-5
2-70915227-C-G p.Val293Leu missense ADD2 1 83336 1.19996E-5 41668 0 NA
2-70915230-C-A p.Val292Leu missense ADD2 21 83332 2.52004E-4 41666 0 1.59185E-4
2-70915234-A-G p.His290His synonymous ADD2 1 83326 1.20011E-5 41663 0 NA
2-70915246-C-T p.Val286Val synonymous ADD2 2 83296 2.40108E-5 41648 0 9.55353E-5
2-70915258-T-G c.850-4A>C splice_region ADD2 33 83232 3.96482E-4 41616 0 2.22859E-4
2-70915258-T-C c.850-4A>G splice_region ADD2 1 83232 1.20146E-5 41616 0 4.9563E-5
2-70917921-G-A p.Cys282Cys synonymous ADD2 3 83338 3.5998E-5 41669 0 NA
2-70917922-C-A p.Cys282Phe missense ADD2 1 83332 1.20002E-5 41666 0 3.36479E-5
2-70917931-C-T p.Gly279Glu missense ADD2 1 83338 1.19993E-5 41669 0 NA
2-70917935-G-C p.Leu278Val missense ADD2 13 83346 1.55976E-4 41673 0 3.50363E-4
2-70917955-C-A p.Arg271Leu missense ADD2 1 83366 1.19953E-5 41683 0 3.18471E-5
2-70917955-C-T p.Arg271Gln missense ADD2 2 83366 2.39906E-5 41683 0 5.77968E-5
2-70917956-G-A p.Arg271Trp missense ADD2 4 83372 4.79777E-5 41686 0 2.47639E-5
2-70917960-G-C p.Ala269Ala synonymous ADD2 1 83360 1.19962E-5 41680 0 8.25164E-6
2-70917964-T-C p.Glu268Gly missense ADD2 1 83366 1.19953E-5 41683 0 1.64978E-5
2-70917971-C-G p.Glu266Gln missense ADD2 1 83372 1.19944E-5 41686 0 NA
2-70917981-A-G p.Asn262Asn synonymous ADD2 1 83358 1.19964E-5 41679 0 1.19319E-5
2-70917982-T-C p.Asn262Ser missense ADD2 3 83358 3.59893E-5 41679 0 8.2481E-6
2-70917997-G-C p.Ala257Gly missense ADD2 1 83332 1.20002E-5 41666 0 NA
2-70918001-T-C p.Met256Val missense ADD2 1 83326 1.20011E-5 41663 0 4.37612E-5
2-70918004-C-A p.Asp255Tyr missense ADD2 1 83312 1.20031E-5 41656 0 8.25777E-6
2-70918006-C-T p.Gly254Glu missense ADD2 1 83284 1.20071E-5 41642 0 NA
2-70918029-G-A p.Val246Val synonymous ADD2 1 83168 1.20239E-5 41584 0 3.98982E-6
2-70918030-A-G p.Val246Ala missense ADD2 1 83150 1.20265E-5 41575 0 4.16521E-5
2-70918031-C-T p.Val246Ile missense ADD2 3 83146 3.60811E-5 41573 0 1.66786E-5
2-70918050-C-T p.Met239Ile missense ADD2 1 82902 1.20624E-5 41451 0 8.46009E-6
2-70918056-C-T p.Ser237Ser synonymous ADD2 3 82730 3.62625E-5 41365 0 3.18552E-5
2-70918059-C-T p.Val236Val splice_region+synonymous ADD2 1 82658 1.2098E-5 41329 0 NA
2-70918068-G-A c.706-7C>T splice_region ADD2 5 82360 6.07091E-5 41180 0 1.54157E-4
2-70919535-C-T p.Ala235Ala splice_region+synonymous ADD2 2 82280 2.43072E-5 41140 0 2.79402E-5
2-70919547-C-T p.Pro231Pro synonymous ADD2 2 82420 2.4266E-5 41210 0 5.35026E-5
2-70919561-G-T p.His227Asn missense ADD2 3 82574 3.63311E-5 41287 0 1.61148E-4
2-70919565-G-A p.Ile225Ile synonymous ADD2 2 82622 2.42066E-5 41311 0 NA
2-70919573-G-T p.Arg223Ser missense ADD2 1 82550 1.21139E-5 41275 0 NA
2-70919573-G-A p.Arg223Cys missense ADD2 1 82550 1.21139E-5 41275 0 3.18654E-5
2-70919576-C-T p.Val222Met missense ADD2 2 82564 2.42236E-5 41282 0 1.21582E-5
2-70919577-G-A p.Asp221Asp synonymous ADD2 2 82584 2.42178E-5 41292 0 7.27796E-5
2-70919579-C-T p.Asp221Asn missense ADD2 1 82608 1.21054E-5 41304 0 0.00125
2-70919586-C-T p.Ala218Ala synonymous ADD2 2 82616 2.42084E-5 41308 0 3.18552E-5
2-70919587-G-A p.Ala218Val missense ADD2 1 82600 1.21065E-5 41300 0 0.00100908
2-70919588-C-T p.Ala218Thr missense ADD2 1 82606 1.21057E-5 41303 0 4.01287E-6
2-70919589-T-C p.Ala217Ala synonymous ADD2 1 82634 1.21016E-5 41317 0 7.70746E-5
2-70919597-T-C p.Ile215Val missense ADD2 2 82664 2.41943E-5 41332 0 1.70274E-5
2-70919601-C-T p.Ser213Ser synonymous ADD2 11 82650 1.33091E-4 41325 0 4.80889E-5
2-70919601-C-A p.Ser213Ser synonymous ADD2 1 82650 1.20992E-5 41325 0 4.00741E-6
2-70919602-G-A p.Ser213Leu missense ADD2 2 82650 2.41984E-5 41325 0 2.54911E-5
2-70919611-C-G p.Cys210Ser missense ADD2 1 82684 1.20942E-5 41342 0 8.46167E-6
2-70919616-G-A p.Gly208Gly synonymous ADD2 4 82718 4.83571E-5 41359 0 8.44737E-5
2-70919624-T-C p.Thr206Ala missense ADD2 1 82762 1.20828E-5 41381 0 NA
2-70919641-C-G p.Ser200Thr missense ADD2 1 82752 1.20843E-5 41376 0 4.00493E-6
2-70919652-C-T p.Glu196Glu synonymous ADD2 1 82708 1.20907E-5 41354 0 6.3743E-5
2-70919658-C-G p.Val194Val synonymous ADD2 2 82658 2.41961E-5 41329 0 NA
2-70919672-T-C p.Ile190Val missense ADD2 1 82514 1.21192E-5 41257 0 4.11536E-6
2-70919679-C-T p.Lys187Lys splice_region+synonymous ADD2 1 82386 1.2138E-5 41193 0 NA
2-70919688-C-T c.556-4G>A splice_region ADD2 2 82104 2.43593E-5 41052 0 3.84987E-5
2-70922855-G-A p.Leu185Leu splice_region+synonymous ADD2 34 83202 4.08644E-4 41601 1 0.00274693
2-70922862-C-T p.Ala182Ala synonymous ADD2 6 83208 7.21085E-5 41604 0 5.03525E-4
2-70922864-C-T p.Ala182Thr missense ADD2 1 83212 1.20175E-5 41606 0 NA
2-70922865-T-C p.Thr181Thr synonymous ADD2 1 83224 1.20158E-5 41612 0 3.18573E-5
2-70922871-T-C p.Glu179Glu synonymous ADD2 1 83224 1.20158E-5 41612 0 3.97782E-6
2-70922896-C-T p.Ser171Asn missense ADD2 1 83214 1.20172E-5 41607 0 1.19338E-5
2-70922925-G-T p.Val161Val synonymous ADD2 1 83146 1.2027E-5 41573 0 NA
2-70922936-G-A c.475-3C>T splice_region ADD2 4 83082 4.81452E-5 41541 0 3.18654E-5
2-70923387-G-A p.Thr155Ile missense ADD2 1 82536 1.21159E-5 41268 0 NA
2-70923395-C-G p.Leu152Leu synonymous ADD2 3 82614 3.63135E-5 41307 0 NA
2-70923398-C-T p.Gln151Gln synonymous ADD2 3 82670 3.62889E-5 41335 0 3.1841E-5
2-70923401-G-A p.Ala150Ala synonymous ADD2 1 82692 1.20931E-5 41346 0 NA
2-70923409-C-T p.Gly148Ser missense ADD2 1 82722 1.20887E-5 41361 0 NA
2-70923421-G-A p.Leu144Leu synonymous ADD2 6 82766 7.24935E-5 41383 0 5.60386E-5
2-70923425-T-C p.Arg142Arg splice_region+synonymous ADD2 1 82766 1.20823E-5 41383 0 NA
2-70923426-C-T p.Arg142Gln missense ADD2 1 82768 1.2082E-5 41384 0 8.0032E-6
2-70923427-G-A p.Arg142* stop_gained ADD2 1 82794 1.20782E-5 41397 0 NA
2-70923448-A-AC p.Cys135fs frameshift ADD2 1 82862 1.20683E-5 41431 0 NA
2-70923454-T-G p.Met133Leu missense ADD2 3 82902 3.61873E-5 41451 0 1.27364E-4
2-70923455-G-C p.Leu132Leu synonymous ADD2 3 82906 3.61856E-5 41453 0 6.36902E-5
2-70923455-G-A p.Leu132Leu synonymous ADD2 19 82904 2.29181E-4 41452 0 0.00252016
2-70923460-G-A p.Arg131Trp missense ADD2 2 82910 2.41225E-5 41455 0 NA
2-70923469-T-G p.Lys128Gln missense ADD2 1 82952 1.20552E-5 41476 0 NA
2-70923473-C-G p.Leu126Leu synonymous ADD2 2 82972 2.41045E-5 41486 0 NA
2-70923478-T-A p.Asn125Tyr missense ADD2 1 82962 1.20537E-5 41481 0 NA
2-70923481-G-A p.Leu124Leu synonymous ADD2 1 82972 1.20523E-5 41486 0 3.98473E-6
2-70923487-C-A p.Asp122Tyr missense ADD2 1 82970 1.20525E-5 41485 0 3.98384E-6
2-70923498-A-G p.Leu118Pro missense ADD2 1 82978 1.20514E-5 41489 0 NA
2-70923513-G-A p.Thr113Met missense ADD2 2 82986 2.41005E-5 41493 0 5.02875E-5
2-70923535-G-A c.323-7C>T splice_region ADD2 1 82920 1.20598E-5 41460 0 NA
2-70931466-C-T p.Pro103Pro synonymous ADD2 3 82836 3.62161E-5 41418 0 3.58352E-5
2-70931477-C-T p.Ala100Thr missense ADD2 4 83070 4.81522E-5 41535 0 2.47219E-5
2-70931478-G-A p.His99His synonymous ADD2 1 83098 1.2034E-5 41549 0 3.97814E-6
2-70931482-G-C p.Ser98Cys missense ADD2 162 83150 0.00194829 41575 2 0.00416027
2-70931486-T-G p.Thr97Pro missense ADD2 1 83170 1.20236E-5 41585 0 2.47154E-5
2-70931488-C-G p.Ser96Thr missense ADD2 1 83198 1.20195E-5 41599 0 NA
2-70931495-T-C p.Met94Val missense ADD2 1 83258 1.20109E-5 41629 0 4.94258E-5
2-70931503-G-A p.Ala91Val missense ADD2 2 83270 2.40183E-5 41635 0 6.38325E-5
2-70931512-C-T p.Arg88Gln missense ADD2 3 83290 3.60187E-5 41645 0 6.25E-4
2-70931514-C-T p.Leu87Leu synonymous ADD2 2 83290 2.40125E-5 41645 0 1.19301E-5
2-70931523-G-T p.Ile84Ile synonymous ADD2 373 83266 0.00447962 41633 4 0.0101215
2-70931523-G-A p.Ile84Ile synonymous ADD2 2 83278 2.40159E-5 41639 0 3.97678E-6
2-70931531-A-G p.Ser82Pro missense ADD2 3 83286 3.60205E-5 41643 0 8.23696E-6
2-70931538-G-T p.Asn79Lys missense ADD2 1 83286 1.20068E-5 41643 0 8.2375E-6
2-70931542-C-T p.Gly78Glu missense ADD2 1 83278 1.2008E-5 41639 0 NA
2-70931569-C-A p.Gly69Val missense ADD2 4 83224 4.80631E-5 41612 0 6.37227E-5
2-70931569-C-T p.Gly69Asp missense ADD2 1 83224 1.20158E-5 41612 0 8.24525E-6
2-70931580-C-T p.Glu65Glu synonymous ADD2 2 83192 2.40408E-5 41596 0 3.18573E-5
2-70931591-A-AGGGACTCTGCAGGATCATGGTGACGCGCTTCTTCTGCTCCATCAGGTTGAAGTC c.184-1_184insGACTTCAACCTGATGGAGCAGAAGAAGCGCGTCACCATGATCCTGCAGAGTCCC splice_acceptor ADD2 1 83154 1.20259E-5 41577 0 NA
2-70933360-GA-AT p.SerPro60ArgSer missense+splice_region ADD2 1 82456 1.21277E-5 41228 0 NA
2-70933391-C-T p.Gln50Gln synonymous ADD2 1 82926 1.20589E-5 41463 0 2.48205E-5
2-70933413-T-C p.Gln43Arg missense ADD2 1 83086 1.20357E-5 41543 0 6.25E-4
2-70933416-C-T p.Arg42Gln missense ADD2 11 83076 1.32409E-4 41538 0 1.2747E-4
2-70933424-C-T p.Ala39Ala synonymous ADD2 2 83110 2.40645E-5 41555 0 6.37105E-5
2-70933434-T-G p.Asn36Thr missense ADD2 1 83126 1.20299E-5 41563 0 NA
2-70933440-A-T p.Leu34His missense ADD2 4 83190 4.80827E-5 41595 0 NA
2-70933447-T-G p.Met32Leu missense ADD2 1 83194 1.20201E-5 41597 0 1.65308E-5
2-70933453-C-CA p.Glu30fs frameshift ADD2 1 83164 1.20244E-5 41582 0 NA
2-70933454-G-A p.Pro29Pro synonymous ADD2 2 83172 2.40466E-5 41586 0 1.6533E-5
2-70933459-C-T p.Asp28Asn missense ADD2 695 83146 0.00835879 41573 18 0.0185551
2-70933459-C-G p.Asp28His missense ADD2 2 83154 2.40518E-5 41577 0 NA
2-70933463-C-A p.Glu26Asp missense ADD2 1 83152 1.20262E-5 41576 0 3.98149E-6
2-70933491-C-T p.Gly17Glu missense+splice_region ADD2 200 82970 0.00241051 41485 0 0.00553877
2-70933494-T-C p.Gln16Arg missense ADD2 144 82812 0.00173888 41406 2 0.00426888
2-70933495-G-A p.Gln16* stop_gained ADD2 1 82816 1.2075E-5 41408 0 NA
2-70933496-C-A p.Pro15Pro synonymous ADD2 1 82776 1.20808E-5 41388 0 4.02211E-6
2-70933496-C-T p.Pro15Pro synonymous ADD2 1 82776 1.20808E-5 41388 0 NA
2-70933497-G-A p.Pro15Leu missense ADD2 2 82828 2.41464E-5 41414 0 1.60551E-5
2-70933497-G-T p.Pro15Gln missense ADD2 1 82828 1.20732E-5 41414 0 4.01378E-6
2-70933502-C-T p.Pro13Pro synonymous ADD2 2 82710 2.41809E-5 41355 0 3.18695E-5
2-70933509-G-A p.Ser11Leu missense ADD2 1 82686 1.20939E-5 41343 0 5.85206E-5
2-70933520-G-A p.Pro7Pro synonymous ADD2 1 82690 1.20934E-5 41345 0 1.68064E-5
2-70933524-A-ACCGTCTCTTCGCTCATTTT p.Val6fs frameshift ADD2 1 82618 1.21039E-5 41309 0 NA
2-70933531-C-T p.Glu4Lys missense ADD2 1 82720 1.2089E-5 41360 0 NA
2-70933534-C-T p.Glu3Lys missense ADD2 6 82668 7.25795E-5 41334 0 9.55597E-5
2-70933535-G-A p.Ser2Ser synonymous ADD2 1 82616 1.21042E-5 41308 0 NA
2-70933542-T-C p.Lys16Arg missense ADD2 148 82552 0.00179281 41276 1 0.00430183
2-70933546-C-T p.Gly15Arg missense ADD2 2 82466 2.42524E-5 41233 0 1.64781E-5
2-70933547-G-A c.-7C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 2 82422 2.42654E-5 41211 0 6.25E-4
2-70933549-T-A p.Thr14Ser missense ADD2 1 82378 1.21392E-5 41189 0 6.38121E-5
2-70933549-T-C p.Thr14Ala missense ADD2 1 82378 1.21392E-5 41189 0 NA
2-70933553-T-C p.Lys12Lys synonymous ADD2 1 82316 1.21483E-5 41158 0 NA
2-70933556-G-A p.Cys11Cys synonymous ADD2 1 82292 1.21518E-5 41146 0 8.6949E-6
2-70933563-G-T p.Ala9Glu missense ADD2 1 82090 1.21818E-5 41045 0 NA
2-70933566-C-T p.Gly8Glu missense ADD2 1 82120 1.21773E-5 41060 0 4.26785E-6
2-70933570-G-C p.Pro7Ala missense ADD2 2 82036 2.43795E-5 41018 0 0.00125
2-70933580-G-C c.-34-6C>G splice_region ADD2 1 81862 1.22157E-5 40931 0 3.18532E-5
2-70938265-C-T n.552G>A splice_region ADD2 2 4 0.5 2 1 0.0886984
2-70940198-C-T c.-35G>A splice_region ADD2 2 27068 7.3888E-5 13534 0 3.18634E-5
2-70940318-T-TCCTGCGCGGCATCTTAGCTATCTCCGGTCGGCCACTGCG c.-153-3_-153-2insCGCAGTGGCCGACCGGAGATAGCTAAGATGCCGCGCAGG splice_region ADD2 2 27156 7.36486E-5 13578 1 NA
2-70994460-A-C c.-154+2T>G splice_donor ADD2 1 43730 2.28676E-5 21865 0 NA
2-70994462-G-A c.-154C>T splice_region ADD2 1 43552 2.29611E-5 21776 0 NA
2-70994486-T-C c.-178A>G 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 2 40988 4.87948E-5 20494 0 3.19081E-5
2-70994733-C-T c.-154+3G>A splice_region ADD2 2 33518 5.96694E-5 16759 0 1.59398E-4
2-70994735-C-T c.-154+1G>A splice_donor ADD2 2 34026 5.87786E-5 17013 0 NA
2-70994772-T-A c.-190A>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 2 43884 4.55747E-5 21942 0 3.19081E-5
2-70994778-A-G c.-196T>C 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 18 45764 3.93322E-4 22882 0 3.18776E-5
2-70994844-C-A c.-262G>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 22 69186 3.17983E-4 34593 0 4.78133E-4
2-70995026-C-A p.Pro2Pro synonymous ADD2 1 79562 1.25688E-5 39781 0 6.37877E-5
2-70995189-G-A c.-325C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 2 77282 2.58792E-5 38641 0 NA
2-70995226-C-A c.-362G>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 295 71718 0.00411333 35859 0 0.00627615
2-70995250-A-C c.-386T>G 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 1 65874 1.51805E-5 32937 0 NA
2-70995288-G-A c.-424C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 1 46508 2.15017E-5 23254 0 NA
2-70995313-C-G c.-449G>C 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 1 33440 2.99043E-5 16720 0 3.21854E-5
2-70995314-G-A c.-450C>T 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain ADD2 8 33194 2.41007E-4 16597 0 3.86449E-4